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华小云

作品数:12 被引量:36H指数:3
供职机构:中山医科大学更多>>
发文基金:国家自然科学基金更多>>
相关领域:医药卫生生物学更多>>

文献类型

  • 12篇中文期刊文章

领域

  • 12篇医药卫生
  • 1篇生物学

主题

  • 8篇基因
  • 4篇酶链反应
  • 3篇磷酸脱氢酶
  • 3篇聚合酶
  • 3篇聚合酶链反应
  • 3篇合酶
  • 3篇G6PD缺乏
  • 3篇变异型
  • 2篇营养
  • 2篇杂合子
  • 2篇突变
  • 2篇缺乏症
  • 2篇克隆化
  • 2篇基因克隆化
  • 2篇基因诊断
  • 2篇肌营养不良
  • 2篇DMD/BM...
  • 2篇DMD基因
  • 2篇G6PD
  • 2篇GD

机构

  • 12篇中山医科大学
  • 1篇重庆市第二人...

作者

  • 12篇华小云
  • 12篇杜传书
  • 6篇陈路明
  • 5篇林群娣
  • 4篇胡冬贵
  • 3篇王菁
  • 3篇许卫明
  • 2篇谢江新
  • 1篇刘容海
  • 1篇陈争
  • 1篇仇义华
  • 1篇许敏华
  • 1篇唐治贵
  • 1篇余龙
  • 1篇黎青
  • 1篇张爱云
  • 1篇陈丽瑜

传媒

  • 4篇中国优生与遗...
  • 2篇中山医科大学...
  • 2篇中华医学遗传...
  • 1篇中华医学杂志
  • 1篇中华妇产科杂...
  • 1篇重庆医药
  • 1篇中山大学学报...

年份

  • 1篇1996
  • 3篇1995
  • 2篇1994
  • 1篇1993
  • 2篇1992
  • 2篇1990
  • 1篇1989
12 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
遗传性非球形细胞溶血性贫血的研究被引量:1
1990年
遗传性非球形细胞溶血性贫血(her-editary non-spherocytio hemolytic an-emia)是指红细胞酶的遗传性缺陷所引起的慢性溶血性贫血,是不明原因溶血性贫血的主要原因之一。自1956年证明葡糖6—磷酸脱氢酶缺乏为其重要原因以来,先后证明丙酮酸激酶(PK,Valentine等,1961)、己糖激酶(HK,Valentine等,1967)、葡糖磷酸异构酶(GPI,Baughan等,1968)、磷酸果糖激酶(PFK,Tarui等,1965)、醛缩酶(ALD,Beutler等,
杜传书华小云王菁谢江新陈路明
关键词:慢性溶血性贫血HEMOLYTIC遗传性缺陷己糖激酶磷酸脱氢酶血红蛋白电泳
一对孪生子具有同一新G6PD变异型—Gd(-)Shunde(顺德)被引量:1
1990年
用WHO推荐的G6PD变异型鉴定法鉴定了一对孪生G6PD缺乏新生儿的变异型。发现所有检测生化学参数极为相似。检索了文献资料后确认为一新的G6PD变异型,定名为Gd(-)Shunde(顺德)。
杜传书华小云陈路明
关键词:变异型
真核细胞质总RNA快速提取和鉴定技术的改进被引量:20
1996年
真核细胞质总RNA快速提取和鉴定技术的改进胡冬贵,黎青,华小云,林群娣,杜传书真核细胞质总RNA的提取是现代分子生物学的基本技术之一。传统的真核细胞质总RNA提取技术分属二类:即有机溶剂提取和差速梯度离心使高分子量RNA与其他核酸分离。1987年Ch...
胡冬贵黎青华小云林群娣杜传书
关键词:RNA
重庆地区G6PD缺乏调查报告被引量:3
1989年
重庆永川县、綦江县G6PD缺乏总发生率为3.80%,基因频率为0.39,女性杂、纯合子发生率(估计值)为7.66%,属全国高发地区。G6PD变异型鉴定,发现多种变异型,并提示Ⅱ、Ⅲ类变异型都可以形成蚕豆病的遗传背景。
焦春堂唐治贵仇义华刘容海杜传书谢江新华小云
关键词:G6PD基因频率蚕豆病
应用聚合酶链单链构象多态技术检测葡萄糖6磷酸脱氢酶基因突变被引量:1
1994年
为了探索一种快速、灵敏及准确的检测红细胞葡萄糖6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因点突变方法,我们采用单链构象多态技术(SSCP),对20例G6PD变异型基因外显子2进行分析。发现有4例患者双链DNA中有一条链出现泳动变位,明显慢于正常人及其他患者,用PCR直接侧序表明在cDNA第95位核苷酸发生碱基置换(T→C)。结果说明SSCP技术检测点突变具有广泛的应用前景,比现行的点突变检测方法简便易行。作者还对PCR-SSCP的优点和所检测突变的特点进行了探讨。
许卫明王菁华小云陈路明杜传书
关键词:G6PD缺乏基因突变聚合酶链反应
反转录与套式PCR技术在DMD/BMD杂合子基因诊断中的应用被引量:5
1995年
以外周血为标本提取细胞质总RNA,应用DMD基因的反转录多聚酶链反应技术(反转录PCR,reversetranscriptionPCR,RT-PCR)检测了10个DMD/BMD家系。结果在4个家系中发现6个患者获得较短的PCR片段,其中在2个家系中发现部分女性同时获得正常大小和相应较短的PCR片段,而得到了满意的患者和杂合子携带者的诊断。该法有利于DMD/BMD患者、尤其是杂合子携带者的确诊,为产前基因诊断和遗传咨询提供了科学的依据。
胡冬贵华小云杜传书林群娣
关键词:DMD基因基因诊断反转录多聚酶链反应
Duchenne型肌营养不良病高危胎儿的产前基因诊断被引量:3
1994年
应用DNA分子杂交和18对引物的多重聚合酶链反应(mPCR)技术,对10例Duchenne型肌营养不良病(DMD)的高危胎儿进行产前基因诊断。结果:7例男性胎儿中有3例存在与先证者相同的基因缺失,诊断为DMD患儿,均行人工流产术。另4例为正常男性胎儿。3例女性胎儿,1例为突变基因携带者,2例为正常胎儿。以上10例均经出生后复检证实。提示:mPCR技术简单、快速、特异性高,是一种很好的基因缺失筛查方法。本研究还对DMD高危胎儿产前诊断的步骤进行了探讨。
华小云许敏华林群娣杜传书余龙陈丽瑜张爱云
关键词:聚合酶链反应肌营养不良产前诊断
应用DMD基因内含子49上STR-PCR分析进行DMD/BMD杂合子携带者的诊断被引量:2
1995年
DMD基因内含子49上的STR-PCR产物经8%中性PAGE电泳银染显色,我们获得满意的DMD/BMD杂合子携带者的诊断,这样不但避免了同位素的应用,而且摆脱了变性PAGE中脲素对银染显色的影响,从而使DMD基因的STR-PCR技术更加简便易行,结果易于分析,利于通过STR-PCR风险单体型的分析达到快速诊断DMD/BMD患者和携带者的目的。
胡冬贵华小云林群娣杜传书
关键词:携带者杂合子基因DMD/BMD内含子
中国人中发现的6种G6PD基因点突变被引量:1
1993年
作者对产检夫妇中查出葡糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的男性患者39例作了生化变异型鉴定(按1967年WHO统一法)。并研究了其G6PD基因突变的性质。方法是,在分别扩增G6PD编码的13个外显了的基础上,用其PCR产物作非对称PCR(APCR)。将获得的单链产物以双脱氧链终止法进行DNA顺序测定。
杜传书王菁陈路明华小云赵崇义左琳曹乐冬
关键词:G6PD人中基因点突变WHO变异型PCR产物
Gd(一)台湾-客家型部分基因克隆化分离和鉴定
1992年
从两例萄糖一6一磷酸脱氢酶变异型——台湾客家型[Gd(-)Taiwan-Hakka]患者基因组DNA中,回收经EcORⅠ完全酶解的3~5 kb片段,与载体λgt10插入重组,用SMR10单菌种系统制备包装提取物,对重组的λgt10进行体外包装,构建成两个基因组基因文库。用^(32)P中标记的G6 PDcDNA成功地从文库中初选出12个阳性克隆,挑选其中4个阳性克隆再次杂交予以证实,提取其中2个克隆DNA,经限制酸酶切电泳及斑点杂交鉴定,分离到该变异型基因的插入片段,并将其克隆到M13 mP19噬菌体,完成Gd(-)Taiwan-Hakka型部价基因克隆化分离与鉴定,为DNA序列分析寻找突变部位打下基础。
许卫明华小云陈路明杜传书
关键词:基因克隆G6PD缺乏症
共2页<12>
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