盛敏
- 作品数:29 被引量:108H指数:6
- 供职机构:上海市儿童医院更多>>
- 发文基金:国家高技术研究发展计划国家自然科学基金美国国立卫生研究院基金更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学农业科学更多>>
- 羟基脲对βIVS-Ⅱ-654C→T基因表达的影响被引量:7
- 1996年
- 为研究羟基脲(HU)对βIVS-Ⅱ-654C→T基因表达的影响,应用成人红系细胞体外液体培养模型,微量珠蛋白肽链生物合成速率测定和逆转录-多聚酶链反应(RT-PCR)介导的珠蛋白mRNA定量测定技术,研究了βIVS-Ⅱ-654C→T剪接缺陷型β+地中海贫血(地贫)患者的培养红细胞在低浓度(50μmol/L)HU作用下珠蛋白基因表达的变化。结果表明,突变基因正常剪接的β珠蛋白mRNA含量升高,伴随红细胞内β珠蛋白肽链合成增加。这一结果不仅与HU治疗β地贫患者的临床结果一致,而且提示HU可能具有改善IVS-Ⅱ-654C→T基因剪接加工的作用。
- 黄淑帧顾小锋盛敏任兆瑞任兆瑞
- 关键词:羟基脲珠蛋白基因表达
- 一个同时具有β和α珠蛋白基因异常家系的分子诊断被引量:4
- 1996年
- 为对一个同时具有β和α珠蛋白基因变异家系中的成员进行分子诊断,应用Southern印迹杂交、多重等位基因特异PCR(MAS-PCR)和双链DNA循环测序法等基因分析技术。结果表明:具有中间型β地中海贫血表现型的先证者的基因型为βIVS-Ⅱ-654(C→T)杂合子复合αααanti4.2/αα;其父亲为典型的βIVS-Ⅱ-654(C→T)杂合子;而母亲的α珠蛋白基因型为αααanti4.2/α-3.7。肽链体外生物合成速率测定结果提示先证者的β珠蛋白肽链的合成速率明显降低(α/β=2.63),表明α珠蛋白基因组织的三体型与β地中海贫血杂合子复合存在是导致中间型β地中海贫血的重要分子基础。
- 陈坚刘炜培盛敏陈美珏陈美珏黄淑帧孙琼
- 关键词:中间型珠蛋白基因基因突变
- β地中海贫血杂合子δ珠蛋白mRNA表达被引量:3
- 1996年
- 为研究β地中海贫血(β地贫)杂合子δ珠蛋白mRNA表达及其意义,应用逆转录-多聚酶链反应(RT-PCR)介导的珠蛋白mRNA共扩增定量测定技术分析了10例典型β地贫杂合子以及12例正常人外周血的红系细胞中δ珠蛋白mRNA水平,结果表明10例β地贫杂合子的δ珠蛋白mRNA相对含量(δ/α)为0.21±0.02,与正常人(0.03±0.01)相比,有显著的差异(P<0.001),绝对定量测定结果显示所有受检的β地贫杂合子的δ珠蛋白mRNA含量(78.4±17.3amol/μgRNA)比正常人(1.2±0.2amol/μgRNA)明显升高。提示在β地贫杂合子普遍存在的HbA2升高现象乃主要由于δ珠蛋白基因转录产物增高所致。研究结果为深入探讨珠蛋白基因表达的控制提供了资料。
- 黄淑帧陈美珏盛敏盛敏曾溢滔
- 关键词:珠蛋白基因MRNA
- 应用多重等位基因特异性PCR技术对β地中海贫血进行产前诊断被引量:23
- 1996年
- 为研究β地中海贫血(β地贫)产前诊断的新途径,应用多重等位基因特异性多聚酶链反应(PCR)技术对10例有重型β地贫风险的胎儿进行了产前诊断。将相应于-28A→G,CD17→0,CD41-42(-4bp),CD71-72(+A)和IVS-Ⅱ-654C→T等中国人最常见的五种β地贫突变类型的五组扩增引物组合成一个PCR体系,以羊水细胞以及父母的DNA为模板进行多重等位基因特异性扩增,结果显示:4例胎儿为2种不同突变类型复合杂合子,2例胎儿为一种突变类型的纯合子,3例胎儿为一种突变类型的杂合子,还有1例为正常胎儿。所有产前诊断的结果均与PCR/等位基因特异性寡核苷酸探针点杂交或DNA测序结果一致。该方法为β地贫的产前诊断提供了一种简便、快速和可靠的新途径。
- 毛跃华盛敏陈美珏陈美珏黄淑帧任兆瑞
- 关键词:Β地中海贫血基因突变多聚酶链反应产前诊断
- 干细胞在异种移植动物体内的归巢、分化及肝组织损伤修复的研究
- 黄淑帧曾凡一陈美珏巩芷娟钱晖胡伟任兆瑞王舒张艳颜景斌王娟肖艳萍王墨林黄文英盛敏
- 简要技术说明及主要技术性能指标:国家“863”计划项目(基金编号:2002AA216091)。 干细胞移植是一种对多种疾病有效的治疗方法,但是对于干细胞移植后在体内的生物学行为所知甚少,特别是由于难以寻找到合适配型的供...
- 关键词:
- 关键词:干细胞分化异种移植
- 一个Duchenne型肌营养不良症家系的调查和Xp21区RFLP分析
- 1988年
- 应用限制性片段长度多态性(Restriction fragment length polymorphism,RFLP)分析法对一个Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy.DMD)家系进行了遗传学研究,包括家系调查和用8种限制性酶及由X染色体Xp21区不同部位获得的9种DNA探针,对Xp21区的13个位点进行了RFLP分析。从中发现该家系中DMD基因携带者有5到6个位点具有杂合的多态性,可以用作遗传标记,进行DMD携带者的检测和产前基因诊断。
- 曾溢滔仇效坤徐宇君陈美珏盛敏
- 关键词:肌营养不良症DMDDUCHENNERFLP
- 山羊β-酪蛋白基因启动区指导人血清白蛋白在转基因小鼠乳汁中的高效表达被引量:22
- 2000年
- 构建了包含山羊β-酪蛋白基因启动区5′端上游调控序列和外显子1, 2及内含子1在内的乳腺表达载体, 并与人血清白蛋白(hALB)小基因(含全长cDNA序列及其内含子1)构建成融合基因. 鼠尾静脉注射实验表明, 该融合基因能在小鼠乳腺中特异表达. 应用显微注射方法将该融合基因导入小鼠受精卵, 并将受精卵移植于假孕母鼠, 共获得33只F0代小鼠, 经PCR和Southern印迹杂交证实, 有8只小鼠(5♀, 3 ♂ )基因组中整合有hALB基因, 整合率为24.2%(8/33). Western blot分析表明, 在5只雌性整合小鼠中有3只表达了hALB蛋白, 放射免疫法测定其乳汁中hALB含量分别为3.54, 0.21和3.03 g/L.
- 黄英黄缨黄赞颜景斌马湛卢盛敏任兆瑞曾溢滔黄淑帧
- 关键词:人血清白蛋白转基因小鼠
- 一家系四代患弥漫性掌跖角化病被引量:1
- 1999年
- 病例与家系患儿女,7/12岁。第一胎足月顺产,出生后40多天开始出现手掌和足底皮肤粗糙老化,伴皲裂(图1,2)。体检:生长发育好,反应灵敏,掌跖呈轻微的弥漫性角化斑块。其母28岁,出生后1个月即出现掌跖角化症状,以后随年龄增长,掌跖角化更趋明显。其母...
- 许洪平盛敏任兆瑞
- 关键词:掌跖角化病遗传学
- 间期荧光原位杂交技术检测人/山羊嵌合模型被引量:1
- 2003年
- 目的 建立一种高度灵敏特异的间期荧光原位杂交 (interphasefluorescenceinsituhybridiza tion ,IFISH )技术 ,以检测人 /山羊嵌合模型中低比例的人细胞。方法 采用人特异Y染色体卫星DNA探针CEPY和 17号染色体卫星DNA探针p17H8对两头移植人男性造血干细胞 (hematopoieticstemcell,HSC)的人 /山羊嵌合模型、1头正常阴性山羊和 1名正常人男性的外周血进行IFISH分析。为评价FISH检测效率的正确性 ,将正常人男性与正常阴性山羊细胞按 1/10 0、1/5 0 0和 1/10 0 0混合进行IFISH分析。并确定一套信号计数规则 ,以保证方法稳定可靠。结果 人 /山羊混合细胞中人细胞阳性率与原比例相近。人细胞阳性率平均值为正常人男性 98 60 % (CEPY)和 10 0 0 0 % ( p17H8)、正常阴性山羊为 0、人 /山羊嵌合模型为 0 .2 3 % (CEPY)和 0 11% ( p17H8)。结果表明人 /山羊嵌合模型中有低比例的人细胞存在 ,且为男性细胞。结论 本研究建立的IFISH技术高度灵敏特异 ,能真实反映检测细胞的比例 ,为人 /山羊嵌合模型中低比例的人细胞检测提供了直观、灵敏、特异的途径。
- 肖艳萍陈美珏盛敏杨华黄淑帧
- 关键词:间期荧光原位杂交造血干细胞山羊
- 血友病A的分子诊断:因子Ⅷ基因重排分析
- 1996年
- 采用Southern印迹杂交技术对18个无亲缘关系的中国血友病A家系共52名成员的因子Ⅷ基因重排进行了分析。结果表明8个(44%)家系显示因子Ⅷ基因倒位,其中7个为远端倒位,1个为近端倒位。证实因子Ⅷ基因倒位是中国人血友病A患者的普遍分子基础,从而为血友病A的分子诊断提供了科学依据。
- 陈云弟王寅文陈美珏盛敏任兆瑞曾溢滔吴竞生
- 关键词:血友病A分子诊断