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基于全基因组数据的AI-SNPs筛选及大陆次级区域内群体遗传结构差异研究被引量：2: 2021年; 在涉及多群体样本的医学研究中,群体遗传结构差异是不容忽视的影响因素之一。利用族源信息单核苷酸多态性遗传标记(ancestry-informative single nucleotide polymorphism,AI-SNP),通过分析群体遗传成分、推断个体遗传背景并对群体样本进行预筛选,可以有效降低群体遗传结构差异对医学研究影响。鉴于已发表的研究多为解析大陆间、大陆次级区域间的群体遗传结构差异,本研究拟基于千人基因组计划(GRCh37.p13)中东亚五群体:日本东京群体(Japanese in Tokyo,JPT)、北京汉族(Han Chinese in Beijing,CHB)、南方汉族(Southern Han Chinese,CHS)、西双版纳傣族(Chinese Dai in Xishuangbanna,CDX)、越南京族(Kinh in Ho Chi Minh City,KHV)的数据,以FST值为标准筛选AI-SNP并分析大陆次级区域内群体遗传结构差异。结果表明,研究涉及的东亚群体可分为三簇:JPT、CHB和CHS、CDX和KHV。利用AI-SNP可成功解析个体的遗传背景,而群体代表性遗传成分占比超过80%的个体具有良好的群体代表性。本研究表明,基于FST值筛选一组AI-SNP用于核验样本遗传背景、筛选群体代表性样本的方法在降低大陆次级区域内群体遗传结构差异对群体相关医学研究的影响中具有实际应用价值。; 王浩宇胡渝涵曹悦岩朱强黄雨果李茜张霁; 关键词：单核苷酸多态性

微单倍型遗传标记的法医基因组学研究被引量：5: 2021年; 微单倍型(microhaplotype,MH)是在一定DNA片段范围之内,由至少两个单核苷酸多态性位点组成的遗传标记。MH兼具无stutter伪峰、多态性丰富以及扩增子较小等特点,有望成为法医学上的一种新型遗传标记。为了从全基因组维度上分析MH的特征,进一步发掘其应用潜能,本研究基于千人基因组计划中105个中国南方汉族个体的全基因组测序数据,构建了迄今为止最全面的MH数据集。结果表明,人类基因组中350 bp范围之内的MH位点数量共计9,490,075个,且微单倍型分布密度对染色体变异水平具有提示作用。从多种碱基跨度范围对MH的多态性分析表明,其多态性潜能可达到或者超过常用短串联重复序列位点的水平。此外,本文归纳总结了MH组装灵活等特点,并提出了构建微单倍型数据库的方案。; 李茜王浩宇曹悦岩朱强舒潘寅侯婷芸王雨婷张霁; 关键词：法医遗传学

荧光标记复合扩增检测4个STR基因座多态性被引量：1: 2005年; 目的建立荧光标记复合扩增D1S2142,D13S1492,D14S306,D15S659基因座检测分型方法,并对成都汉族群体4个基因座的遗传多态性进行调查。方法用6-FAM标记D1S2142和D15S659引物,HEX、TMR分别标记D14S306和D13S1492引物,PCR复合扩增,310基因分析仪电泳自动收集电泳结果数据,GeneScan Analysis Software3.7NT软件计算扩增产物片段相对大小,Genotyper(3.7NT软件进行样本基因型分型,建立了荧光标记复合扩增检测4个STR基因座基因型的方法,对145名成都汉族无关个体样本进行分型。结果荧光标记复合扩增D1S2142,D13S1492,D14S306,D15S659基因座,每个STR基因座都获得了清晰的基因型分型结果。145份样本,4个STR基因座分别检出10,14,7,12个等位基因和22,54,21,39种基因型,其基因型分布均符合Hardy-W e inberg平衡。4个基因座在成都汉族群体的杂合度分别依次为0.7793,0.8345,0.7793和0.8345;多态信息含量分别依次为:0.7656,0.8730,0.7470和0.8312。累计非父排除率为0.9783,累计个人识别机率为0.9999 917。结论荧光标记复合扩增D1S2142,D13S1492,D14S306,D15S659基因座,可实现对每个基因座准确分型;成都汉族群体该4个基因座的遗传学数据,可为群体遗传学和法医学研究与应用提供基础资料。; 李英碧吴谨侯一平张霁廖淼张林陈国弟; 关键词：法医物证学复合扩增基因座基因频率

Caspase 9及其相关分子基因表达水平改变对同型半胱氨酸内皮凋亡的影响(英文)被引量：3: 2005年; 目的了解caspase3信号传导通路中上游分子Bcl2、细胞色素c(cytochromec)、caspase9在同型半胱氨酸作用下的人脐静脉血管内皮细胞内的mRNA及蛋白表达水平的改变,揭示线粒体参与信号传导链在caspase3所介导的内皮细胞凋亡过程中的作用。方法培养人脐静脉内皮细胞,用不同浓度同型半胱氨酸作用于细胞后,用逆转录聚合酶链反应及Western印迹分别检测各分子基因及蛋白表达水平的改变。结果Bcl2、cytochromec和caspase9在同型半胱氨酸作用下mRNA及蛋白表达水平下降,并且随同型半胱氨酸浓度的升高而降低。结论Bcl2可能参与了同型半胱氨酸促进细胞凋亡的信号传导途径。Caspase3没有通过上游分子apoptosome和caspase9途径活化。这些研究结果提示,同型半胱氨酸诱导细胞凋亡并不是通过以线粒体凋亡通路为主的信号传导通路。; 张霁王玉芳梁伟波吕梅励李英碧吴谨侯一平; 关键词：CASPASE 基因表达同型半胱氨酸细胞色素C 线粒体

Y染色体遗传标记及其法医学应用: 人类Y染色体除拟常染区外,在减数分裂中不发生交换重组呈单倍型传递,具有父系遗传特征,序列的变异由累积的突变所致。由于这些特点,Y染色体遗传标记不仅在人类遗传与进化方面意义重大,而且在法医学上具有重要而独特的应用价值。Y染...; 侯一平李英碧吴谨唐剑频张霁; 关键词：染色体遗传法医学应用单倍型分析; 文献传递

基于SNP-STR遗传标记的法医学复合检测试剂盒及其应用: 本发明属于法医学技术领域，具体涉及一种基于SNP‑STR遗传标记的法医学复合检测试剂盒及其应用。本发明通过使用等位基因特异性PCR技术，设计等位基因特异性引物，对SNP进行等位基因特异性扩增，扩增片段包含STR基因座，通...; 张霁王玉芳杨以文王秋月陈晓刚罗海玻; 文献传递

STR-PCR定量分析非清髓性干细胞移植后造血嵌合体被引量：3: 2003年; 目的　建立对非清髓性造血干细胞移植术后造血嵌合体的 STR- PCR定量检测技术 ,初步探讨该技术在监测非清髓性造血干细胞移植术后植入状态中的应用。方法　对 3例非清髓性异基因造血干细胞移植术后的患者序列血样 ,在可区分供受者基因的 STR位点上 ,应用凝胶图像分析技术进行供受者特异性等位基因的定量分析。结果　定量分析结果与 DNA电泳条带法的定性分析结果 ,以及临床移植效果一致。在电泳条带已表现为供者源造血时 ,通过定量分析仍可检测出受者特异性等位基因。结论　 STR- PCR定量分析技术较单纯电泳鉴定植入可观察到更为细微的变化。; 汪宇春刘霆张霁; 关键词：STR-PCR 非清髓性干细胞移植造血嵌合体

一种基于复合微单倍型焦磷酸测序图谱解析的法医学混合DNA的分析方法: 本发明提供了一种基于复合微单倍型焦磷酸测序图谱解析的法医学混合DNA的分析方法，属于法医遗传学和分子生物学技术领域，包括：提取样本的DNA；对样本DNA进行荧光定量，得到定量样本DNA，将所述定量样本DNA进行PCR；对...; 张霁王玉芳曹悦岩宋凤罗海玻陈晓刚; 文献传递

microRNA的检测技术及其法医学应用前景被引量：7: 2014年; microRNA（miRNA）是一类由18～25个核苷酸构成的非编码小分子RNA，在转录后水平调控基因的表达。miRNA的表达具有高度保守性、时序性和组织特异性。随着其检测技术的逐渐成熟，miRNA被引入到法医学的研究中。新近研究表明，miRNA在法医学体液鉴定、种属鉴定和PMI推断等方面有一定的应用前景。本文简述miRNA检测技术的发展，并对其在法医学中的应用及前景进行综述，以期为相关研究及实践提供参考。; 王正张霁唐丹舟王彦斌侯一平; 关键词：法医遗传学微RNAS

Y染色体多色荧光复合扩增试剂盒: 一种Y染色体多色荧光复合扩增试剂盒，其特征是由分离包装的引物混合物、DNA聚合酶、缓冲液、MgCl<Sub>2</Sub>和等位基因分型标准物混合物构成，所述引物混合物由四对荧光公共引物YA和YB1、YA和YB2、YA和...; 侯一平张霁石美森李英碧应斌武吴谨颜静; 文献传递

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张霁

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