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徐月娟: 作品数：13 被引量：11H指数：2; 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划上海市科学技术委员会基础研究重点项目更多>>; 相关领域：医药卫生农业科学文化科学更多>>

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非染色体22q11微缺失心脏圆锥动脉干畸形患儿TBX1基因检测及意义: <正>目的检测中国非染色体22q11微缺失心脏圆锥动脉干畸形患儿TBX1基因突变,观察TBX1基因突变与中国心脏圆锥动脉干畸形的关系。方法选取182例心脏圆锥动脉干畸形患儿和17例涉及圆锥动脉干畸形异常的其他心脏畸形患儿...; 徐月娟徐让陈笋孙锟; 关键词：圆锥动脉干畸形基因突变微缺失染色体基因检测; 文献传递

先天性二叶式主动脉瓣及其相关并发症的发病机制研究进展被引量：1: 2021年; 先天性二叶式主动脉瓣(bicuspid aortic valves,BAV)是最常见的先天性心血管畸形之一。早期症状不明显,大多通过心脏超声检查获得诊断。随着疾病发展,成年后可出现主动脉瓣狭窄或关闭不全、主动脉扩张、主动脉夹层和主动脉瘤等并发症,严重威胁患者生命健康。尽管其诊断及外科治疗方法已经明确,但是具体的发病机制尚未完全阐明。近年研究发现,基因突变和相关信号通路异常与BAV及其并发症的发生相关,同时表观遗传学和环境因素共同参与瓣膜发育和疾病发展过程。因此,明确BAV发生及发展的相关机制,对于疾病的早期诊断、合理干预以及改善预后具有重要意义。; 胡欢(综述)徐月娟陈笋孙锟; 关键词：先天性二叶式主动脉瓣先天性心脏病发病机制

1例Alagille综合征患儿JAG1基因筛查及突变功能分析被引量：2: 2016年; 目的·对1例Alagille综合征患儿进行JAG1基因筛查及突变功能分析。方法·收集患儿及其父母的临床资料及辅助检查结果,抽提DNA进行JAG1基因突变筛查。构建JAG1野生型及突变型表达质粒,转染NIH-3T3细胞,通过real-time RT-PCR、Western blotting分析突变体mRNA和蛋白的表达量;糖苷内切酶H消化实验分析蛋白糖基化结构;RBP-Jκ荧光素酶报告基因检测突变体蛋白对Notch信号通路转录因子RBP-Jκ的激活作用。结果·在患儿及其父亲中发现1个未报道过的JAG1错义突变c.1655C>T(p.Pro552Leu),该突变在患儿母亲及对照健康儿童中未发现。与野生型相比,突变型JAG1在mRNA、蛋白表达量上无明显改变,翻译后糖苷化修饰正常,但突变蛋白对Notch信号通路转录因子RBP-Jκ的激活作用减弱。结论·该患儿携带的JAG1错义突变使JAG1蛋白功能受损,可能是Alagille综合征的致病原因。; 张尔格徐月娟陈笋徐让孙锟; 关键词：ALAGILLE综合征错义突变 NOTCH信号通路

心脏圆锥动脉干畸形患儿TBX1C基因3'UTR区域突变分析被引量：2: 2014年; 目的筛查心脏圆锥动脉干畸形(CTHD)患者中TBX1C基因3'UTR区域存在的基因突变,探讨该区域突变影响TBX1C基因表达的可能机制。方法选取无22q11.2区微缺失的52例CTHD患儿(CTHD组)和89名健康儿童(对照组)作为研究对象,PCR扩增TBX1C基因完整3'UTR区序列,所有扩增片段均进行双向测序;将测序结果与GenBank中TBX1C 3'UTR序列(NM 080647.1)进行比对,筛查出可能存在的基因突变;PicTar和TargetScan在线预测软件预测可能与TBX1C基因3'UTR区结合的微RNA(miRNA),分析TBX1C基因3'UTR区突变对miRNA调控TBX1C基因表达的影响。结果在CTHD组中发现1例突变c.*164_*165insC,即在距离终止密码子164位与165位核苷酸之间插入1个胞嘧啶;该突变在对照组中不存在,其他研究中未见报道,为新发突变;预测结果显示10种miRNA能与TBX1C基因3'UTR区结合,该突变并不位于10种miRNA与TBX1C3'UTR的结合区域。结论 TBX1C基因3'UTR区域存在新发突变c.*164_*165insC,该突变可能改变TBX1C3'UTR区域与miRNA结合的空间构象,进而影响miRNA对TBX1C基因表达的调控作用。; 方绍海徐月娟曹瑞雪陈笋徐让; 关键词：圆锥动脉干畸形 TBX1基因微RNA

微伏级T波电交替用于肥胖儿童运动风险的评估: 2012年; 目的:评估微伏级T波电交替是否可作为制定肥胖儿童运动强度的可靠指标。方法:实验分为两组:肥胖组28人,正常对照组36人,实验前分别测定空腹血糖、血脂,并测量血压和身高、体重等指标,然后采用Bruce方案行平板运动试验,并进行MTWA测定。结果:肥胖组儿童和正常组比较血压和血糖无差异,但其血胆固醇高丁正常组儿童,高密度脂蛋白则低于正常组(5.32±0.23 vs 4.28±0.34;1.02±0.12 vs 1.23±0.25),其MTWA发生率(63%vs25%)和发生时的心率(58%极量心率vs 79%极量心率)有显著差异。结论:肥胖儿童在较低心率时就有可能发生MTWA变化,在制定运动方案时需强调个体化,避免引起运动性风险。; 田石榴赵鹏军汪希珂罗丽娟徐月娟李奋李筠; 关键词：肥胖儿童微伏级T波电交替

TBX1基因启动子活性的初步研究: ：研究不同长度TBX1基因启动子的活性,确定TBX1基因启动子关键区域.方法：①利用聚合酶链反应(Polymerse Chain Reaction,PCR)分离扩增TBX1基因转录起始位点上游不同长度片段,酶切连接至pG...; 徐月娟蒲田曹瑞雪郭倩倩陈笋徐让孙锟; 关键词：TBX1基因启动子活性转录水平

非染色体22q11微缺失心脏圆锥动脉干畸形患儿TBX1基因检测及意义: 目的检测中国非染色体22q11微缺失心脏圆锥动脉干畸形患儿TBX1基因突变,观察TBX1基因突变与中国心脏圆锥动脉干畸形的关系。方法选取182例心脏圆锥动脉干畸形患儿和17例涉及圆锥动脉干畸形异常的其他心脏畸形患儿,及1...; 徐月娟徐让陈笋孙锟

法洛四联症患儿NOTCH2基因3'UTR区域突变分析被引量：1: 2015年; 目的筛查法洛四联症(TOF)患儿中NOTCH2基因3'UTR区域存在的基因突变,探讨该区域突变影响NOTCH2基因表达的可能机制。方法选取152例诊断明确的TOF患儿(TOF组)为研究对象,107名健康儿童为对照组(CON组),PCR扩增NOTCH2基因3'UTR区域序列,所有扩增片段均进行双向测序。将所测NOTCH2基因3'UTR区序列与Gen Bank中的已知序列(NG_008163.1)通过BLAST程序对比,检出可能存在的基因突变。采用Pic Tar和Target Scan在线预测软件预测可能与NOTCH2基因3'UTR区域结合的微小RNA(miRNA),分析NOTCH2基因3'UTR区域突变对miRNA调控NOTCH2基因表达的影响。结果检测出NOTCH2基因3'UTR区域1个新发突变和5个已报道的单核苷酸多态性(SNP),分别为2 672位(157020T>G)、rs368873082(156595C>T)、rs835576(156691A>G)、rs3795664(156937C>T)、rs699779(156967T>C)和rs699780(156836T>C);5个已报道的SNP在TOF组与CON组中的等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。预测结果显示34种miRNA能与NOTCH2基因3'UTR区域结合,该突变并不位于34种miRNA与NOTCH2 3'UTR的结合区域。结论 NOTCH2基因3'UTR区域存在新突变157020T>G,该突变有可能通过空间构象影响miRNA与NOTCH2基因3'UTR区的结合效率,进而影响NOTCH2基因的正常表达;而该区域的5个SNP与TOF易感性无明显关联。; 冯超唐宁方绍海徐月娟李奋徐让; 关键词：法洛四联症

内脏异位综合征患儿中DNAI1和DNAH5基因编码区突变分析被引量：2: 2019年; 目的筛查中国汉族内脏异位综合征患儿DNAI1和DNAH5基因编码区突变情况。方法临床招募确诊内脏异位综合征患儿及健康体检儿童,提取外周血DNA行全外显子组测序,检测DNAI1及DNAH5基因编码区核苷酸变异;Sanger测序验证外显子测序发现的突变位点;以生物信息学软件Mutationtaster、SIFT、PolyPhen-2分析位点变异对蛋白功能的影响。结果 81例内脏异位综合征患儿及89例健康儿童的外显子测序结果可用于后续分析。在81例内脏异位综合征患儿中发现存在3个DNAI1及3个DNAH5基因的编码区突变位点,4例(4.94%)患儿携带DNAI1基因突变,2例(2.50%)患儿携带DNAH5基因突变;突变位点在89例健康儿童中均未发现。生物信息学分析提示上述突变位点可能破坏蛋白质功能。结论中国汉族内脏异位综合征患儿DNAI1和DNAH5基因突变发生率分别为4.94%和2.50%,DNAI1和DNAH5基因突变可能与中国汉族儿童内脏异位发生相关。; 徐蒙蒙徐月娟陈笋李奋孙锟; 关键词：内脏异位先天性心脏病突变

TBX1启动子区核苷酸变异与心脏圆锥动脉干畸形相关性研究被引量：1: 2016年; 目的验证TBX1启动子区核苷酸变异与心脏圆锥动脉干畸形的相关性。方法招募621例心脏圆锥动脉干畸形患儿,采用MLPA方法检测患儿22q11.2区基因组DNA的拷贝数,排除22q11.2微缺失患儿。对605例无22q11.2微缺失的心脏圆锥动脉干畸形患儿和588例正常对照儿童,采用PCR扩增和基因测序方法,进行TBX1启动子区序列分析(-2000..+1),并应用生物信息学软件对变异位点进行功能预测分析。结果心脏圆锥动脉干畸形患儿中发现存在TBX1基因启动子区位点变异,其中包括3个已报道的单核苷酸多态性(SNP)和7个罕见变异位点,突变的发生率约为1.7%。应用Ali Baba 2.1对7个罕见变异位点进行分析,显示其中3个位点可能影响相关反式作用因子与TBX1启动子区顺式作用元件的结合。结论 TBX1启动子区核苷酸变异可能与心脏圆锥动脉干畸形发生相关。; 洪楠超张尔格徐月娟徐让陈笋李奋孙锟; 关键词：突变儿童

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