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季春燕
作品数:
2
被引量:8
H指数:2
供职机构:
中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室
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发文基金:
国家高技术研究发展计划
国家自然科学基金
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
罗阳
中国医科大学基础医学院医学基因...
王述森
中国医科大学基础医学院医学基因...
曹丽华
中国医科大学基础医学院医学基因...
胡煜
中国医科大学基础医学院医学基因...
孙莉莉
沈阳市妇女儿童保健中心
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苯丙酮尿症
机构
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中国医科大学
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沈阳市妇女儿...
作者
2篇
曹丽华
2篇
季春燕
2篇
王述森
2篇
罗阳
1篇
商秀丽
1篇
何志义
1篇
黄宏
1篇
孙莉莉
1篇
胡煜
传媒
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中华医学遗传...
1篇
中国医科大学...
年份
2篇
2011
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2
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联合应用高分辨率熔解曲线和多重连接依赖探针扩增技术对PAH基因突变筛查研究
被引量:4
2011年
目的联合应用高分辨率熔解曲线(highresolutionmelting,HRM)和多重连接依赖探针扩增(multiplexligation—dependentprobeamplification,MLPA)技术检测苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者基因突变,并探讨两种技术联合运用对于突变筛查的价值。方法采用HRM和MLPA技术对26例临床诊断为PKU的患者苯丙氨酸羟化酶基因(phenylalaninehydroxylase,PAH)进行检测,并通过测序验证;针对未报道的基因改变进行聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析。结果在52个等位基因中检测到44个突变等位基因(共21种不同突变),包括第4外显子拷贝数的增加,总检出率达84.62%(44/52),其中C.584—585insA和IVSl0+1G〉T突变在国内外未见报道。此外,R243Q(25%)突变为中国最常见的突变种类。结论应用HRM和MLPA技术相对提高了PAH基因突变筛查的检出率,检测结果丰富了基因突变数据库,并为临床诊断与产前诊断提供实验室依据。
季春燕
孙莉莉
曹丽华
胡煜
黄宏
王述森
罗阳
关键词:
苯丙酮尿症
苯丙氨酸羟化酶
基因突变
高分辨率熔解曲线
肯尼迪病基因突变分析
被引量:4
2011年
目的对1例临床拟诊断为肯尼迪病的患者进行雄激素受体(AR)基因突变分析。方法对肯尼迪病患者AR基因第一外显子CAG三核苷酸重复序列进行PCR扩增TA克隆后测序。结果基因检测结果表明,患者AR基因第一外显子中CAG重复序列数为50个,符合肯尼迪病基因诊断的标准。结论基因诊断可以作为肯尼迪病诊断的可靠依据。
曹丽华
商秀丽
王述森
季春燕
何志义
罗阳
关键词:
雄激素受体基因
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