郗春艳 作品数:41 被引量:203 H指数:9 供职机构: 中国医科大学附属盛京医院 更多>> 发文基金: 国家自然科学基金 辽宁省教育厅课题基金 辽宁省教育厅高等学校科学研究项目 更多>> 相关领域: 医药卫生 哲学宗教 生物学 文化科学 更多>>
辽宁地区汉族人群多巴胺D4受体基因启动子区3个位点的多态性研究 2007年 目的探讨辽宁地区汉族人群多巴胺D4受体(dopamineD4receptor,DRD4)基因启动子区的3个多态性位点的基因型及等位基因的频率分布。方法用聚合酶链反应及等位基因特异性扩增技术对100名辽宁地区汉族人的DRD4基因启动子区3个多态性进行了检测,并与其他人群做了比较。结果DRD4基因启动子区-1240L/S的等位基因频率分别为60%和40%。-616C/G的等位基因频率分别为18%和82%。-521C/T的等位基因频率分别为39%和61%。均符合Hardy-Weinberg平衡定律。辽宁地区汉族人群DRD4基因启动子区3个多态性之间不存在连锁不平衡。中国人群与其他人群基因多态性分布频率对照研究发现,-1240L/S和-616C/G2多态性分布差异存在显著性。结论DRD4基因启动子区-1240L/S和-616C/G多态性分布具有种族差异。 卢瑶 郗春艳 戴晓梅 姚璐 汪薇 张莹 王雁 高建 周末 麻宏伟关键词:多巴胺D4受体 聚合酶链反应 等位基因 学龄Asperger综合征患儿行为问题分析 2005年 Asperger综合征(Asperger Syndrome,AS)是以显著的社交障碍和狭窄刻板的兴趣、行为为特征,但语言和认知发育正常的广泛性发育障碍.最初由Asperger提出,并被美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-Ⅳ)分类为广泛性发育障碍(Pervasive Developmental Disorders,PDD)[1].与孤独症不同的是,AS患儿智力发育正常,因此多能正常入学,但入学后是否存在明显的适应障碍文献少有报道.我们对一组学龄期AS患儿进行了分析,旨在为患儿的正确干预提供依据. 郗春艳 赵云静 赵亚茹关键词:患儿 心理卫生 辽宁地区汉族人群BDNF基因单核苷酸多态性的研究 被引量:1 2008年 目的探讨辽宁地区汉族人群BDNF基因的3个SNP位点:rs6265、rs11030104和rs10835210等位基因频率的分布特点。方法采用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性的方法对100名辽宁地区汉族人BDNF基因内3个SNPs的等位基因及基因型进行检测,并与其他人群进行比较分析。结果各SNP等位基因频率rs6265:A47.0%,G53.0%;rs11030104A54.5%,G45.5%和rs10835210A32.0%,C68.0%,分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;各SNPs之间不存在连锁不平衡;rs6265的等位基因频率与欧洲人群相比存在明显差异,rs11030104的等位基因频率与日本和欧洲人群相比均存在明显差异。结论BDNF基因内的3个SNP在辽宁地区汉族人群中均有多态性,与其他人群相比,多态性分布具有种族差异。 郗春艳 卢瑶 麻宏伟 赵亚茹 赵云静 华天懿关键词:BDNF基因 限制性片段长度多态性 等位基因 基因型 FOXP2基因多态性与功能性构音障碍的关系 被引量:6 2012年 目的探讨FOXP2基因多态性与功能性构音障碍(FAD)的关系。方法选择轻度FAD患儿42例(轻度FAD组)、中重度FAD患儿108例(中重度FAD组),同期选择140例正常健康体检者作为对照组。采用PCR-RFLP结合直接测序法测定各组FOXP2基因5'调控区3个单核苷酸多态位点(SNPs)rs923875、rs1852469和rs2396722的等位基因和基因型频率,同时构建单倍型。结果轻度FAD组rs1852469位点4例,对照组rs2396722位点2例、rs1852469位点3例样本未能成功分型。其余FOXP2基因3个SNPs的等位基因和基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡定律。中重度FAD组rs1852469位点的等位基因及基因型频率与正常对照组比较有明显统计学意义(P<0.05)。单倍型rs923875A/+rs2396722T/+rs1852469T在中重度FAD组的频率显著高于正常对照组(P<0.05)。单倍型rs923875C/+rs2396722C/+rs1852469A在正常对照组的频率显著高于中重度FAD组,为保护性单倍型(P<0.05)。结论 FOXP2基因可能与中重度FAD有关;含有rs923875A/+rs2396722T/+rs1852469T单倍型的个体发生FAD的相对风险较高。 赵云静 王岳平 华天懿 郗春艳关键词:发音障碍 多态性 单核苷酸 单倍型 弱智儿童血清、红细胞、发中锌、铜水平及血铅、发铅水平的研究 郗春艳轻型孤独症患儿行为特征的探讨 被引量:2 2002年 er] Objective: To investigate the behavioral characteristics of mild autism children. Methods: The behaviors of 30 mild and 22 severe autism children were evaluated with Childhood Autism Rating Scale(CARS). Results: Significant difference in social interaction, emotional reaction, verbal and nonverbal communication and stereotyped behaviors were observed between mild and severe autism children. Abnormal sense, repetitive body movements, aggressive and self-injury behaviors are less common in mild group. The average age at diagnosis is 47.2 months in mild group and 37.8 months in severe group. Conclusion: Mild autism children usually showed mild symptoms which make their clinical manifestation atypical,and their age at diagnosis is older than that of severe autism children. 郗春艳 华天懿 赵淑霞关键词:儿童 孤独症患儿头围测量分析 被引量:3 2011年 目的探讨孤独症患儿头围发育情况。方法研究对象为中国医科大学附属盛京医院2009年9月至2011年6月确诊的孤独症患儿(孤独症组)156例,其中≤3岁74例,>3岁82例。同时选择健康儿童141名作为正常对照组,其中≤3岁58名,>3岁83名。分别测量两组头围并进行组间比较。结果孤独症组≤3岁患儿头围平均值与大头所占比例均大于正常对照组,两组差异有统计学意义(P<0.05)。孤独症组>3岁患儿头围平均值与大头所占比例与健康儿童基本相似,两组差异无统计学意义(P>0.05)。在除外大头患儿后,两组头围平均值比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论孤独症患儿生后早期头围偏大,并且常伴大头,头围异常也是患儿重要的临床特征之一。了解孤独症头围发育可为孤独症的发病机制提供参考依据。 谭迎花 郗春艳 汪永娟 王丽波 韩晶晶关键词:孤独症 头围 孤独症谱系障碍共患注意力缺陷多动障碍的研究进展 被引量:6 2016年 研究发现,很多孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders,ASD)儿童伴有不同程度的注意力缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)的症状。与单纯ASD儿童相比,共患病儿童的ASD症状更明显,认知功能也受损更严重,其生活也会受到影响。该文对目前共患ADHD的ASD儿童临床表现以及执行功能的相关研究做出综述。 李堃 郗春艳关键词:孤独症谱系障碍 注意力缺陷多动障碍 共患病 口服补钙对铁、锌代谢影响的临床研究 被引量:2 1997年 观察口服补钙对铁、锌代谢的影响.方法给以相同饮的幼儿园儿童口服补钙每日130mg,连续2个月.观察其血常规、血清铁、锌的变化.结果实验组与对照组相比,补钙儿童血清铁降低;红细胞休积分布宽度增加;血红蛋白、红细胞平均血红蛋白及血清锌无明显变化.结论口服补钙可能影响饮食铁的吸收,致循环铁减少,并影响红细胞生成缺铁;而常规剂量补钙2个月对锌代谢无明显影响. 姜梅 郗春艳 赵亚茹关键词:铁代谢 锌代谢 儿童 孤独症患儿甲基化CpG结合蛋白2基因突变研究 被引量:3 2008年 目的了解孤独症患儿甲基化CpG结合蛋白2基因(MeCP2基因)的突变情况,探讨MeCP2基因在孤独症发病中的作用。方法2004—2007年对中国医科大学附属盛京医院发育儿科的30例男性孤独症患儿(年龄2.5-5.5岁)进行研究。患者生后16-22个月起出现发育倒退(语言、社交倒退)、兴趣狭窄及刻版行为,经检查符合DSM-IV孤独症的诊断标准。根据文献对MeCP2基因编码外显子及侧翼序列设计引物,PCR扩增,产物纯化后直接测序。结果对30例患儿进行MeCP2基因编码区的突变检测,未发现编码区突变。结论MeCP2基因编码区突变可能不是孤独症的主要机制,有必要对孤独症患儿进行MeCP2基因的非编码区及调控区的突变分析。 郗春艳 卢瑶 麻宏伟 赵云静 赵亚茹 华天懿关键词:孤独症 MECP2基因