石懿玉
- 作品数：7 被引量：25H指数：3
- 供职机构：山西医科大学研究生学院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 长治地区耳聋患者常见耳聋基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G相关性分析被引量：9
- 2014年
- 目的通过对长治地区115例耳聋患者常见基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G测序分析,研究该地区耳聋基因的突变情况及热点突变位点。方法收集长治地区特殊教育学校的115例耳聋患者的外周血样本,提取其DNA后对它的目的基因进行扩增并测序。结果 115例耳聋患者中GJB2基因检测到81例发生突变,并发现了10个突变位点,其中c.7657T>C是主要的多态位点,其携带率为22.6%(52/115)。另外,长治地区发现2例线粒体DNA1555A>G位点突变,未检测出GJB3基因突变位点。结论通过对长治地区常见耳聋基因突变位点的研究,了解该地区的耳聋基因突变谱,为后续国内耳聋基因型分布提供数据支持,同时也为耳聋的早期诊断,治疗提供理论依据。
- 赵晓丽李娇杨慧芳石懿玉郝子琪马云霞夏丽王鹏飞王湘栗向韶周永安
- 关键词：耳聋GJB2
- 忻州地区耳聋患者常见耳聋基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G相关性分析
- 2014年
- 目的通过对忻州地区83例耳聋患者常见基因GJB2、GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G测序分析,从分子水平研究该地区人群聋病的遗传病因和特点,为临床防聋治聋提供策略、依据。方法收集忻州地区83例耳聋患者外周血样本,提取DNA后对目的基因扩增并进行测序分析。结果 83例耳聋患者中GJB2基因检测到57例发生突变,9个突变位点,与编码连接蛋白的非综合症耳聋突变数据库(http://davinci.crg.es/deafness/index.php?seccion=mut_db&db=nonsynd)比对,8个位点已见报道,其中包括3个多态位点c.79 G>A、c.341 A>G、c.368 C>A和5个致病位点c.235delC、c.30-35delC、c.109 G>A、c.176-c.191 del16和c.299-c.300delAT,其中,c.79 G>A和c.341 A>G是主要突变方式,携带率为30.12%(42/174)和23.49%(39/166)。新发现1例未见报道的突变位点c.186C>T;患者均未检测出GJB3和线粒体DNA 12S rRNA 1555A>G基因突变位点。结论通过对忻州地区常见耳聋基因突变位点的研究,了解忻州地区该基因突变谱,为后续国内耳聋基因型分布提供数据支持,同时也为耳聋的早期诊断、治疗提供理论依据。
- 石懿玉栗向韶郝子琪李娇马云霞张全斌李鹏丽郭伟王湘周永安
- 关键词：耳聋GJB2GJB3
- 5-Aza-CdR对B-ALL细胞系NALM-6的作用及其对miRNA影响的研究
- 背景
B系急性淋巴细胞白血病（ALL）是儿童最常见的恶性肿瘤，近年来儿童ALL的长期无事件生存率已达到70/%-80/%，但确切的分子机制仍不清楚。许多研究表明，人类DNA异常甲基化和miRNA异常表达是肿瘤发生...
- 石懿玉
- 关键词：DNA甲基化MIRNAB-ALL5-AZA-CDR
- 文献传递
- 大同地区耳聋基因GJB2和mtDNA1555突变分析被引量：3
- 2014年
- 目的通过筛查大同地区87例耳聋患者常见基因GJB2和mtDNA1555的突变频率,研究该地区GJB2和mtDNA1555基因突变情况及热点突变位点。方法采集大同地区87例耳聋患者外周血,对目的基因扩增并进行测序分析。结果所有患者中有58例GJB2基因检测到11个突变位点,与编码连接蛋白的非综合征耳聋突变数据库(http://davinci.crg.es/deafness/index.php?seccion=mut_db&db=nonsynd)比对,9个位点已见报道,其中包括5个多肽位点c.79 G>A、c.341 A>G、c.608 T>C、c.368 C>A、c.765T>C和4个致病位点c.235delC、c.109 G>A、c.176-c.191 del 16和c.299-c.300delAT,其中,c.79 G>A是主要突变方式,携带率为24.14%(42/174)。新发现两例未见报道的突变位点c.277A>G和c.558G>A;患者中只有1例检测到mtDNA1555A>G位点突变。结论通过对大同地区GJB2基因和mtDNA1555突变位点的研究,了解大同地区该基因突变谱,为后续国内耳聋基因型分布提供数据支持,同时也为耳聋的早期诊断,治疗提供理论依据。
- 白秀英周永安郝子琪石懿玉栗向韶马云霞张全斌李鹏丽李娇王湘
- 关键词：耳聋基因突变GJB2
- 运城地区耳聋患者常见耳聋基因突变分析被引量：5
- 2013年
- 目的通过筛查运城地区耳聋患者常见耳聋基因GJB2、PDS和线粒体DNA1555位点的突变频率,来研究该地区常见耳聋基因突变的发生情况。方法采集运城市特殊教育学校75例耳聋患者外周血,对目的基因扩增并测序。结果 75例患者中,45例患者的GJB2基因发生突变,其中,c.235delC、c.79 G>A和c.341 A>G的突变频率较高,分别为12%、22%和18.7%,另外还检测出4个突变频率较低的位点c.608 T>C(2%)、c.109 G>A(0.67%)、c.368 C>A(1.33%)和c.176-191del16(0.67%);3例患者的PDS基因第19外显子发生突变,c.2168 A>G与IVS7-2 G>A突变频率分别为1.33%和2%;仅有1例患者mtDNA1555发生突变。结论通过对山西运城地区常见耳聋基因突变的研究,对建立山西省耳聋基因突变数据库提供素材,同时也为耳聋的预防,基因诊断及治疗提供强有力的依据。
- 崔建志石懿玉周永安郝子琪马云霞张全斌李鹏丽郭伟李娇
- 关键词：耳聋GJB2PDS
- 山西汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT1及EXT2基因突变研究被引量：7
- 2013年
- 目的对山西一个汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系的EXTl和EXT2基因的全部外显子序列进行分析，以寻找致病突变。方法用PCR扩增先证者EXTl和EXT2基因的全部外显子，将PCR产物送直接测序分析。结果发现EXT1基因2种同义突变（P477P、E587E）、3种内含子突变（C．1537－48A〉G、C．1721＋203A〉G、c．1722－1。3c〉G）。EXT2基因共发现5种内含子突变（C．－29－148A〉T、C．1080－18T〉A、C．1336－93C〉T、C．1526－166C〉T、C．1526－195C〉T）。其中，EXTlP477P、EXTlE587E和EXT2C．1080－18T〉A为多发性骨软骨瘤突变数据库已收录的多态位点，其余7个位点尚未见报道。结论对该家系EXT1、EXT2基因全部外显子的测序分析未发现明确的致病突变，该家系遗传性多发性骨软骨瘤的发生是否由除EXTl、EXT2外的其它EXT相关基因引起尚需进一步的连锁定位分析。
- 周永安马云霞张永红郝子琪李雪静石懿玉张全斌李鹏丽
- 关键词：遗传性多发性骨软骨瘤基因突变
