孙向青
- 作品数:3 被引量:2H指数:1
- 供职机构:清华大学更多>>
- 发文基金:国家高技术研究发展计划更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学更多>>
- 复杂疾病的多位点遗传关联研究
- 孙向青
- 关键词:复杂疾病相互作用疾病模型
- 多巴胺通路的基因与精神分裂症风险的多位点关联研究被引量:2
- 2004年
- 精神分裂症是一种严重的精神疾患,全世界的群体发病率约为1%.一般认为它是一种复杂的多基因疾病,其致病因素是多个基因的联合作用.有证据表明多巴胺递质系统的改变与精神分裂症有关.为了发现多巴胺代谢通路中的精神分裂症易感基因,收集了82个精神分裂症病例和108个与之匹配的正常对照,分析了该人群位于多巴胺代谢通路上的24个基因中的59个单核苷酸多态性(SNPs)位点.由于传统的单位点关联研究忽视了复杂疾病的多基因致病性的本质,不考虑易感基因之间的相互作用,因此提出了一个多位点的关联分析方法,该方法用致病后验概率度量一个多位点基因型组合的致病风险,并用一套基于扰动和平均的算法来检测易感的多位点基因型组合和抑制噪声,避免在结果中包含假阳性位点.发现了一个三位点的SNP组合,相应的基因组合为COMT和ALDH3B1基因,对精神分裂症高度易感.
- 孙向青贾彦彬张学工许琪沈岩李衍达
- 关键词:精神分裂症易感基因SNP位点基因型基因组合
- 生物芯片分析结果判读中存在的若干问题及解决思路
- <正> 生物信息学方法已经成为基因表达芯片检测与分析所不可或缺的手段。在对消化道肿瘤的基因表达芯片进行分析的过程中,我们遇到了一些在理论与实际方面或许具有普遍性的问题,总结如下。
- 李岭孙向青计宏凯胡驰峰樊晓丹孙应飞李衍达
- 文献传递