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张庆
作品数:
6
被引量:27
H指数:3
供职机构:
中山医科大学
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发文基金:
卫生部科学研究基金
卫生部科技专项基金
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
曾瑞萍
中山医科大学孙逸仙纪念医院
杜传书
中山医科大学孙逸仙纪念医院
程桦
中山医科大学孙逸仙纪念医院
修玲玲
中山医科大学附属第一医院
梁奕铨
中山医科大学
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作者
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张庆
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中华医学遗传...
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年份
1篇
2001
1篇
1998
4篇
1997
共
6
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线粒体DNA tRNA^(leu(UUR))和 ND1双重突变──糖尿病家系报道
被引量:4
1998年
目的:探讨线粒体DNA突变在糖尿病发病中的作用。方法:采用PCRRFLP、亚克隆及DNA序列分析等技术,对一个母系遗传糖尿病家系成员的线粒体DNAtRNAleu(UUR)及其临近区域进行了突变分析。结果:发现mtDNAtRNAleu(UUR)nt3243A→G和ND1nt3365T→A双重突变。结论:结合该家系糖尿病患者具有发病年龄早(<30岁),对胰岛素依赖,伴耳聋等较严重的临床表型,推测ND1和tRNAleu(UUR)突变一起在发病中起协同作用。
张庆
曾瑞萍
杜传书
关键词:
线粒体突变
糖尿病
线粒体DNA ND_1基因突变与家族性糖尿病
被引量:2
2001年
张庆
曾瑞萍
杜传书
关键词:
家族性糖尿病
线粒体DNA
ND
基因
基因突变
伴线粒体基因突变的家族性糖尿病的临床特征
被引量:11
1997年
目的探讨由线粒体tRNALeu(UUR)(mtDNA)3243A→G点突变引起的糖尿病亚型的临床特征。方法按WHO的标准,采用基因诊断技术,对130例伴有糖尿病家族史的病人,其中包括胰岛素依赖型糖尿病(IDDM)和非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)进行筛查。并对其中3例阳性者的家系进行临床及基因分析。结果从130例糖尿病患者中共检出4例(3.1%)伴有mtDNA3243点突变的非亲缘关系的病人,然后从其中3例突变病人及其家系中检测出9例线粒体糖尿病。全部患者均为消瘦体型。其中8例伴有神经性耳聋,8例因对口服降糖药继发性失效需改用胰岛素治疗。结论由于这类病人具有母系遗传、耳聋、进行性胰岛素分泌不全等特征,临床上可将这一类型的糠尿病分为一种新亚型-MIDD。
修玲玲
张庆
余斌杰
曾瑞萍
关键词:
糖尿病
线粒体
基因
突变
家族性糖尿病中线粒体tRNA^(Leu(UUR))基因突变的发生率及临床特点
被引量:3
1997年
应用PCR-RFLP方法,对140例有家族史的糖尿病患者的线粒体tRNA1eu(UUR)基因nt3243A→G突变进行筛查,结果发现6例(4.3%)该突变基因阳性者。总结其主要临床特征为:①呈母系遗传,②起病早(<40岁),③多消瘦(BMI<24mg/m2),④继发性口服降糖药失效需用胰岛素治疗,⑤多伴有神经性耳聋。本研究提示该突变在中国人家族性糖尿病群体中有较高的发生率;在临床上属于另一种糖尿病亚型。
张庆
曾瑞萍
杜传书
修玲玲
程桦
关键词:
突变
母系遗传糖尿病中线粒体tRNA^(leu(UUR))基因突变的研究
被引量:12
1997年
为了解线粒体tRNAleu(UUR)基因nt3243A→G突变在中国人家族性糖尿病中的发生率及该类糖尿病的临床特征,应用聚合酶链反应(PCR)结合限制性内切酶酶切分析,对58例有母亲患病史(第1组)、32例有父亲患病(第2组)、48例有兄弟姐妹患病史(第3组)和50例无家族史(第4组)的糖尿病患者进行该基因的筛查。在第1组和第3组患者中发现5例突变基因阳性者,并对其中2例先证者的家系成员进行临床和基因分析。结果显示该突变在家族中与糖尿病和耳聋共分离。提示这是一种独特的糖尿病亚型,存在于中国人IDDM和NIDDM群体中,在母系遗传糖尿病中有较高的发生率。
张庆
曾瑞萍
杜传书
程桦
梁奕铨
关键词:
线粒体
TRNA
基因突变
糖尿病
线粒体DNA突变与母系遗传糖尿病
被引量:2
1997年
近年来研究发现mtDNA突变是导致母系通体糖尿病的原因之一,共中以tRNAleu(UUR)nt3243A→G点突变最常见,该突变在家族中与糖尿病和神经性耳聋共分离.mtDNA突变研究为糖尿病病因的遗传异质性提供了证据。
张庆
关键词:
线粒体
突变
母系遗传
糖尿病
DNA
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