张宝珍
- 作品数:59 被引量:144H指数:8
- 供职机构:南京军区福州总医院更多>>
- 发文基金:福建省科技重点项目福建省科技厅科研基金更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学农业科学更多>>
- 一例罕见的46,XY/92,XXYY成年病例
- 1989年
- 人类的四倍体个体极为罕见,至今仅见于少数流产儿或出生不久即夭折的新生儿,罕有活至成年者。本文报道已届成年的四倍体嵌合型病例,经多次外周血短期培养和骨髓直接制备染色体,均为四倍体与二倍体嵌合体(46,XY/92,XXYY)。患者发育迟缓、智力低下,并有多种先天性异常,同时伴有G6PD缺乏。家系调查表明父母染色体为正常核型,但其母为G6PD缺乏携带者。
- 张宝珍朱忠勇魏蓉棠
- 关键词:染色体异常嵌合体
- 染色体平衡易位两例
- 2008年
- 例1女,25岁,结婚3年,妊娠2次,均于孕2个月左右自然流产。妇科检查无异常,孕期无有害物质及放射线接触史。夫妇体健,非近亲结婚。外周血染色体G显带核型分析患者核型为46,XX,t(8;13)(8qter→8p21::13q14→13citer;13pter→13q14::8p21→8pter),见图1a。其丈夫染色体核型正常。
- 王志红涂向东董荔红张宝珍
- 关键词:染色体平衡易位染色体G显带近亲结婚染色体核型自然流产妇科检查
- 不同年龄外周血贮存时间制备染色体的比较研究被引量:1
- 1995年
- 不同年龄外周血贮存时间制备染色体的比较研究南京军区福州总医院细胞遗传室(福州,350001)张宝珍,余红江,周其成自从1960年Nowell发现植物血凝素(PHA)能在体外刺激淋巴细胞分裂,此后ArakakiSparkes和Tips等(1963年)建...
- 张宝珍余红江周其成
- 关键词:染色体不同年龄全血人体外周血体外刺激抗凝
- 61例国内外首报的染色体异常核型与临床关系研究被引量:1
- 2011年
- 目的了解国内外首报的染色体异常与生育缺陷和小儿智力低下的关系。方法抽取6784例患有生育缺陷和小儿智力低下患者外周血,进行常规染色体分析,部份患者孕中期抽取羊水、脐带血进行染色体核型分析。结果发现染色体异常核型714例,其中61例为国内外首次发现的染色体异常核型。通过对61例特殊患者进行临床病例分析,发现29例患者有习惯性流产史,占总数48%,10例患者为无精子或严重少精子症,占总数16%,5例患者为不育症,占总数0.8%,5例患者精子畸形率>30%,占总数0.8%,3例表现为原发性闭经,占总数0.5%,2例生育畸形儿,占总数0.3%,2例智力低下,占总数0.3%,3例胎儿发育畸形,占总数0.5%,2例平衡易位携带者,占总数0.3%。结论染色体异常是导致生育缺陷和小儿智力低下的遗传因素之一。
- 涂向东张宝珍曾健丛学文王志红周游
- 超声引导脐静脉穿刺取血研究胎儿先天性心脏异常的染色体核型
- 目的:超声引导经腹穿刺脐静脉取胎血对胎儿先天性心脏病(先心病)及其他心脏异常行染色体核型分析。方法:对56例经胎儿超声心动图检出心脏异常胎儿在超声引导下,经腹脐静脉穿刺取血行染色体检查。结果:56例均成功取血,无明显并发...
- 王鸿耿丹明涂学军涂向东张宝珍
- 关键词:脐静脉穿刺术染色体畸变心脏缺损
- 文献传递
- 男性常染色体平衡易位三例被引量:4
- 2004年
- 涂向东张宝珍
- 关键词:Y染色体微缺失
- 彩超引导胎儿心脏穿刺术取血用于产前诊断的意义评价
- 2006年
- 目的彩超引导下对脐静脉穿刺术困难经腹胎儿心脏穿刺术取胎血检测胎儿染色体核型等产前诊断。方法使用22G穿刺针对6例胎儿超声心动图检出心脏异常的胎儿脐血穿刺失败后在彩超引导下心脏穿刺术抽取胎血检测,平均孕周31.5w,孕妇平均年龄29.5岁,术前超声检查见心脏畸形或扩大外伴羊水过多或过少。结果6例均成功穿刺取血,术后1例出现心包积液,5例出现心动过缓,心率30—80/min,持续时间4—8min。胎血细胞培养成功5例,检出染色体异常核型13-三体1例。结论当脐静脉穿刺困难时可行胎儿心脏穿刺术,彩超引导可清晰显示胎儿心内血流变化并缩短穿刺时间。胎儿心脏穿刺术有一定的风险性应慎重选择病例。该技术可用于为未来的胎儿基因治疗。
- 王鸿耿丹明李慧忠涂向东张宝珍
- 关键词:彩超引导胎儿染色体异常胎儿畸形
- 染色体异常核型四例
- 2003年
- 涂向东张宝珍
- 关键词:染色体核型异常胎儿易位型
- 46,XY,del(Y)(q11)3例
- 在男性不育的诸多原因中,有为数下多的染
- 余红江张宝珍
- 文献传递
- 诊断级彩色多普勒对大鼠致突变作用的观察被引量:12
- 1996年
- 本文运用诊断剂量彩色多普勒分组照射孕鼠,观察照射后不同时间点孕鼠遗传学指标的动态变化。结果:10分钟从内受照组与对照组比较染色体(Ch)、姐妹染色单体互换(SCE)及微核(MN)无显著性差异,但20分钟受照组微核数显著增加,在受照后24小时达峰值,48小时开始下降,96小时后恢复正常。表明:诊断剂量彩色多普勒20分钟照射可造成孕鼠染色体的早期损伤,但机体可通过自身调节修复。
- 朱建平林坚张宝珍朱忠勇
- 关键词:彩色多普勒孕鼠