李丹杨
- 作品数：4 被引量：3H指数：1
- 供职机构：中山医科大学更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 眼齿指发育不良一家系被引量：1
- 1993年
- 报告一家三代罹患眼齿指发育不良,患者表现有特殊面容,睑裂短小,小角膜,青光眼,齿异常和第4、5指并指。另外在这一家系继发的青光眼有闭角型和开角型两种截然不同的形式。
- 李丹杨陈又昭
- 半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶与先天性白内障
- 1991年
- 用荧光分光光度法测定红细胞半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(Galactose-1-Phosphate Uridyl Transferase,简称 GPUT)活性,102名正常人的 GPUT 活性为13.34±2.03U,男、女性别和年龄的差别无统计学意义;108名先天性白内障病人的 GPUT 活性为11.58±4.03U,比正常对照组低,P<0.01.其中14例先天性白内障病人的GPUT 活性为4.02～7.13U,低于对照组的平均值减去3个标准差以下(即<7.24U),平均5.93U,相当于对照组平均值的44.45%,占先天性白内障病人的12.96%,与对照组比较,P<0.001.研究结果说明部分先天性白内障的病因是由于 GPUT 活性降低引起.这组酶活性降低病人临床上主要表现为白内障而全身损害轻.
- 李丹杨毛文书马巧云陈又昭曾凌华
- 关键词：白内障先天性半乳糖
- Waardenburg综合征
- 1991年
- 报告一例Waardenburg综合征,表现为先天性聋哑、鼻根粗大、并眉、虹膜异色、眼底色素少,无眦部异位。为散发病例,但其一位姨表弟患眼皮肤白化病。
- 李丹杨马巧云陈又昭曾凌华
- 关键词：WAARDENBURG综合征儿童耳聋眼病
- 视网膜母细胞瘤自发退行性变被引量：2
- 1993年
- 视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,简称RB)是儿童最常见的眼内恶性肿瘤,其致病基因是目前最具代表性的抗癌基因。在RB 的发生发展中约1%～2%恶性生长的RB 可以发生自发退行性变。以眼球痨为终结,其发生率是其他恶性肿瘤的1000余倍。现将所观察到的11例报道如下。例1 男生后10个月因双眼球震颤就诊。双眼外形及眼前段正常,双眼底见淡黄色实性肿物。
- 张清炯陈又昭吴中耀郭向明李丹杨
- 关键词：视网膜母细胞瘤肿瘤
