林洁
- 作品数：45 被引量：160H指数：6
- 供职机构：复旦大学附属华山医院更多>>
- 发文基金：上海市科学技术委员会资助项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生轻工技术与工程更多>>
- 慢性进行性眼外肌麻痹的临床、病理及诊断(附6例报道)被引量：4
- 2006年
- 目的:探讨慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)的临床、病理及诊断。方法:对6例CPEO患者的临床表现、病理特点进行分析并与另5组CPEO比较。结果:6例患者中男3例,女3例,平均起病年龄13岁。2例为同胞兄弟。6例均有进行性加重的双睑下垂和眼球活动障碍,其中1例起病不对称。除眼外肌麻痹外,3例闭目肌力减退、1例轻度吞咽困难、1例轻度肢体无力。3例伴内分泌功能异常。肌活检破碎红纤维(RRF)阳性肌纤维数和细胞色素氧化酶(cytochromeoxidase,COX)阴性肌纤维数均明显>2%。结论:CPEO的主要临床表现为进行性发展的眼外肌麻痹,可伴肢体肌无力、视网膜色素变性、听力障碍、心脏传导异常、内分泌异常等。诊断主要依赖临床和肌肉活检中发现>2%的RRF+肌纤维、COX-肌纤维。
- 卢家红林洁黄俊赵重波汪寅
- 关键词：慢性进行性眼外肌麻痹破碎红纤维KEARNS-SAYRE综合征
- 慢性双下肢痉挛性截瘫病例讨论被引量：4
- 2009年
- 病例资料一般病史患者男性,30岁,因诉双下肢无力6年,全身皮肤发黑1年余入院。患者于2002年起无明显诱因下出现双下肢无力,走路快时明显,未予重视。2004.年起渐觉双下肢无力缓慢加重,有发胀不适感,爬楼梯困难,最严重时平路只能走50 m即需休息。
- 陆珺赵重波林洁卢家红叶红英
- 关键词：双下肢截瘫痉挛性脊髓病脊髓疾病
- McArdle病的诊断被引量：2
- 2006年
- 目前已知的糖原累积病至少可分为16种类型,McArdle病(肌肉磷酸化酶缺乏症)为少数仅影响肌肉的糖原累积病,有其特征性的临床表现。前臂缺血试验有较高的敏感性和特异性,但明确诊断还需酶学的生化检查。基因学的检测有利于对该病进一步的认识。
- 奚剑英卢家红黄俊林洁朱雯华
- 关键词：糖原累积病
- 青年上肢远端肌萎缩症的临床及电生理特点被引量：1
- 2010年
- 目的 通过回顾性分析青年上肢远端肌萎缩症的临床和电生理检测结果,探讨该病的神经电生理特点.方法 分析77例青年上肢远端肌萎缩症患者正中神经和尺神经的运动和感觉神经传导、F波潜伏期及响应率,并分析针极肌电图中上肢肌受累情况.结果 在77例青年上肢远端肌萎缩症患者中,男74例,女3例;平均发病年龄（17.7±2.6）岁,平均病程（28.2±25.7）个月;57例患者以单侧上肢受累为主诉.尺神经复合肌肉动作电位（CMAP）波幅降低最多见;正中神经和尺神经F波响应率降低;感觉神经传导速度和感觉神经动作电位（SNAP）波幅均在正常范围内.针极肌电图表现为慢性神经源性改变为主,部分呈活动性改变.其中仅10例发现单侧上肢肌异常,67例均表现为双上肢肌损害.77例患者均有颈7～胸1节段的神经源性损害,部分患者伴有不同程度的颈5、6节段损害表现.无一例见颈1～颈4及其他节段支配肌的神经源性改变.结论 青年上肢远端肌萎缩症神经传导检查突出表现为尺神经CMAP波幅降低,尺神经和正中神经F波响应率降低.针极肌电图表现为双侧颈7、8与胸1节段支配肌呈慢性神经源性损害,可伴有颈5、6节段支配肌受累.
- 林洁赵彦胤乔凯
- 关键词：肌萎缩上肢肌电描记术F波
- 脂质沉积性肌病35例的临床特点及电子转移黄素蛋白脱氢酶基因突变分析被引量：16
- 2011年
- 目的探讨脂质沉积性肌病（LSM）的临床特点及电子传递黄素蛋白脱氢酶（ETFDH）基因突变所致的多种脂酰辅酶A脱氢酶缺乏症在该病中所占比例。方法收集35例经病理明确诊断的LSM患者的临床资料，并对所有患者的ETFDH基因的全部13个外显子进行PCR扩增，产物纯化后直接测序。同时对来自50名健康对照的100条染色体进行检测，以验证发现的ETFDH新突变。结果35例患者均存在不同程度的肌肉无力，包括10例存在咀嚼吞咽无力，28例存在抬头无力。在随访的32例患者中，29例患者经维生素B2及辅酶Q10治疗后症状明显改善。30例（86％）存在不同形式的ETFDH基因突变：8例为纯合突变，20例为复合杂合突变，2例患者仅存在1个杂合突变。本组患者共发现14个新突变：9个错义突变（c．3G〉C、c．152G〉A、c．191G〉A、c．349G〉C、c．433G〉C、c．949C〉A、c．1454C〉G、c．1744A〉T和c．1763A〉G），1个无义突变（c．172G〉T），2个缺失突变（c．1282_1283del和c．1773_1774del）和2个剪切位点突变（c．405＋1G〉T和c．1691-3C〉G）。所有患者中，9例存在c．250G〉A突变，6例存在c．770A〉G突变。结论LSM可表现近端肌受累为主的肢体无力。基因分析发现本组LSM患者以ETFDH突变引起的多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏为主。c．250G〉A和c．770A〉G是其最常见的突变位点。
- 奚剑英卢家红赵重波林洁罗苏珊朱雯华乔凯黄俊汪寅
- 关键词：脂质贮积病肌疾病突变
- 类固醇肌病的临床和病理特点分析(附10例报道)被引量：8
- 2011年
- 目的：探讨类固醇肌病的临床和病理特点。方法：收集2007至2011年收治的10例有使用糖皮质激素史,并经肌肉活检病理证实的类固醇肌病患者的临床资料,分析并总结其临床和病理特点。结果：10例类固醇肌病患者中女性6例、男性4例,年龄14~79（51.1±18.5）岁。使用激素后至起病时间为7 d至14个月。所有病例均表现为四肢近端无力,股四头肌均呈不同程度萎缩,7例以双下肢近端受累为主,3例同时有上臂肌群萎缩;血清肌酸激酶（CK）和CK-mb均正常,9例乳酸脱氢酶（LDH）值高于正常上限;肌电图示轻度肌源性损害;肌肉活检均可见肌纤维大小不一;酶学染色提示：Ⅱ型纤维选择性萎缩。结论：类固醇肌病好发于中老年人群,多在使用糖皮质激素数周至数月后发生,肌无力和肌萎缩以下肢近端为主,血清CK基本正常,LDH轻度增高,肌肉病理示选择性Ⅱ型纤维萎缩为其病理特点。
- 周磊赵重波朱雯华奚剑英陆郡罗苏珊林洁卢家红
- 关键词：类固醇肌病糖皮质激素
- TARDBP基因突变致家族性肌萎缩侧索硬化一例
- 2016年
- 肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，ALS）是一种同时累及上下运动神经元、以神经退行性变为特点的致命性疾病，是运动神经元病中最常见的一种类型，可分为散发性（sALS）和家族性（￡ALs）两种。其中5％-10％的fALS由TARDBP基因突变引起。通过分析1例fALS患者的临床表现、辅助检查、基因检测结果及基因突变致病性，报道1个与fALS相关的TARDBP基因新突变（c．893G〉T，p．G298V）。
- 孙翀王蓓王玮璐林洁卢家红赵重波
- 关键词：家族性肌萎缩侧索硬化基因突变下运动神经元神经退行性变致命性疾病
- 5%氟芬那酸丁酯软膏治疗剥脱性唇炎疗效观察被引量：2
- 2015年
- 我科于2009年9月至2013年9月应用5%氟芬那酸丁酯软膏治疗剥脱性唇炎35例,取得了很好的疗效,现报道如下。1资料与方法1.1入选和排除标准1符合《临床皮肤病学》中剥脱性唇炎的诊断标准,病程在6个月以上,按时复诊的患者.
- 孙然第郑茹林洁沈志琴
- 关键词：剥脱性唇炎临床皮肤病学尤卓尔免疫抑制剂皮肤刺激
- 女性性激素在慢性荨麻疹发生中的作用研究进展被引量：1
- 2013年
- 荨麻疹（Urticaria）是皮肤科常见的过敏性疾病，特征性表现为皮肤黏膜反复发生风团伴剧烈瘙痒，病程超过6～8周的为慢性荨麻疹（ChronicUr—ticaria，CU）。该病易于反复发作，瘙痒难忍及烦躁失眠，严重影响患者的生活质量，给患者带来极大痛苦[1]。
- 郑茹林洁沈志琴孙然第
- 关键词：荨麻疹性腺甾类激素
- 代谢性肌病被引量：4
- 2009年
- 林洁卢家红
- 关键词：代谢性肌病肌肉疾病肌营养不良组织细胞代谢异常肌肉无力
