李丹
- 作品数：2 被引量：8H指数：1
- 供职机构：华中科技大学同济医学院更多>>
- 发文基金：卫生部卫生公益性行业科研专项国家重点基础研究发展计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 湖北地区306例极重度聋患儿基因芯片筛查分析被引量：7
- 2014年
- 目的:通过检测湖北地区极重度感音神经性聋患儿常见耳聋基因突变情况,分析该人群的分子病因学特点,为临床耳聋防治和遗传咨询提供参考。方法:收集306例湖北地区极重度感音神经性聋患儿,抽取外周血,提取DNA,应用遗传性耳聋基因芯片检测GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA 4个基因的9个突变热点。对所有携带SLC26A4基因突变患者进行颞骨CT扫描。结果:306名患儿中,132例(43.14%)检出携带不同基因突变,其中有2例携带双基因突变。GJB2基因突变检出率为29.41%(90/306),SLC26A4基因突变检出率为13.72%(42/306),线粒体12SrRNA基因突变检出率为0.65%(2/306)。本组患者未检出GJB3基因突变。36例携带SLC26A4基因突变者颞骨CT扫描显示前庭水管扩大。结论:GJB2基因和SLC26A4基因是本组患儿最主要的致聋基因,其中235delC突变为最常见的突变位点,其次为IVS7-2A>G突变。筛查SLC26A4基因常见突变有助于大前庭水管综合征的诊断。
- 詹悦吴瑕胡钰娟黄翔段家德陈海华金晶李丹谢文孔维佳
- 关键词：耳聋基因突变基因诊断基因芯片
- 豚鼠前庭下神经及三叉神经下颌支部分传入神经切断对声诱发咬肌反射的影响被引量：1
- 2010年
- 目的:研究麻醉豚鼠前庭下神经及三叉神经下颌支部分传入神经切断对声诱发咬肌反射的影响。方法:20只豚鼠随机分成4组,正常对照组5只,单侧前庭下神经切断组5只,单侧下牙槽神经切断组5只,单侧耳颞神经切断组5只。4组动物分别进行Click声刺激诱发的咬肌反射检测。结果:正常对照组声诱发咬肌反射电位的负波(NP)阈值为(90.00±8.16)dBnHL。100、90、80、70 dBnHL单侧声刺激,同侧记录咬肌反射NP的引出率分别为100%、70%、40%、0。100、90、80 dBnHL单侧声刺激咬肌反射NP潜伏期分别为(6.55±0.25)ms、(6.61±0.16)ms、(6.70±0.13)ms。不同刺激强度,咬肌反射NP的潜伏期无明显差异(P>0.05)。单侧前庭下神经切断,术侧声诱发的咬肌反射消失。单侧下牙槽神经及耳颞神经切断组,术侧咬肌反射存在,NP的阈值、潜伏期与正常对照组无明显差异(P>0.05)。结论:声诱发的咬肌反射是前庭起源,不受三叉神经下颌支耳颞神经及下牙槽神经传入纤维的影响。
- 孙伟孔维佳李丹
- 关键词：前庭三叉神经
