周晓阳
- 作品数：17 被引量：66H指数：5
- 供职机构：北京医院更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划中央保健专项资金资助科研项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 北京市汉族人群MEF2A基因第7号外显子突变的检测及其意义被引量：5
- 2006年
- 目的检测我国汉族人群中MEF2A基因第7号外显子的突变,探讨这一突变的临床意义。方法用PCR-单链构象多态性(SSCP)和(或)PCR产物直接测序法对500例冠状动脉粥样硬化性心脏病患者、157例经冠状动脉造影证实无冠状动脉堵塞者为非冠心病组及242例健康体检者的MEF2A基因第7号外显子进行基因突变的检测。结果对参与研究的899例受试者MEF2A基因第7号外显子基因突变的检测结果表明,在MEF2A第7号外显子中未发现任何类型的基因突变。结论MEF2A第7号外显子的突变可能不是我国汉族人群冠状动脉粥样硬化性心脏病的遗传易感因素。与国外研究比较,在MEF2A第7号外显子突变的临床意义上,我国汉族人群与白种人群间存在明显的地域和种族差异。
- 周晓阳何青戴大鹏肖尧王群张志欣季福绥孙福成许锋钱贻简蔡剑平
- 关键词：冠状动脉疾病基因外显子
- 我国汉族人群MEF2A基因多态性位点的检测及其与冠状动脉粥样硬化性心脏病相关性的研究被引量：4
- 2006年
- 目的检测我国汉族人群中MEF2A基因存在的多态性位点，调查这些多态性位点与冠状动脉粥样硬化性心脏病发生的相关性。方法用单链构象多态性和（或）聚合酶链反应产物直接测序法对257例冠状动脉粥样硬化性心脏病阳性病例、157例冠状动脉粥样硬化性心脏病阴性对照及242名健康体检者MEF2A基因的编码区和5′非翻译区进行全基因扫描、发现多态性位点，明确多态性各位点的等位基因频率和基因型频率，研究不同基因型与冠状动脉粥样硬化性心脏病发生的相关性。结果在MEF2A基因的编码区中共筛查到4处基因多态性位点，其中3处为单核苷酸多态性位点（891C／T，1305G／A，1353G／T），1处为三联核苷酸缺失多态性位点（1294～1296CCG／-）。经病例一对照研究显示，891C／T位点TT基因型频率在病例组和对照组分别为8．2％和3．9％，经统计学检验差异无统计学意义（P=0．088）。其余3个位点的等位基因频率和基因型频率在病例组和对照组之间分布相近，差异无统计学意义（P〉0．05）。结论MEF2A基因的4个多态性位点（891C／T，1305G／A，1353G／T，1294-1296CCG／-）与我国汉族人群中冠状动脉粥样硬化性心脏病的发生无显著相关性。
- 肖尧何青戴大鹏周晓阳张志欣季福绥孙福成许锋钱贻简蔡剑平
- 关键词：冠状动脉疾病肌细胞增强因子2A基因
- 禽流感病毒的生物学特性及其实验室检测被引量：11
- 2005年
- 蔡剑平肖尧周晓阳
- 关键词：甲型患儿衰竭致病病毒
- 包括419G>A突变的CYP2C9基因片段、所编码的蛋白质片段及其应用
- 本发明属于生物学领域，涉及单碱基突变。更具体地，本发明涉及CYP2C9基因对应于SEQ ID NO.2的第419位的突变位点，所述位点由野生型的G突变为A，包含该突变位点的核酸片段、其编码的蛋白质片段及其应用。本发明还提...
- 蔡剑平周晓阳左明章赵思文
- MEF2A第11号外显子四个特殊变异位点的生物学活性研究被引量：1
- 2009年
- 目的建立MEF2A蛋白细胞学定位和转录激活活性的体外检测体系,探讨MEF2A第11号外显子四个特殊变异位点的生物学意义。方法构建含绿色荧光蛋白(green fluorescent protein, GFP)报告基因真核表达载体的MEF2A野生型融合表达质粒pEGFP-MEF2A和变异型融合表达质粒pEGFP-MEF2A-Mut;通过脂质体介导的方法将以上质粒转染到Hela和293T细胞,用荧光显微镜检测绿色荧光蛋白的定位表达情况。构建含HRC基因启动子/增强子序列的萤火虫荧光素酶报告基因表达质粒pGL3-HRC enhancer,将该质粒与野生型MEF2A cDNA表达质粒pCDNA-MEFcDNA,或变异型MEF2A cDNA表达质粒pCDNA-MEFcDNA-Mut,以及海肾荧光素酶质粒pRL-TK,用脂质体转染法共转染于293T细胞,Western blot检测MEF2A蛋白的表达,双荧光素酶报告基因检测系统测定荧光素酶报告基因的表达。结果本研究建立的细胞学定位和转录激活活性检测体系均可有效检测MEF2A蛋白的生物学活性;与野生型MEF2A蛋白相比,四种MEF2A特殊变异蛋白的细胞学定位和转录激活活性均无显著性差异。结论本研究发现的MEF2A基因第11号外显子四个含特殊变异位点的MEF2A变异蛋白不会影响其细胞学定位和转录激活的生物学活性。
- 戴大鹏郑君德周晓阳张铁梅蔡剑平
- MEF2A基因第11号外显子突变的检测及其基因结构分析被引量：6
- 2006年
- 目的检测我国汉族人群中MEF2A基因第11号外显子区的突变,分析MEF2A特异性突变的基因结构和遗传学意义。方法用PER-SSCP和／或PCR产物直接测序法对536例冠状动脉粥样硬化性心脏病阳性病例、232例冠状动脉粥样硬化性心脏病阴性对照及232例健康体检者的MEF2A基因第11号外显子区进行突变检测,用质粒克隆测序法对各突变位点作进一步验证。结果在冠状动脉粥样硬化性心脏病阳性病例组发现一例MEF2A 21碱基的特异性突变。另外还发现二种罕见的突变类型。结论MEF2A基因第11号外显子区存在多种罕见的突变类型,基因结构分析显示MEF2A基因21碱基特异性突变有多种形成模式。
- 周晓阳何青戴大鹏肖尧王群张志欣许峰孙福成季福绥钱贻简蔡剑平
- 关键词：冠状动脉粥样硬化性心脏病突变
- 中华骨髓库造血干细胞捐献志愿者HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1高分辨单体型频率初步分析被引量：10
- 2009年
- 目的分析中华骨髓库造血干细胞捐献者HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB15位点在高分辨基因分型水平上的单体型频率及连锁不平衡特征。方法根据718名中华骨髓库捐献者HLA5位点高分辨分型数据,运用Arle-quin3.1软件以最大似然法分析单体型频率。结果双座位连锁不平衡分析显示,HLA-C与HLA-B、HLA-DRB1与HLA-DQB1呈现较为显著的连锁不平衡;多位点单体型频率分析结果显示,最常见的2、3、4、5位点单体型分别为:A*0207-B*4601(7.34%)、Cw*0102-B*4601(8.71%)、B*1302-DRB1*0701(6.19%)、DRB1*0901-DQB1*0303(14.27%)、A*3001-B*1302-DRB1*0701(5.36%)、A*0207-B*4601-Cw*0102(7.06%)、A*3001-Cw*0602-B*1302-DRB1*0701(5.36%)、Cw*0602-B*1302-DRB1*0701-DQB1*0202(6.12%)、A*3001-Cw*0602-B*1302-DRB1*0701-DQB1*0202(5.29%)。结论本研究提供了中华骨髓库718名捐献者HLA5位点高分辨单体型频率遗传学数据,将为临床寻找HLA匹配的无关供者、法医学鉴定、HLA与疾病相关研究等提供分子遗传学参考。
- 黑爱莲李伟刘娜邓志辉程良红何军靳伟民杜丹周晓阳肖尧戴大鹏单小燕张志欣蔡剑平
- 关键词：单体型频率中华骨髓库
- 肌细胞增强因子2A CAG重复序列的改变与其细胞学定位功能的相关性研究
- 2009年
- 目的构建肌细胞增强因子2A(MEF2A)/绿色荧光蛋白(GFP)融合表达载体,检测其在Hela和293T细胞中的表达,探讨MEF2A第11号外显子CAG三联核苷酸重复序列的改变与其细胞学定位功能的相关性。方法用PCR法扩增野生型MEF2A基因全长cDNA序列,以及其他含4～15个CAG三联核苷酸重复序列的变异型MEF2A全长cDNA序列;将上述12种MEF2A全长cDNA序列分别克隆入带有GFP报告基因的真核表达载体pEGFP-Cl,构建MEF2A野生型融合表达质粒pEGFP-MEF2A、变异型融合表达质粒pEGFP-MEF2A-CAGr;通过脂质体介导的方法将以上质粒转染到Hela和293T细胞,荧光显微镜检测GFP蛋白的表达。结果构建成功与GFP融合的野生型及变异型MEF2A蛋白表达质粒共12种用于细胞学定位功能研究,体外实验结果显示,上述12种MEF2A蛋白均定位于细胞核内。结论 MEF2A第11号外显子CAG三联核苷酸重复序列的改变不会影响其细胞内的定位功能。
- 戴大鹏周晓阳郑君德张铁梅蔡剑平
- 关键词：肌细胞细胞学转染绿色荧光蛋白质类
- MEF2A基因21碱基特异性缺失突变的检测及其临床意义的探讨
- 2006年
- 本研究旨在检测中国汉族人群MEF（myocyte enhance factor）2A基因第11号外显子区21-bp的特异性缺失突变，并分析其临床意义。
- 周晓阳何青戴大鹏肖尧王群张志欣许锋孙福成季福绥钱贻简蔡剑平
- 关键词：缺失突变A基因碱基中国汉族人群
- MEF2A基因CAG三联核苷酸重复序列与冠状动脉粥样硬化性心脏病的相关研究被引量：9
- 2006年
- 目的 检测我国汉族人群中肌细胞增强因子2A（MEF2A）基因CAG三联核苷酸重复序列的多态性分布，调查MEF2A基因CAG三联核苷酸重复序列的多态与冠状动脉粥样硬化性心脏病发生的相关性。方法 用聚合酶链反应．单链构象多态性和（或）聚合酶链反应产物直接测序法对257例冠状动脉粥样硬化性心脏病阳性病例、154例冠状动脉粥样硬化性心脏病阴性对照及232例健康体检者的MEF2A基因编码区和5’非翻译区进行全基因扫描，并用病例-对照方法研究了CAG等位基因与冠状动脉粥样硬化性心脏病发生的相关性。结果 在我国汉族人群中，MEF2A基因第11号外显子中CAG三联核苷酸重复单元的个体携带数目从4～15个不等，存在CAG三联核苷酸的多态分布，4～8个CAG的等位基因与冠状动脉粥样硬化性心脏病的易感性显著相关（P=0.0057，OR=2．73，95％CI：1．25～6．15）.结论 MEF2A基因第11号外显子4-8个CAG的等位基因可能与我国汉族人群冠状动脉粥样硬化性心脏病发生相关，提示MEF2A基因第11号外显子4-8个CAG的等位基因可能是冠状动脉粥样硬化性心脏病的易患因素.
- 戴大鹏何青周晓阳肖尧张志欣钱贻简蔡剑平
- 关键词：冠状动脉疾病肌细胞增强因子2A三核苷酸重复聚合酶链反应
