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裴珮

作品数：27 被引量：66H指数：6
供职机构：北京大学第一医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金国家高技术研究发展计划北京市优秀人才培养资助更多>>
相关领域：医药卫生自然科学总论理学金属学及工艺更多>>

合作作者

文献类型

  • 19篇期刊文章
  • 7篇会议论文
  • 1篇科技成果

领域

  • 22篇医药卫生
  • 1篇金属学及工艺
  • 1篇自然科学总论
  • 1篇理学

主题

  • 14篇基因
  • 7篇突变
  • 6篇综合征
  • 6篇线粒体
  • 5篇线粒体基因
  • 5篇家系
  • 4篇线粒体基因组
  • 4篇基因组
  • 4篇家族
  • 4篇产前
  • 4篇产前诊断
  • 3篇多态
  • 3篇多态性
  • 3篇智力障碍
  • 3篇突变分析
  • 3篇染色
  • 3篇染色体
  • 3篇热性惊厥
  • 3篇族性
  • 3篇细胞

机构

  • 27篇北京大学第一...
  • 3篇首都医科大学...
  • 1篇首都医科大学...
  • 1篇首都医科大学
  • 1篇首都医科大学...
  • 1篇中国人民解放...
  • 1篇中国医学科学...
  • 1篇台北荣民总医...

作者

  • 27篇裴珮
  • 25篇戚豫
  • 19篇马祎楠
  • 19篇张英
  • 15篇王松涛
  • 14篇许玉凤
  • 12篇郑雪飞
  • 10篇卜定方
  • 10篇李琳
  • 8篇潘虹
  • 8篇钮淑兰
  • 7篇吴海荣
  • 6篇肖洋
  • 6篇杨艳玲
  • 4篇方方
  • 3篇庞永正
  • 2篇包新华
  • 2篇朱赛楠
  • 2篇郝磊
  • 2篇丁洁

传媒

  • 5篇中华医学杂志
  • 3篇中华围产医学...
  • 3篇中国优生与遗...
  • 2篇第八次全国医...
  • 1篇中华医院管理...
  • 1篇中国医学科学...
  • 1篇中华内科杂志
  • 1篇中华检验医学...
  • 1篇中华医学遗传...
  • 1篇实验室研究与...
  • 1篇首都医科大学...
  • 1篇分子诊断与治...
  • 1篇首届中国遗传...
  • 1篇第九届全国遗...

年份

  • 3篇2021
  • 3篇2017
  • 2篇2015
  • 2篇2014
  • 2篇2013
  • 2篇2010
  • 3篇2009
  • 2篇2007
  • 1篇2006
  • 6篇2005
  • 1篇2004
共 27 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
STK11基因多态性与家族性热性惊厥关联研究
2005年
目的　研究丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶11(serine/threoninekinase 11,STK11)基因单核苷酸多态性(singlenu cleotidepolymorphisms ,SNPs)位点与家族性热性惊厥(familialfebrileconvulsions,FC)的关系。方法　用关联分析的方法,结合传递不平衡检验(transmissiondisequilibriumtest,TDT) ,对来自中国北方的家族性热性惊厥病人和对照组进行分析。结果　SNPs位点的基因型频率在惊厥患儿和对照组中分布均符合Hardy -Weinberg平衡。前期实验位点rs74 176 4的基因型频率和基因频率及rs2 0 75 6 0 4的基因型频率在两组人群中分布差异有显著性(P <0 .0 5 ) ,后期选择一般人群作为对照组进行的关联分析,除rs74 176 4基因型频率在两组间差异有显著性(P <0 .0 5 )外,其余差异均无显著性。进一步用TDT得到3个位点都没有发现传递不平衡现象。结论　STK11基因的四个SNPs位点均与家族性热性惊厥不相关,STK11基因可能不是中国北方人家族性热性惊厥的易感基因。
陈志越郝磊马祎楠钮淑兰许玉凤张英裴珮卜定方戚豫
关键词：家族性热性惊厥基因多态性STK11基因传递不平衡检验中国北方人
6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏的产前诊断
2010年
目的对4个6-丙酮酰-四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺陷所致非经典型苯酮尿症家系第二胎胎儿进行产前DNA突变分析以确诊其是否受累。方法采集家系成员外周血标本及受检孕妇羊水标本,常规提取基因组DNA,以DNA测序方法进行基因突变分析,并对基因一侧的微卫星多态标记进行分析。结果 3个家系先证者为双重杂合子,一个家系先证者为纯合子,均分别来自父方和母方,待测胎儿有3例不含这两种突变,1例为杂合子。结论对PTPS基因而言,此4家系的第二胎为完全正常。
马祎楠杨艳玲刘美英王松涛裴珮张英吴海蓉李琳郑雪飞肖洋戚豫
关键词：基因产前诊断
线粒体基因组热点突变在中国高危人群中的筛查分析
目的 探讨线粒体基因组常见的致病突变在中国高危人群中的分布特点,初步分析突变比率与发病年龄和临床表型之间的相互关系.方法 应用蛋白酶K-饱和氯化钠的方法 提取1559例散发线粒体疑似病人和206例相关亲属外周血的基因组D...
曹延延李琳袁云王朝霞卜定方杨艳玲邹丽萍戚豫马祎楠方方张英王松涛许玉凤裴珮肖洋吴海荣
MELAS综合征无创性基因突变分析方法研究
目的 线粒体脑病-L酸酸中毒-卒中样发作(mitochondrial encephalopathy-lactic acidosis-stroke like episode,MELAS)综合征是线粒体遗传性疾病中最常见的一...
马祎楠方方杨艳玲张英王松涛许玉凤裴珮卜定方戚豫
42个携带线粒体基因组A3243G突变核心家系临床表型分析被引量：5
2010年
目的 研究携带A3243G突变的家系成员的临床症状特点以及与A3243G突变负荷的关系.方法 收集42个携带A3243G突变的核心家系,对他们的临床表现、实验室检查和线粒体DNA 3243位点点突变检测结果进行分析.结果 （1）肌无力、癫痫发作、多毛、头痛、认知障碍、消瘦和身材矮小是A3243G突变家族中先证者最常见的临床症状,而且这些临床症状多同时存在.在实验室检查中,血乳酸、丙酮酸及MRI检查多有异常 （2）A3243G突变家族中的携带者大多表现正常,肌无力、消瘦和身材矮小是他们最常见的临床症状 （3）在先证者组中,尿液A3243G突变负荷高于血液（t=-15.06,P＜0.001）,在先证者母亲组中,尿液A3243G突变负荷也高于血液（z=-6.241,P＜0.001） （4）先证者组血液和尿液中的A3243G突变负荷约是母亲组的2倍.结论 携带A3243G突变患者表型差异很大,先证者组的临床表现和实验室检查结果均较母亲组严重,可能与A3243G突变负荷有一定关系.
马袆楠方方曹延延杨艳玲邹丽萍张英王松涛朱赛楠李琳郑雪飞裴珮吴海蓉肖洋戚豫
关键词：DNA线粒体家系
无创性线粒体基因突变分析在线粒体遗传病诊断中的应用
戚豫马祎楠杨艳玲张英王松涛李琳吴海荣裴珮王朝霞袁云
该成果属于实验诊断学学科领域，它通过对线粒体病患者多个组织(尿液、唾液、外周血、肌肉和发囊)的线粒体基因突变研究、推广应用调查研究等多方面的总结分析，证实了尿液线粒体基因突变分析是一种简便、无创、可靠的方法，自主研制了尿...
关键词：
关键词：基因诊断
线粒体DNA A3243G点突变的临床异质性表现被引量：8
2005年
目的探讨线粒体DNAA3243G点突变的临床表现特点。方法以25例临床怀疑为线粒体病,经血或肌肉线粒体DNA检查证实有A3243G点突变的线粒体脑肌病患者为研究对象,分析其临床表现、脑影像学特点、血乳酸水平和肌肉病理检查结果。结果基因检测证实25例患者均存在比例不同的线粒体DNAA3243G点突变,但临床表型有很大不同,其中19例为线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS),2例为无法分类的线粒体脑病,2例为松软儿,1例为Kearns-Sayer综合征(KSS),1例为线粒体胃肠肌病。大部分患者脑影像学检查可见病灶,肌肉活检可见蓬毛样红纤维改变,所有患者均有血乳酸水平增高。结论线粒体DNAA3243G点突变的临床表现和脑影像学均呈高度的异质性。对表现为多系统受累的患者,如果同时合并高乳酸血症,就应考虑线粒体病的可能,应进行线粒体DNA突变的检查以明确诊断。
张英王朝霞钮淑兰许玉凤裴珮袁云杨艳玲戚豫
关键词：线粒体DNA突变MELAS综合征
医学实验室十大危险操作和十项安全隐患被引量：1
2005年
在实验室进行科学实验的过程中,经常遇到各种不符合规范的不良操作,有一定的危险性。此外医学实验室存在一些安全和环保上的隐患,需要引起充分重视。根据亲身经历和事故通报,总结出医学实验室最常见的操作错误和安全隐患,以便从事实验室工作的人员加以预防。
戚豫许玉凤钮淑兰张英庞永正裴珮卜定方
关键词：实验室安全隐患
20个X连锁肾上腺脑白质营养不良家系的产前诊断被引量：1
2021年
目的总结X连锁肾上腺脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)家系的基因变异及产前诊断特点,探讨产前诊断在预防X-ALD患儿出生中的应用价值。方法回顾性纳入2012年11月至2019年3月在北京大学第一医院就诊的20个X-ALD家系。取先证者、家系成员的外周血标本及母亲再孕胎儿的羊水或绒毛标本,提取基因组DNA,应用聚合酶链反应-Sanger测序检测致病基因ABCD1(ATP-binding cassette subfamily D member 1)的变异情况。同时选取ABCD1基因附近的5个短串联重复序列位点进行连锁分析,以排除母源DNA污染。采用描述性统计分析总结X-ALD家系的基因变异及产前诊断特点。结果在20个X-ALD家系中,发现了20种ABCD1基因变异。3例二代测序未检出ABCD1基因变异的先证者均通过聚合酶链反应-Sanger测序检出变异。20例先证者的母亲中3例未发现携带变异,17例携带变异。20例母亲的24例次产前诊断(胎儿24例)中8例胎儿检出ABCD1基因变异(引产终止妊娠),16例胎儿未检测到变异,均活产分娩。引产或者生后子代验证结果与产前诊断一致。结论致病基因ABCD1无热点变异,变异大部分遗传自母亲,聚合酶链反应-Sanger测序是检测该基因变异的有效手段;对生育过X-ALD患者的母亲再孕时进行产前诊断,可以有效地预防患儿出生。
刘思雯李琳吴海荣郑雪飞裴珮潘虹包新华戚豫马祎楠
关键词：肾上腺脑白质营养不良系谱产前诊断
线粒体DNA缺失与线粒体病临床表型复杂程度的关系分析
2015年
目的 探讨线粒体DNA（mtDNA）4 977 bp缺失（△mtDNA4977）突变比例和拷贝数与线粒体病临床表型复杂程度的关系,为进一步明确病因提供依据.方法 选取2003年12月至2013年12月北京大学第一医院160例线粒体病患者,同时选取101名健康体检者为健康对照组.收集两组患者的外周血DNA样品,经限制性片段长度多态性（RFLP）聚合酶链反应检测,未发现常见的热点突变.将所有患者按起病年龄分为低年龄组（＜10岁）和高年龄组（10岁≤年龄＜20岁）,运用实时定量聚合酶链反应检测缺失突变比例及拷贝数,利用内参核基因计算每个细胞中mtDNA的数量;采用独立t检验、方差分析和Spearman相关分析进行统计.结果 线粒体疾病组的△mtDNA4977突变比例在低年龄组为（2.66±0.63）％,在高年龄组为（3.09±0.74）％,均比健康对照组的同年龄层的突变比例高（t=8.57、4.38,P＜0.01）;平均每个细胞△mtDNA4977拷贝数在低年龄组为（2.79 ±0.50）拷贝,在高年龄组为（2.97±0.48）拷贝,均比健康对照组的同年龄层的突变拷贝数高（t=4.50、-3.67,P＜0.01）;△mtDNA4977突变比例与线粒体病的复杂程度呈正相关（低年龄组r =0.519,P＜0.01;高年龄组r=0.772,P＜0.01）;平均每个细胞的△mtDNA4977拷贝数与线粒体病的复杂程度呈正相关（低年龄组r =0.389,P＜0.01;高年龄组r=0.607,P＜0.05）;平均每个细胞的总mtDNA拷贝数与线粒体病的复杂程度呈负相关（低年龄组r=-0.260,P＜0.01;高年龄组r=-0.430,P＜0.05）.结论 △mtDNA4977突变比例和拷贝数、总mtDNA拷贝数与线粒体病的复杂程度有相关性,其中以△mtDNA4977突变比例最为密切.
张彦春马祎楠卜定方刘辉夏昌宇张英朱赛楠郑雪飞裴珮王松涛许玉凤潘虹戚豫
关键词：基因缺失线粒体疾病
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