线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)是由于线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)或核DNA(nucleusDNA,nDNA)缺陷导致的线粒体结构和功能障碍、使ATP生成不足而引起的中枢神经系统和肌肉疾病。其中线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)综合征是最常见的类型,该病以线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和反复卒中样脑部损害为临床表现。