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张晓燕: 作品数：24 被引量：44H指数：3; 供职机构：东莞市妇幼保健院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金国家教育部博士点基金广东省自然科学基金更多>>; 相关领域：医药卫生政治法律生物学更多>>

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Tesmin基因在小鼠睾丸中的表达分析被引量：1: 2009年; 目的研究Tesmin基因的表达特点。方法将4d、9d、18d、35d、54d和6月龄小鼠睾丸组织提取RNA,通过RT-PCR分析差异表达基因Tesmin在小鼠睾丸不同发育阶段中的表达。结果基因芯片结果显示4d、9d、18d、35d、54d和6月龄小鼠睾丸中分别是31.4(A)、34(A),1292(P)、865.6(P)、977.2(P)和830.7(P),代表Tesmin基因在4d,9d小鼠中无表达,1 8d龄后开始高表达,RT-PCR结果表明小鼠Tesmin基因在小鼠9d龄及之前的睾丸中没有表达,在18d龄后睾丸中开始高表达,与基因芯片分析结果相一致。结论Tesmin基因为小鼠年龄依赖性表达基因,小鼠Tesmin基因的表达与小鼠精子发生有很强的一致性,推测该基因可能在精子发生中起重要作用。; 唐爱发张振明余州张晓燕孙亮叶炯贤桂耀庭蔡志明; 关键词：DNA芯片精子发生

Rfx2基因在小鼠睾丸中的表达研究: 唐爱发余州张晓燕孙亮张振明叶炯贤蔡志明

PIK3CA和TP53基因突变与乳腺癌分子分型及组织学分级相关性的研究被引量：3: 2019年; 目的分析乳腺癌突变基因与乳腺癌分子分型和组织学分级的关系,为进一步治疗提供参考依据。方法回顾性收集2016年2月至2017年8月期间广东省东莞市妇幼保健院和东莞市厚街医院诊治的46例未行化疗的乳腺癌患者的病理切片标本,采用免疫组织化学染色技术检测肿瘤组织中雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)及人表皮生长因子受体-2(HER-2)的表达,并对病理切片组织进行分级。使用多重PCR技术,扩增所选择的50个肿瘤相关基因的207个热点突变区域,然后采取高通量的半导体测序平台(SSP)进行检测。结果 46例乳腺癌患者的组织学分级:Ⅰ级8例,Ⅱ级18例,Ⅲ级20例;ER/PR/HER-2状态分型:Luminal A型9例,Luminal B型23例,HER-2过表达型9例,besal-like型5例。所有样本共检测到8种基因的33个位点突变,包括AKT1、APC、BRAF、CDKN2A、KRAS、PTEN、PIK3CA和TP53基因,其中PIK3CA基因突变24例,TP53基因突变18例,CDKN2A基因突变2例,其余突变基因各检出1例。乳腺癌的总基因突变情况与组织学分级和分子分型均无关(P>0.05);PIK3CA基因突变与乳腺癌的组织学分级相关,组织学分级越低PIK3CA基因的突变频率越高(P<0.05)。结论 PIK3CA基因在组织学分级Ⅰ级患者中的突变率明显增高。; 杨波张晓燕曾鸿刘海量刘彦慧韩淑珍; 关键词：乳腺癌突变谱基因筛查高通量测序

fas基因启动子区多态性与乳腺癌发病风险关系的Meta分析被引量：1: 2017年; 目的系统评价fas基因启动子区-1377G/A和-670A/G多态性与乳腺癌发病风险的相关性。方法检索电子数据库PubMed、Embase、Web of Science、CNKI、Wanfang Data和CBM,截止日期为2017年2月10日,按纳入与排除标准筛选文献。采用Stata13.0软件进行Meta分析,评估发表偏倚并进行敏感度分析。结果共纳入11篇研究,合并结果显示:未发现fas基因启动子区-1377G/A和-670A/G多态性与乳腺癌发病风险有关联;Egger′s线性回归分析显示不存在发表偏倚(P>0.05);逐个剔除研究后,发现Meta分析结果受单个研究的影响较小。结论 fas基因启动子区-1377G/A和-670A/G多态性可能与乳腺癌的发病风险无关。; 张晓燕杨波朱妙仪刘彦慧; 关键词：乳腺癌 FAS基因多态性 META分析

1例新的Penta D基因座off-ladder等位基因测序分析: 2024年; 目的鉴定1例新的PentaD基因座短串联重复序列(STR)分型标准外(OL)等位基因的序列构成。方法用AGCU Expressmarker 22荧光检测试剂盒和华夏TM白金PCR扩增试剂盒对一对父女进行STR分型。用Chelex-100法提取DNA,进行PentaD基因座的PCR扩增,纯化回收PCR扩增片段后进行测序。结果AGCU Expressmarker 22荧光检测试剂盒检出Penta D基因座为单峰,相邻的D10S1248基因座检出三等位基因;华夏^(TM)白金PCR扩增试剂盒检出PentaD和D10S1248基因座为双等位基因,PentaD基因座检出OL等位基因;测序结果显示该OL等位基因核心序列为[AAAGA]_(20)AAAA,是一个新的微变异等位基因。根据法医学STR基因座命名规范,将该等位基因命名为20.4。结论对于STR分型中出现的微变异等位基因或OL等位基因可进行测序鉴定,对于OL等位基因的精确分型将丰富STRBase数据库,对提高基因座个体识别和亲权鉴定能力具有重要意义。; 刘双爱张晓燕娄季武娄季武曹泰华赵颖; 关键词：短串联重复序列 DNA测序

亲子鉴定中23个STR基因座在广东地区汉族人群中的突变分析: 2023年; 目的探讨亲子鉴定中23个STR基因座在本地区人群中的突变分布情况。方法通过使用华夏白金复合扩增体系分析广东汉族人群中23个STR基因座(D22S1045、D16S539、TPOX、TH01、D13S317、D10S1248、D2S441、D5S818、D1S1656、D2S1338、D19S433、Penta D、CSF1PO、D7S820、D6S1043、D3S1358、D8S1179、D21S11、vWA、D12S391、D18S51、Penta E、FGA)的突变率,并对突变来源及突变步数进行统计分析。结果在突变观察分析中,在7850次亲子减数分裂中发现了168次突变,观察到的突变率的范围从0~0.0029,所有基因座的总体突变率为0.0214。绝大多数突变是一步突变(95.83%),还有少部分为二步突变(3.57%)和半步突变(0.6%)。父源突变率高于母源突变率,比率为4.1727∶1。结论STR各基因座的突变率以及父源和母源的突变率均存在差异,本研究丰富了广东省汉族人群STR基因座的突变数据,为广东地区亲子鉴定实践提供参考。; 张晓燕娄季武娄季武刘双爱赵颖; 关键词：短串联重复序列亲子鉴定突变率

早孕期经腹绒毛活检在产前诊断胎儿出生缺陷中的应用被引量：2: 2016年; 目的探讨早孕期经腹绒毛活检在产前诊断出生缺陷胎儿中的应用价值。方法收集、分析早孕期185例高危孕妇经腹绒毛活检的指征及染色体核型分析,地贫基因诊断结果资料。结果穿刺成功率99.5%(1例后壁胎盘穿刺失败),染色体核型检查细胞培养成功183例,失败2例,成功率98.9%。术后并发症,1例胎儿颈项透明层(NT)增厚胎儿术后死胎(核型为21-三体),流产率0.54%。绒毛活检指征中为胎儿淋巴水囊瘤、NT增厚、高龄妊娠、早孕期血清学筛查高风险、超声结构异常、夫妻双方地中海贫血。染色体异常检出率最高的指征为胎儿颈部淋巴水囊瘤,其次为超声结构异常,NT增厚。24例染色体异常胎儿,其中非整倍体22例,染色体结构异常2例。68例夫妻双方同型地贫基因携带孕妇检测出重型α或β地中海贫血胎8例。结论绒毛活检用于早孕期产前诊断出生缺陷胎儿有重要价值,尤其结合早孕期筛查超声为早筛查早诊断胎儿严重遗传性疾病提供重要的方法。为临床遗传咨询提供重要的依据。; 林洋洋谢润桂张晓燕李玉娟徐婉芳何怡蔡婉芳刘彦慧; 关键词：早孕期产前诊断染色体异常地中海贫血

CatSper基因家族在人和小鼠组织中的表达特征被引量：3: 2009年; 目的研究CatSper基因家族在人和小鼠组织中的分布特点。方法将不同发育阶段的小鼠睾丸组织cDNA与Affymetrix全基因组芯片探针进行杂交,筛选出差异表达基因CatSper基因家族。RT-PCR验证差异表达基因在不同发育阶段的小鼠睾丸组织的表达特征,及其在人和小鼠不同组织中的分布。结果基因芯片分析发现CatSper1、CatSper2和CatSper3在小鼠睾丸的表达呈阶段特异性。RT-PCR结果表明该基因家族在睾丸的表达丰度明显高于其它组织;CatSper1和CatSper4在人体睾丸组织中特异性表达。结论CatSper基因家族在人和小鼠中呈现睾丸特异性表达或高表达,可能在精子发生中发挥重要功能。; 余州张晓燕刁美玲王勇唐爱发桂耀庭; 关键词：基因芯片小鼠

羊膜腔穿刺与脐静脉穿刺的产前诊断指征分析: 2014年; 目的探讨羊膜腔穿刺及脐静脉穿在产前诊断中的应用指征差异。方法收集2010年5月至2012年5月共2052例羊膜腔穿刺和195例脐静脉穿刺进行胎儿染色体检查的产前诊断病历,分析其产前诊断指征及产前诊断结果。结果羊膜腔穿刺主要产前诊断指征为血清学筛查阳性,占75.0%;高龄孕妇,占16.0%;胎儿超声检查异常,占4.5%;其它原因占4.5%;检出率最高的指征为胎儿超声检查异常。羊膜腔穿刺共检出75例染色体异常胎儿,其中非整倍体为51例(68.0%),染色体结构异常24例(32.0%)。脐静脉穿刺的主要指征为胎儿超声检查异常,占55.4%;血清学筛查阳性,占25.6%,高龄孕妇,占14.4%;;其他原因占4.6%;检出率最高的指征为胎儿超声检查异常。脐静脉穿刺共检出22例染色体异常胎儿,其中非整倍体为20例(90.9%),染色体结构异常2例(9.1%)。结论羊膜腔穿刺的主要指征是血清学筛查高风险,脐静脉穿刺指征主要是胎儿超声异常。临床上应根据孕妇不同的适应症及孕周大小,选择最合适的产前诊断技术。; 何怡蔡婉芳余勇刘彦慧魏顺娣张晓燕; 关键词：羊膜腔穿刺术脐静脉穿刺产前诊断

Tpap基因在小鼠睾丸中的表达研究: 唐爱发余州张晓燕孙亮张振明叶炯贤蔡志明

张晓燕

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