吴红然
- 作品数：53 被引量：60H指数：4
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- 临床表现不同的Dysferlinopathy两例
- 为了解Dysferlinopathy的临床特点,以避免临床误诊.报道2例临床表现不同的Dysferlinopathy的临床特点、实验室检查结果、肌电图检查、肌肉病理检查及诊断,并结合文献进行分析.
- 卢珊宋学琴吴红然侯志刚张亚陈雪晓崔红颖李远汤锦
- 关键词：骨骼肌疾病
- 杆状体肌病伴先天性唇腭裂1例
- 杆状体肌病(Nemaline Myopathy,NM)是一类少见的具有临床和遗传异质性的先天性肌肉疾病,形态学上特征性的表现为肌纤维中大量杆状物质的异常沉积,以肌无力为主要临床表现,多累及四肢近端、面肌、颈屈肌、呼吸肌等...
- 陈雪晓宋学琴陈秀晓吴红然崔红颖卢珊汤锦李远
- 关键词：杆状体肌病先天性唇腭裂基因检测
- 杆状体肌病伴先天性腭裂1例并文献复习
- 2014年
- 杆状体肌病（nemaline myopathy,NM）是一类少见的具有临床和遗传异质性的先天性肌肉疾病,形态学上特征性的表现为肌纤维中大量杆状物质的异常沉积。本病以肌无力为主要临床表现,多累及四肢近端、面肌、颈屈肌、呼吸肌等。目前发现与此类疾病相关的基因有ACTA1、NEB、TPM3、TPM2、TNNT1、CFL2、KBTBD13和KLHL40。
- 陈秀晓宋学琴吴红然张亚侯志刚
- 关键词：先天性腭裂杆状体肌病文献复习MYOPATHY肌肉疾病遗传异质性
- 肯尼迪病一例患者的临床表现、肌肉病理、基因检测及其家系遗传学分析被引量：3
- 2017年
- 目的探讨肯尼迪病(KD)患者的临床表现、肌肉病理、基因检测及其家系遗传学特点。方法分析1例KD患者的临床资料,肌肉病理活检,并用PCR扩增及测序的方法 ,检测其家系的X染色体q11-12的雄激素受体(AR)基因第1号外显子CAG序列的重复数。结果本例患者以双上肢不自主震颤伴四肢无力为主要症状,肌电图(EMG)显示广泛神经源性损害,肌肉病理示神经源性损害合并肌源性损害,该家系为母系遗传,先证者AR基因的CAG重复数为:56,其母及其女为携带者,CAG重复数分别为:55,57。结论 KD的确诊除依据其临床表现及肌肉病理外,还需检测AR基因的CAG的重复序列次数,对KD的患者及其家系成员进行基因分析,可较早明确病因及携带者,为遗传咨询提供信息。
- 吴红然陈雪晓宋学琴侯志刚卢珊张亚崔红颖李远汤锦
- 关键词：雄激素受体三核苷酸重复扩增基因诊断
- 临床表现不同的Dysferlinopathy二例
- 2014年
- 例1患者女，38岁。因进行性肢体无力14年于2011年11月就诊。患者14年前出现右下肢远端肌群无力，踮足站立困难，行走、跑步速度不及正常同龄人，其后逐渐出现双上肢近端及左下肢远端肌群无力，出现下蹲起立、爬坡上楼及梳头困难，服用激素半年，上述症状加重，且血压升高，停用激素，其后未予诊疗，症状逐渐加重。家族史：父母非近亲结婚，家族中无此类疾病患者。查体：踮足站立不能，双上肢近端肌力Ⅳ＋级，双上肢远端肌力Ⅳ级，手部肌力Ⅴ-级，双下肢肌力Ⅲ级，肌张力正常，膝腱反射、跟腱反射消失，肱二头肌腱反射、肱三头肌腱反射减弱，未见病理征。实验室检查：肌酸激酶4096 IU／L，肌酸激酶同工酶140 IU／L，乳酸脱氢酶591 IU／L，丙氨酸氨基转移酶74 IU／L，天冬氨酸氨基转移酶52 IU／L。肌电图检查呈肌源性损害。
- 李薇吴红然刘璘琳宋学琴要萌萌王雪陈秀晓
- 关键词：肌酸激酶同工酶天冬氨酸氨基转移酶下肢肌力肢体无力下肢远端
- 成人杆状体肌病一例
- 2013年
- 患者男,26岁.因双下肢进行性无力,消瘦3年余于2012年3月20日至我院就诊.患者自幼体育活动较同龄人差,3年前出现双下肢无力,表现为走路费力,行走速度较前明显减慢,且无力症状逐渐加重.近半年来双下肢肌肉消瘦,上楼较困难,下蹲后无法自行站起.
- 吴红然刘星孙丽燕卜一郭艳苏吴东霞宋学琴
- 关键词：杆状体肌病双下肢无力成人体育活动下肢肌肉进行性
- 免疫介导性坏死性肌病的临床、病理资料分析
- 2021年
- 回顾性分析2017年1月1日至2020年6月30日该院确诊为免疫介导性坏死性肌病患者14例,总结并分析其临床特征、肌肉病理及肌炎抗体谱等。14例患者多为中年发病,女性多见,急性或亚急性病程。临床表现主要为肌无力,可累及四肢近端肌肉、颈屈肌、咀嚼肌;可伴有皮疹、口腔溃疡、口干、眼干、间质性肺病等多系统受累。肌酸激酶中重度升高。肌电图表现为肌源性损害。肌炎抗体检测主要为抗信号识别颗粒抗体和抗3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A还原酶抗体阳性。肌肉病理表现为弥漫或散在分布的肌纤维坏死、吞噬和再生现象,无或少量炎症细胞浸润。免疫组织化学染色可见CD68^(+)巨噬细胞浸润为主。免疫介导性坏死性肌病的临床表现复杂,可累及多个系统,需要多学科联合诊治。除了常规辅助检查外,肌炎抗体谱检测在该病中非常重要,有利于诊断。
- 孙瑜宋学琴吴红然吴红然
- 关键词：肌肉病理
- 肯尼迪病的临床、病理及分子生物学特征
- 目的：探讨肯尼迪病(KD)的临床、病理及分子生物学特征,增强临床医生对该病的认识,提高诊断率.方法：结合文献回顾性分析4例经基因确诊的KD患者的临床临床、实验室检查结果、肌肉活检病理结果.结果：1.临床症状与体征4例患者...
- 张亚宋学琴侯志刚吴红然陈雪晓崔红颖
- 嗜酸性多发性肌炎2例并文献复习被引量：3
- 2015年
- 目的探讨嗜酸性多发性肌炎的临床病理学特征。方法回顾性分析2例嗜酸性多发性肌炎的临床病理学资料,并复习相关文献。结果 2例患者均表现为肢体近端无力,逐渐加重。血常规检查示嗜酸粒细胞正常。肌酸激酶升高10倍以上。肌电图为肌源性损害。肌肉活检示2例患者肌纤维变性坏死,肌纤维间、血管周围可见炎细胞浸润,散在嗜酸细胞。结论嗜酸性多发性肌炎临床表现无特异性,其病理学特征为肌细胞变性坏死和嗜酸细胞浸润。
- 王雪宋学琴要萌萌宋平侯志刚陈秀晓吴红然
- 关键词：嗜酸细胞增多
- α-Sarcoglycanopathy的临床和病理学特征(附2例报告)被引量：1
- 2015年
- 目的探讨α-Sarcoglycanopathy的临床和病理学特征。方法回顾性分析2例α-Sarcoglycanopathy患者的临床资料。结果本组2例患者均表现为近端肌肉无力,进行性加重。肌肉活检均可见肌间结缔组织及脂肪组织增生,肌纤维萎缩,偶见肌纤维变性、坏死和吞噬现象,未见炎细胞浸润;免疫组化染色示抗α-Sarcoglycan蛋白完全缺失,抗β、γ、δ-sacogiycan蛋白和抗dystrophin蛋白部分缺失。结论α-Sarcoglycanopathy临床表现较其他类型肌营养不良无特异性,病理学特征为免疫组化染色示抗α-Sarcoglycan蛋白完全缺失。
- 宋学琴要萌萌吴红然刘璘琳王雪李薇陈秀晓
