张红国
- 作品数：71 被引量：162H指数：8
- 供职机构：吉林大学第一医院更多>>
- 发文基金：吉林省科技厅资助项目吉林省自然科学基金吉林省科技厅科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学核科学技术环境科学与工程更多>>
- 46,XX,der(4)t(4;10)(q33;q25)pat一例
- 2022年
- 患儿女,5岁10个月,因全面发育落后就诊。母孕中期系统超声检查发现胎儿为单脐动脉,孕晚期发现胎儿发育渐进性落后,孕41+周产程仍未发动而行剖宫产分娩。患儿出生体重2.4 kg,身长47cm。查体:身高105 cm,体重15 kg。眼间距宽、上睑下垂、眼裂狭小,鼻梁低,眉短且浅,双侧低耳位,牙齿发育不良,牙质脆、易脱落;张口吐舌、挺肚而立;运动落后:仅会走,不会跑跳,双手僵硬,双指第5指弯曲,精细运动差;语言发育落后:仅会简单的单字发音,且发音不清;注意力不集中、学习困难,智力障碍,智力水平相当于2岁儿童。6个月时心脏超声检查:动脉导管未闭(后未复查)。患儿父母表型未见异常,非近亲结婚,否认家族遗传病史。
- 陈林姣靖吉丽王晶张红国刘睿智刘彦红
- 关键词：家族遗传病史患儿父母发音不清剖宫产分娩眼裂
- 产前诊断染色体平衡易位一例
- 2019年
- 孕妇28岁,孕3产1,于2012年足月剖宫产一表型正常儿,流产1次。夫妇非近亲结婚,既往无药物过敏史,无肝炎、泌尿系、甲状腺、结核、心血管等病史。第3次妊娠因血清学筛查21三体综合征高风险(风险值为1:146),于孕19周行羊膜腔穿刺术进行染色体核型分析。
- 贾春澍王轩李德军李琳琳陈爽刘睿智张红国
- 关键词：染色体平衡易位产前诊断21三体综合征羊膜腔穿刺术药物过敏史血清学筛查
- 46,XY,t(1;13)相互易位三例
- 2019年
- 例1男,30岁,因婚后5年未育就诊.查体:体征正常,阴茎正常,双侧睾丸大小均为12 mL.精液常规分析:精液量1.2 mL(正常参考值1.5 mL),精子浓度5.26×106/mL(正常参考值≥15.0×106/mL).内分泌检查:促卵泡刺激素2.4 U/L(正常男性参考值:1.5~12.4 U/L),促黄体生成素4.0 U/L(正常男性参考值:1.7~8.6 U/L),雌二醇<9.2 pmol/L(正常男性参考值:7.03~16.5 pmol/L),泌乳素52.1μg/L(正常参考值:27.3~102.9μg/L),睾酮23.7 nmol/L(正常参考值:9.9~27.8 nmol/L).
- 王瑞雪于洋奚琦胡孝南孙美玲刘睿智张红国
- 关键词：泌乳素卵泡阴茎易位参考值
- 母亲染色体异常致NIPT-plus假阳性一例被引量：3
- 2021年
- 孕妇30岁,表型正常,身体健康。G_(2)P_(0),自然流产1次。本次妊娠孕19周行孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(non-invasive prenatal testing-plus,NIPT-plus),结果提示del(6)(q15q16.1),缺失片段大小约3.6 Mb。
- 陈爽柳静宜冯楠楠张红国刘睿智于洋
- 关键词：产前检测染色体异常自然流产假阳性
- 染色体平衡易位一家系三例
- 2020年
- 先证者女,22岁,因婚后2年不孕就诊。月经规律,表型和智力未见异常,夫妻及父母均非近亲结婚,否认有遗传病家族史。生殖激素检查及妇科超声检查未发现异常。细胞遗传学检查:经知情同意,抽取患者外周血进行淋巴细胞培养、常规染色体制片、G显带,计数20个中期分裂相,分析6个核型。先证者核型为46,XX,t(2;11)(p21;q21),见图1。先证者丈夫表型、染色体核型均正常。
- 李琳琳王轩李德军陈爽刘睿智张红国
- 关键词：细胞遗传学检查淋巴细胞培养先证者月经规律染色体制片
- 生育与不育男性精子顶体反应释放的顶体酶活性比较
- 2006年
- 目的比较生育与不育男性精子顶体反应释放的顶体酶活性,以此来评价精子顶体反应。方法30例不育男性和10例健康生育男性精液,用Percoll密度梯度分离法优选精子,FITC-PSA荧光染色法分析AR;用分光光度比色法测定顶体酶活性。结果少精子症组、弱精子症组和畸形精子症组精子顶体反应率和顶体反应释放的顶体酶活性均明显低于生育组(P<0.05),前3组中顶体反应率和顶体反应释放的顶体酶活性以畸形精子症组最低,但不育各组间比较均没有明显差异。将顶体反应释放的顶体酶活性与其相应的顶体反应率进行相关分析,两者存在明显正相关关系(P<0.001)。结论用顶体反应释放的顶体酶活性可以评价精子顶体反应功能。
- 刘睿智高元奇张红国许宗革王洪亮
- 关键词：顶体反应顶体酶活性
- 产前诊断嵌合型17号染色体部分三体一例
- 2019年
- 患者女,41岁,GoP1^+4。药物流产2次,胚胎停止发育1次,孕6个月因B超发现胎儿唇裂行引产1次,行剖宫产1次(女孩表型无异常)。本次妊娠早期孕妇有发热感冒病史。夫妇平素身体健康,非近亲结婚,否认家族遗传病史。
- 李德军贾春澍王轩陈爽李琳琳徐慧刘睿智张红国
- 关键词：17号染色体产前诊断嵌合型三体胚胎停止发育胎儿唇裂
- 羊水产前诊断46,XY,rec(18)dup(18q)inv(18)(p11q12)一例
- 2019年
- 患者 女,30岁,孕12周胎儿超声检查示NT=4.7 mm(参考值范围<2.46 mm)、胎儿颈部淋巴水囊瘤。孕17周时超声提示胎儿颈部淋巴水囊瘤、双侧脑室脉络丛囊肿、鼻骨声像。经知情同意,孕17周时进行羊膜腔穿刺羊水细胞培养染色体核型分析检查,结果为46,XY,rec(18)dup(18q)inv(18)(p11q12)(图1)。经知情选择后,孕妇本人和其丈夫行细胞遗传学检查:外周血淋巴细胞37℃培养72 h,常规染色体制片G显带,结果分别为46,XX和46,XY,inv(18)(p11q12)(图2)。本研究经吉林大学第一医院伦理委员会批准(临审第2017-364号),患者签署知情同意书。
- 陈爽李德军贾春澍李琳琳王轩刘睿智张红国
- 关键词：羊水细胞培养产前诊断知情同意书细胞遗传学检查
- 46,XY,t(10;21)(p15;q22)伴弱畸形精子症一例
- 2019年
- 患者 男,31岁,身高162 cm,体重68 kg,表型及外生殖器发育均正常,因原发不育5年就诊.禁欲4天行精液常规检查,结果显示:精液量4.2 mL,精子浓度15.2×106/mL,精子运动百分率11.6%,精子形态正常率0.49%,顶体指数0.48,临床诊断为弱、畸形精子症.血清内分泌检查:卵泡刺激素3.54 U/L(正常参考值:1.50~12.40 U/L),促黄体激素2.26U/L(正常参考值:1.7~8.6 U/L),睾酮19.21 nmol/L(正常参考值:8.64~29.0 nmol/L),泌乳素63.75 μg/L(正常参考值:27.3~102.86 μg/L),雌二醇103.86 pmol/L(正常参考值:94.69~222.77 pmol/L).
- 李德军李琳琳陈爽王轩刘睿智张红国
- 关键词：顶体精液量泌乳素畸形精子
- 46,XX,t(1;17)(q12;q11.2)伴原发性闭经一家两例
- 2021年
- 例1女,20岁,因原发性闭经来我院就诊。患者身高160 cm,体重78.5 kg,外观及智力均未见异常,父母系非近亲结婚,否认遗传病家族史,否认有毒有害物质及放射线接触史。
- 李琳琳陈爽李德军王轩刘睿智张红国
- 关键词：原发性闭经家族史
