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邓志辉: 作品数：212 被引量：688H指数：13; 供职机构：深圳市血液中心更多>>; 发文基金：深圳市科技计划项目国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金更多>>; 相关领域：医药卫生生物学政治法律自动化与计算机技术更多>>

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深圳无偿献血人群中李姓、王姓和张姓无关男性个体Y-STR单倍型遗传多态性被引量：3: 2007年; 为研究姓氏群体Y染色体特异STR单倍型的遗传多态性,采用PCR复合扩增和ABI PrismTM3100基因测序仪荧光检测方法对DYS426等9个Y-STR基因座进行基因分型,检测深圳地区李姓无关男性个体血样139份、王姓无关男性个体118份、张姓无关男性个体119份。结果在139份李姓群体中,共检出126种单倍型,其中118种单倍型仅出现1次,检出频率最高的1种单倍型出现6次,单倍型多样性为0.9974;118份王姓无关男性样本中,共检出105种单倍型,其中94种单倍型仅出现1次,检出频率最高的1种单倍型出现4次,单倍型多样性为0.9953;张姓无关男性样本中,共检出101种单倍型,其中88种单倍型仅出现1次,检出频率最高的1种单倍型出现4次,单倍型多样性为0.9964。结果表明:深圳地区李、王、张姓氏无关男性个体Y-STR单倍型的遗传多态性丰富,与以往的汉族无关男性群体遗传资料相比较,差异不显著。; 邓志辉李茜王大明高素青曾健强; 关键词：单倍型遗传多态性

杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因检测专家共识被引量：1: 2023年; 杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)基因家族具有复杂的遗传多态性,既有等位基因水平的多态性,同时还存在KIR单体型组成、基因拷贝数的差异性。为了规范KIR基因检测,中国输血协会人类组织抗原专业委员会与深圳市血液中心组织专家依据国内外文献和实践经验,制定了此专家共识,对KIR基因多态性检测方法、质量控制、检测报告和应用等进行了阐述,旨在提高KIR基因检测的准确性。; 中国输血协会人类组织抗原专业委员会深圳市血液中心邓志辉朱发明汤敏中王珏鲍晓晶; 关键词：杀伤细胞免疫球蛋白样受体基因家族多态性

Flow-rSSO及PCR-SBT方法检测KIR基因有无的对比研究被引量：1: 2023年; 目的研究流式磁珠序列特异性寡核苷酸探针(Flow-rSSO)杂交及测序分型(PCR-SBT)方法鉴定KIR基因有无的一致性。方法对131例汉族人群的DNA标本采用Flow-rSSO方法鉴定全部16种KIR基因的有无,并采用本实验室建立的PCR-SBT方法对14种功能性KIR基因进行高分辨水平基因检测;分析Flow-rSSO及PCR-SBT两种方法鉴定14种功能性KIR基因有无的一致性。对初检结果不一致的标本,采用同一厂家、不同批号的Flow-rSSO试剂盒进行复检,并采用序列特异性引物-PCR(PCR-SSP)方法进行检测。结果131例标本中有129例完全一致,2例不一致,占1.5%(2/131)。不一致的两例标本,1例标本3DL1基因、另1例标本2DS3及2DS5基因,其Flow-rSSO初检结果均为阴性,而PCR-SBT结果均为阳性。更换新的批号Flow-rSSO试剂盒复检,两例标本的结果均为阳性;采用PCR-SSP方法检测的结果亦为阳性。结论经Flow-rSSO试剂盒检测KIR基因有无,出现2例标本初检结果错误,提示检测KIR基因有无时,试剂的质控工作至关重要。; 钟福玲杨智超陈浩邓志辉; 关键词：KIR基因测序分型

中国汉族人O型等位基因的分子多态性研究: ＜正＞ABO血型系统是输血医学中最为重要的,到目前为止在各个人种中已报导了56个不同的O等位基因。ABO基因的第6 和第7外显子编码多数序列（1062bp中823bp）,96％以上突变发生在这些位子上,它们编码了糖基转移...; 喻琼邓志辉梁延连吴国光苏宇清; 文献传递

KIR2DL4基因的多态性与南方汉族白血病的相关性研究被引量：3: 2018年; 目的探讨南方汉族人群白血病与KIR2DL4等位基因多态性的相关性。方法提取南方汉族急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia，ALL）（n=283）、急性髓系白血病（acutemyeloid[eukemia，AML）（n=227）、慢性髓系白血病（chronic myeloid leukemia，CMI。）（n=80）患者和306名南方汉族随机正常志愿捐血者的DNA基因组，应用本实验室自行设计的引物对KIR2DL4基因的全部8个外显子进行测序分型，用Assign4．7分析软件判定基因型。用SPSS13．0统计软件分别对检出的每个KIR2DIA等位基因、10A型等位基因和9A型等位基因的检出比例分别进行差异显著性分析，并进行P值校准（Pc）。结果ALL、AML、CMI，患者和正常对照均检出5种等位基因：KIR2DIA＊001、＊005、＊006、＊008、＊011。ALL病例组与对照组的KIR2DI．4＊011等位基因检出比例、10A型KIR2DL4等位基因检出比例的差异有统计学意义（KIR2DL4＊011：OR=1．66，P=0．01；10A型K琥2DIA：OR=0．42，P=0．03），但尸值经过校准后，差异均无统计学意义（Pc≥O．05）。AML、CML病例组分别与对照组检出的各个KIR2DL4等位基因、10A型等位基因和9A型等位基因的检出比例进行比较，组间比较差异均无统计学意义（P〉0．05、Pc〉0．05）。结论南方汉族ALL、AML、CML白血病与KIR2DL4等位基因多态性无显著关联。; 陈瑞邓志辉; 关键词：白血病等位基因多态性

ABO基因启动子CpG岛甲基化与鼻咽癌的相关性研究被引量：2: 2013年; 目的探讨鼻咽癌与ABO基因启动子CpG岛甲基化的相关性,为鼻咽癌的早期诊断提供依据。方法采用病例对照研究,取46例鼻咽癌患者和30例健康者的基因组DNA样本应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)-序列直接测定技术,检测ABO基因启动子DNA序列,采用重亚硫酸盐转化后克隆测序法检测ABO基因启动子CpG岛甲基化程度。结果鼻咽癌患者和健康人群的ABO基因启动子序列未发现有序列的不同。与正常对照标本比较,分析的ABO启动子区内共37个CpG位点的甲基化水平,发现鼻咽癌患者所有位点均检出甲基化,呈现不同程度的甲基化水平,其中nt-26C残基甲基化高达20.52%。结论鼻咽癌与ABO启动子CpG岛甲基化存在相关性,多个甲基化位点可能是鼻咽癌的特异性表现。; 苏宇清甄建新邓志辉喻琼; 关键词：鼻咽癌 ABO基因 CPG岛基因甲基化

糖尿病视网膜病变与HLA-A、B和DRB1基因相关性的研究被引量：2: 2008年; 目的研究HLA-A、B和DRB1基因与糖尿病视网膜病变的相关性。方法收集48名临床诊断为糖尿病视网膜病变(DR)患者的血样,采用rSSOHLA流式磁珠分型方法进行HLA-A、B和DRB1基因定型,统计DR患者HLA-A、B和DRB1三个基因座的基因频率;并引用以往本实验室调查的汉族健康对照人群的HLA基因频率数据,采用Woolf法计算相对危险度值。结果48例DR患者中,HLA-A、B基因频率的分布与正常对照组无显著差异,而DR患者HLA-Ⅱ类DRB1基因,DRB1*01基因频率显著高于正常对照组,而DRB1*12基因频率显著低于正常对照人群,计算RR值分别为5.32和0.34。结论DR患者HLA-A、B基因频率分布与正常对照人群无显著差异,但HLA-DRB1基因与DR具有相关性。; 杨宝成王大明高素青邓志辉; 关键词：糖尿病视网膜病变候选基因人类白细胞抗原危险系数

Landsteiner-Wiener血型系统测序分型技术的建立被引量：5: 2007年; 目的建立Landsteiner-Wiener血型系统的测序分型技术。方法(1)随机采集45名非血缘关系无偿志愿捐献者外周血样,用EDTA抗凝。(2)从外周抗凝血样中提取总RNA,应用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术,反转录产生LW基因的cDNA(包括3个外显子),采用ABI PrismTM 3100 DNA测序仪对RT-PCR产物中LW基因的第1外显子进行测序。(3)提取基因组DNA,采用一对引物扩增LW基因的第1外显子、第1内含子和第2外显子,全长1224bp,对第1外显子PCR产物直接进行DNA测序分析。结果45例捐血者的样本,分别经RT-PCR产物测序和PCR产物直接测序,均取得了成功,LW基因第1外显子多态性位置第308碱基均为腺嘌呤。结论本研究在国内率先建立了LW血型基因的分子测序方法,可为进一步研究中国人群LW血型基因多态性提供有效方法。; 杨宝成苏宇清魏天莉喻琼梁延连邓志辉; 关键词：测序分析

HLA测序分型中模棱两可结果的分析及其解决策略被引量：7: 2015年; 目的探讨无关供-受者器官移植人类白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）高分辨分型确认实验中，HLA测序分型模棱两可结果的种类、比例及高效解决方法。方法采用美国Atria公司的HLA测序分型试剂盒，对650人份无关供一受者样本的HLA-A、B、C基因第2、3和4外显子，HLA-DRB1第2外显子及HLA—DQB1第2、3外显子进行常规检测，统计常见模棱两可等位基因种类及比例，再应用PCR-序列特异性引物（squeneespecificprimer，PCRSSP）高分辨试剂盒或增加常规检测区外的外显子进行再测序分型（sequencing—basedtyping，SBT），以获得精确的HLA高分辨分型结果。结果650人份供-受者的HLA-A、B、C、DRB1及DQ引基因的直接测序分型出现模棱两可比例分别为76．31％（496／650），91．08％（592／650），97．69％（635／650），88．62％（576／650）和43．38％（141／650）。共发现常规检测区内模棱两可等位基因型组合36种，常规检测区外模棱两可等位基因组合22种。依据中国常见及确认的（common and well-documented，CWD）HLA等位基因表（1．01版），排除罕见等位基因后，共有9种模棱两可CWD组合，除了HLA—B、C位点包括等3种外，其余的3个位点各出现1种；检测区外模棱两可等位基因组合减少为10种，其中HLAA、B位点各1种，HLA-C、-DRB1位点各4种。所有模棱两可结果采用高分辨PCR—SSP或PCR—SBT方法进行必要的复核确认。结论分析了HLA5个位点测序分型中模棱两可结果的常见种类，采用相应的解决策略，可以达到高效、低耗、精确分型的目的。; 王大明何柳媚邹红岩高素青邓志辉; 关键词：人类白细胞抗原测序分型

HLA全长序列测定及测序分型试剂的研制和应用: 邓志辉徐筠娉杨宝成喻琼王大明邹红岩高素青曾健强何柳媚金士正程良红李桢魏天莉; 人类白细胞抗原（HLA）为人类主要组织相容性系统，具有高度的分子遗传多态性、种族特性、单倍体连锁遗传和连锁不平衡等特点。PCR-SBT技术为全球公认的HLA基因分型“金标准”，然而，国内使用的HLA测序分型试剂尚依赖于国...; 关键词：; 关键词：试剂盒人类白细胞抗原测序分型

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