云馨
- 作品数：19 被引量：51H指数：3
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- 血清生殖激素水平与精子密度的关系研究
- 郭航李环云馨荣涛
- 染色体易位伴复发性流产五例被引量：1
- 2017年
- 例1女，29岁，因自然流产2次就诊。第1次怀孕5个月时自然流产，第2次孕70天超声检查未见胎心，后行清宫术。孕期无不良物质接触史。无类似家族史。细胞遗传学检查：经知情同意后抽取外周血淋巴细胞37℃培养72h，常规染色体制片，G显带核型分析，患者染色体核型为46，XX，t（6；12）（p23；q15），其丈夫核型未见异常（图1A）。例2女，31岁，因自然流产2次就诊。两次妊娠均曾见胎心搏动，孕8周左右胎心消失，后行清宫术。
- 姜雨婷朱越英云馨钱聪于洋刘彦红
- 关键词：复发性流产染色体易位外周血淋巴细胞细胞遗传学检查胎心搏动染色体制片
- 特发性低促性腺激素型性腺功能减退患者KAL1基因突变分析
- 2011年
- 目的:分析男性特发性低促性腺激素型性腺功能减退(IHH)患者KAL1基因突变。方法:30例IHH患者运用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)结合PCR产物直接测序技术分析KAL1基因外显子突变。结果:在30例IHH患者中共发现3例KAL1基因突变,其中1例无义突变,为(c.1270C>T,p.R424X);2例移码突变,分别为(c.279_280delAG,p.G94fs)和(c.1886_1887delTT,p.L629fs)。结论:本文检测到3例KAL1基因突变,其中2例突变是新发现的突变,1例是文献报道过的突变,为IHH的分子遗传学研究积累了宝贵资料。
- 马超蒋召志李学付云馨付超刘睿智
- 关键词：KALLMANN综合征突变
- 精索静脉曲张患者血清生殖激素、精子形态、精子活率的变化被引量：20
- 2010年
- 目的探讨精索静脉曲张(VC)对生殖激素及精子形态、精子活率的影响。方法检测81例VC所致男性不育患者和18例健康生育男性精液及血清标本,其中不育患者按VC临床分度分为Ⅰ°、Ⅱ°和Ⅲ°组,用放射免疫法测定血清催乳素(PRL)、卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)、雌二醇(E2)水平;采用计算机辅助精液分析仪测定精子活率。结果Ⅱ°和Ⅲ°组FSH、LH低于对照组(P<0.05);Ⅰ°、Ⅱ°和Ⅲ°组的T、PRL和E2与对照组相比差异无统计学意义(P>0.05);Ⅱ°和Ⅲ°组正常形态精子百分率低于对照组(P<0.05);VC各组精子活率均低于对照组(P<0.05),且Ⅲ°组精子活率低于Ⅰ°和Ⅱ°组(P<0.05)。结论VC可引起血清生殖激素FSH、LH变化,但VC临床分度对血清生殖激素水平的影响关系不明显。VC能够导致正常形态精子百分率和精子活率下降,VC程度越重,对精液正常形态精子率与活率的影响程度越大。
- 李环马超杨亚萍云馨荣涛刘睿智
- 关键词：精索静脉曲张激素精子
- 发育异常患者90例染色体核型分析
- 2009年
- 目的探讨染色体核型异常与发育异常的关系。方法对2004年5月到2008年5月到吉林省生殖医学研究所临床基地进行遗传咨询的2485例患者进行外周血淋巴细胞培养,染色体核型分析。结果2485例遗传咨询者中,染色体核型异常257例,异常率为10.34%。在染色体异常核型中,性染色体异常154例,占59.92%;常染色体异常103例,占40.08%。其中发育异常患者90例,占35.02%。结论发育异常与染色体核型异常有着密切的关系,对发育异常患者进行染色体核型分析,有利于临床诊断,也可为遗传咨询提供依据。
- 许秉乙郑贤红李哲高元奇云馨刘睿智
- 关键词：染色体异常核型分析发育异常
- 染色体核型异常男性不育患者Y染色体微缺失分析被引量：3
- 2009年
- 目的探讨染色体核型异常与Y染色体微缺失之间的关系。方法578例男性不育患者均来自2007年6月至2008年5月吉林省生殖医学研究所临床门诊。所有患者临床表现均为无精子症或严重少精子症。外周血淋巴细胞培养常规染色体标本制备,进行染色体核型分析。应用多重聚合酶链反应技术,采用无精子因子区9个序列标签位点对所有染色体异常的无精子症或严重少精子症患者进行Y染色体微缺失分析。结果578例遗传咨询患者中,检测出染色体核型异常患者62例,异常率为10.73%。其中包括无精子症或严重少精子症患者10例,占总样本1.73%。10例染色体核型异常患者检测出Y染色体微缺失2例,占20%。核型为46,XX/47,XX,+del(Y)(q11)患者临床表现为睾丸小,无精症,Y染色体缺失位点为sY157、sY152、sY254、sY255;核型为45,X,-Y,-15,+t(Y:15)(p?;q11)患者临床表现为特发性无精子症,缺失位点为sY143、sY254、sY255。结论涉及到Y染色体的染色体核型异常与AZF微缺失密切相关。
- 单桂芬苏学今郑贤红常燕云馨刘睿智
- 关键词：无精子症核型分析染色体异常Y染色体微缺失
- 精索静脉曲张患者血清生殖激素、精子形态及精子活率变化
- 那万里李环于洋云馨
- KAL1基因突变的KS患者临床分析(附2例报告)
- 2011年
- Kallmann综合征（Kallmann Syndrome,KS）又称促性腺激素分泌不足的性腺功能减退伴嗅觉丧失症,是一种先天性的遗传病。早期发现并及时给予激素替代治疗可使患者恢复性腺功能,部分患者可恢复生育力。本院在2008年收治两例KS患者,经KAL1基因分子筛查分析发现两例患者KAL1基因均有异常,现就两例KAL1基因突变的KS患者的临床表现及治疗进行报道如下。
- 李志马超云馨李学付刘睿智高久春
- 关键词：基因突变KSKALLMANN综合征性腺功能减退激素替代治疗
- 弱精子症、少弱精子症与生殖激素关系分析
- 杜贝贝李环杨亚萍云馨马超郭航
- 精子生成障碍患者染色体异常和无精子因子微缺失检测分析
- 郭航刘祥印云馨马超杨亚萍
