朱晓西
- 作品数：10 被引量：34H指数：3
- 供职机构：贵阳市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：贵州省社会发展科技攻关计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 贵州省部分地区不同民族育龄人群地中海贫血基因检测结果分析研究被引量：4
- 2021年
- 目的分析贵州省部分地区不同民族育龄人群地中海贫血(简称地贫)基因类型携带情况,为各地区地贫预防和诊断提供参考依据。方法选取2016年1月到2019年4月于贵阳市妇幼保健院进行地贫基因检测的贵州省部分地区不同民族育龄人群样本,共27112例,进行血常规检测和(或)血红蛋白电泳分析,初筛阳性样本进行地贫基因检测,表型阳性而未检出中国人已知突变基因型的样本进一步进行地贫基因测序分析。结果 27112例送检标本中,经血常规和(或)血红蛋白电泳分析共检出阳性样本9912例,总地贫筛查阳性率为36.56%;地贫筛查表型阳性样本经PCR结合反向点杂交(RDB)法检测,共检出4090例阳性,总地贫基因检出率为41.26%;地贫基因阳性样本中α-地贫基因携带者共计1892例,共有22种突变类型,主要以SEA杂合子、3.7杂合子和4.2杂合子为主,总突变率占83.03%,汉族与其他少数民族α-地贫基因型分布情况大致相同;地贫基因阳性样本中β-地贫基因携带者共计2052例,共有18种突变类型,主要以β17杂合子、β41-42杂合子和β654杂合子为主,总突变率占92.99%;地贫基因阳性样本中αβ-地贫基因携带者共计146例,共检出19种基因类型;9912例阳性结果中夫妇为同型地贫共127例,产前地贫基因检出中间型α-地贫11例,重型α-地贫5例,重型β-地贫9例,中重型或重型αβ-地贫3例,产前诊断阳性率为22.05%。结论贵州省部分地区不同民族育龄人群地贫基因型分布具有民族性和区域性等特点,初步了解贵州部分少数民族的地贫基因携带情况,有助于对该民族地贫危害性进行评估,为有效防控地贫提供基础数据。
- 朱晓西杨雪杨雪李广萍刘美刘美金亚清王碧
- 关键词：地中海贫血基因检测育龄人群贵州少数民族
- 荧光原位杂交技术在羊水细胞染色体非整倍体产前诊断中的应用被引量：2
- 2012年
- 目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术在羊水胎儿染色体非整倍体产前诊断中的应用。方法对188例孕18-23周有产前诊断指征的孕妇选用13、18、21、X、Y特异性探针进行羊水间期细胞分析,并与羊水细胞中期细胞培养结果进行对照。结果在188例羊水FISH检测中均检测成功,其中正常核型175例,数目异常核型3例,与中期羊水染色体细胞培养结果一致,另有5例正常变异,5例结构异常FISH技术未能检出。结论荧光原位杂交(FISH)技术检测羊水胎儿染色体数目异常过程简单、快速、灵敏度较高、特异性较强,对于非整倍体产前诊断具有重要意义。
- 杨雪郑琳郑慧玲朱晓西王碧
- 关键词：荧光原位杂交产前诊断染色体异常
- 荧光原位杂交技术及染色体核型分析在产前诊断中的应用被引量：3
- 2016年
- 目的探讨荧光原位杂交技术(FISH)及染色体核型分析技术在产前诊断中的应用价值。方法应用FISH技术对未培养的羊水间期细胞进行13、16、18、21、X/Y号染色体数目检测,同时对培养后的羊水中期细胞进行染色体核型分析。结果 600例羊水标本FISH检测均得出结果,检测成功率为100%,FISH检测出31例阳性结果,异常核型检出率为5.2%。600例羊水标本染色体核型分析中598例检测出结果,2例标本污染无法分析,检测成功率为99.7%。598例检测结果中阳性结果63例,异常核型检出率为10.5%。结论 FISH检测羊水胎儿染色体非整倍体的方法过程简便、快速,成功率高,结论可靠。但只能检出特定染色体的非整倍体,应用有一定的局限性。与传统染色体核型分析技术相互联合、补充,可以更好地应用于产前诊断中。
- 郑慧玲郑琳朱晓西杨雪吴忠琴
- 关键词：荧光原位杂交核型分析染色体异常产前诊断
- 荧光原位杂交技术在流产绒毛细胞或死胎组织染色体检测中的应用
- 2013年
- 流产是指孕妇妊娠不足28周，胎儿体质量不足1000g而终止妊娠，分为自然流产和人工流产。过期流产是流产的一种特殊情况，指胚胎或胎儿已死亡滞留官腔内未能及时排出者，死胎指妊娠20周后胎儿在子宫内死亡。自然流产占妊娠总数的10％～15％，其中早期流产占80％以上。导致流产的原因较多，包括遗传基因缺陷、母体因素、胎盘内分泌功能不足、环境因素、免疫因素等。
- 郑琳郑慧玲朱晓西杨雪吴忠琴
- 关键词：荧光原位杂交技术染色体检测绒毛细胞终止妊娠遗传基因缺陷自然流产
- 质粒表达载体转染HepG2.2.15和BEL-7402细胞的效率分析
- 2019年
- 目的:探讨pEGFP-N1质粒表达载体转染HepG2.2.15和BEL-7402两种肝癌细胞的效率。方法:提取、纯化pEGFP-N1质粒,采用脂质体将纯化的pEGFP-N1质粒转染HepG2.2.15和BEL-7402两种肝癌细胞。显微镜下观察细胞形态,分析转染效率。结果:HepG2.2.15细胞呈梭形或不规则三角形,可成层生长,有许多颗粒样物质和空泡。BEL-7402肝癌细胞呈梭形,相互拥挤呈现'铺路石'状。pEGFP-N1质粒转染HepG2.2.15细胞的转染率为27%,转染BEL-7402细胞的转染率为89%。结论:pEGFP-N1质粒转染BEL-7402细胞效率高于HepG2.2.15细胞。
- 孙越鹏朱晓西苏杏丽范芳李长福
- 关键词：肝癌细胞表达质粒转染
- 血细胞和血红蛋白分析在地中海贫血中的临床意义被引量：2
- 2020年
- 目的:探究血细胞和血红蛋白分析在地中海贫血中的临床意义。方法:选择我院自2017年1月至2019年1月收治的55例地中海贫血患者作为研究对象(设为研究组),另选择同期在我院进行体检的55例健康体检者作为参照对象(设为对照组),分别对两组对象行血细胞和血红蛋白检测,对比两组受试者血红蛋白(HbA2)及平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)等血细胞水平,并对比血细胞单项及血细胞联合血红蛋白诊断地中海贫血的准确度、灵敏度和特异度。结果:研究组患者血红蛋白(101.25±4.72)g/L、平均红细胞体积(23.55±2.14)fL、平均红细胞血红蛋白(21.24±2.48)pg等血细胞水平均显著低于对照组(129.16±8.13)g/L、(89.34±3.08)fL、(29.73±3.05)pg,血细胞联合血红蛋白对地中海贫血诊断的(76.36%)、灵敏度(94.55%)、特异度(80.00%)均显著高于血细胞单项诊断(41.82%)、(50.91%)、(65.45%),组间具有统计学意义(P<0.05)。结论:血细胞联合血红蛋白分析在地中海贫血诊断中具有重要的临床意义,值得应用和推广。
- 彭鸿曼田荟渝朱晓西王碧
- 关键词：血细胞血红蛋白地中海贫血
- 羊水细胞培养法在地中海贫血产前诊断中的应用探讨被引量：1
- 2017年
- 目的探讨羊水细胞培养法在血性羊水标本地中海贫血基因检测中的应用价值。方法选取贵州省户籍,需进行地中海贫血产前诊断孕妇的血性或非血性羊水标本,用PCR结合反向点杂交(RDB)法检测经羊水细胞培养及未经培养的同一孕妇羊水细胞的3种α基因缺失,3种α点突变和17种β点突变位点地贫基因。结果培养及未经培养的羊水细胞基因组DNA地中海贫血基因检测阳性例数均为105例。其中,非血性羊水地贫基因型两种方法检测结果一致;血性羊水地贫基因型两种方法检测结果有3例不一致。结论羊水细胞培养法在地贫基因产前诊断中能有效避免因母体血污染导致的误诊,提高产前诊断的准确性。通过该方案的实施能最大限度地减少甚至预防重型地贫患儿的出生,提高人口的出生质量,对预防出生缺陷、优生优育工作有重要意义。
- 朱晓西郑琳刘美杨雪
- 关键词：地中海贫血细胞培养产前诊断
- 贵州地区2000例地中海贫血基因诊断结果分析与研究被引量：22
- 2016年
- 目的研究贵州地区地中海贫血的携带率、基因突变类型及构成比。方法用多重Gap-PCR方法进行4种常见α基因缺失(--^(SEA)、-α^(4.2)、-α^(3.7)和--^(THAI))地贫的检测,用PCR结合反向点杂交(RDB)法检测3种α点突变(α^(CS)α、α^(QS)α、α^(WS)α)和17种常见β点突变位点(CD17、CD41-42、IVS-Ⅱ-654、βE、-28、CD27/28、CD71-72、CD43、-29、IVS-Ⅰ-1、CD31、CD14-15、-30、-32、CAP、Int、IVS-Ⅰ-5)。结果 2000例送检样本中,地中海贫血基因阳性总检出率为46.05%(921/2000),其中α-地中海贫血基因缺失和点突变阳性率为20%(400/2000),β-地中海贫血基因点突变阳性率24.55%(491/2000),αβ复合型地中海贫血基因突变阳性率为1.5%(30/2000)。结论研究贵州地区地中海贫血的携带率、基因突变类型和构成比,为孕前和产前遗传咨询提供了有价值的基础参考资料,同时也为临床确诊地贫提供了准确可靠的基因诊断方法,对防止重型地贫患儿的出生具有重要的意义。
- 朱晓西
- 关键词：地中海贫血基因诊断
