李娜娜
- 作品数：9 被引量：43H指数：5
- 供职机构：四川大学华西第二医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家重点基础研究发展计划国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 孕早期非遗传因素与先天性心脏病的病例对照研究被引量：8
- 2014年
- 目的：了解孕妇孕早期非遗传因素与先天性心脏病（CHD）之间的关系，为CHD病因防治提供线索。方法：收集2010年2月～2012年10月在深圳、郑州、福州和武汉4所三级医院产前诊断CHD胎儿的孕妇为病例组，采用1：1配对病例对照研究，分析364对CHD胎儿的父母与对照组父母的非遗传暴露因素，对CHD可能的暴露因素进行风险评估。结果：怀孕前后遭遇负性生活事件（OR=2．161，95％C1：1．265～3．692）、孕早期感冒（OR=1．905，95％CI：1．197—3．032）及母亲家或单位附近有工厂（OR=1．825，95％C1：1．032—3．226）3个因素是后代发生CHD的危险因素，怀孕前后补充叶酸（OR=0．462，95％CI：0．265—0．805）及补充复合维生素（OR=0．432，95％CI：0．252—0．741）2个因素是后代发生CHD的保护因素。结论：母亲怀孕前后遭遇负性事件、孕早期感冒及母亲家或单位附近有工厂可能增加后代发生CHD的危险，而怀孕前后补充叶酸及复合维生素可能降低后代发生CHD的危险。
- 胡卉刘珍李小洪李娜娜邓莹邓奎朱军袁萍
- 关键词：先天性心脏病孕早期病例对照研究非遗传因素
- 吉林和辽宁地区80例苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析被引量：5
- 2021年
- 背景苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病,由苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)活性的部分或完全缺失引起,会使苯丙氨酸在体内蓄积,导致患儿出现神经系统等损害。PAH基因突变种类和频率存在明显的地域和种族差异。目的分析吉林和辽宁地区苯丙酮尿症80例患儿苯丙氨酸羟化酶PAH基因的突变特征。方法对2016-2018年吉林辽宁两省医院80例PKU患儿PAH基因的13个外显子及其侧翼序列,包含5’和3’端非编码区,进行一代测序点突变分析。结果80例患儿共检出161个突变位点,占292个突变等位基因的55.14%。其中,R243Q占比最高(15.75%),IVS11-3 A>T、R413P、IVS4-1 G>A和EX6-96A>G次之,占比依次为4.11%、3.42%、3.08%和3.08%。另外5个低频突变位点Y356^(*)、R111^(*)、R241C、R53H a和IVS2+19 T>C突变频率为1%~3%。此次,我们发现PAH基因1个新的突变点F294S,位于8号外显子。结论依据此次吉林辽宁地区80例PKU患儿PAH基因的突变特点,为该地区预防PKU出生缺陷提供理论依据。
- 李锦李晶李娜娜陈宁孟岩潘亭亭张蔓丽朱军田亚平
- 关键词：苯丙氨酸羟化酶苯丙酮尿症
- 中国北方508例苯丙氨酸羟化酶缺乏症患儿病例分析
- 2014年
- 目的：通过对中国北方苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症患儿确诊时血苯丙氨酸（Phe）值的分析，探讨PAH缺乏症患儿机体外因素对确诊时血Phe值的影响。方法：采用回顾性调查的形式收集2012年6月～2013年12月北方7省20家医院确诊的PAH缺乏症患儿的临床及流行病学调查资料，对城乡患儿确诊时的血Phe值及机体外因素进行分析。结果：农村PAH缺乏症患儿确诊时血Phe值高于城市患儿（Z=-2．95，P=0．00）；农村PAH缺乏症患儿的确诊时间晚于城市患儿（Z=-3．69，P=0．00）。结论：提高孕产妇及其家属关于高苯丙氨酸血症（HPA）的预防保健知识，是避免患儿出生或尽早确诊的有效措施。
- 陶晶李娜娜李小洪刘珍邓莹朱军
- 关键词：确诊时间
- 一个中国人裂手足伴并指趾畸形家系的表型和基因型分析被引量：6
- 2011年
- 目的确定一个中国人裂手足家系的致病性基因突变，探讨基因型一表型关系。方法收集患者及其家庭成员的外周血，提取基因组DNA。采用PCR扩增P63基因和HOXD13基因的外显子，对PCR产物进行双向测序检测基因突变。结果在所有患者中检测到P63基因第7外显子的杂合型956G→A突变，导致蛋白产物第280位的精氨酸被组氨酸取代（R280H）。在正常家庭成员中未检测到该突变。结论该家族中的患者以对称性裂手足伴并指趾为主要特征，由P63基因的R280H突变所致。
- 代礼李娜娜邓莹毛萌王和朱军
- 关键词：P63基因突变
- 衡阳市主要先天肢体畸形的流行病学分析被引量：3
- 2013年
- 目的了解衡阳市新生儿中先天肢体畸形(congenital limb malformations,CLM)的病种分布及流行病学特征。方法整群抽样选取衡阳市南岳区、珠晖区、常宁市和衡山县4个区县,调查2008～2010年间新生儿中CLM的发生情况。根据伴发畸形的性质将CLM病例分为单发和综合征两类,分别计算其发生率,分析病种构成及患儿临床特征。结果 52 307例新生儿中检出170例CLM,总发生率为32.50/104,单发畸形发生率为28.29/104,综合征为4.21/104;其中多指(趾)、马蹄内翻足、并指(趾)和肢体短缩的发生率分别为13.00/104、9.56/104、5.16/104、3.63/104。CLM总发生率及病种发生率无城乡、性别和孕妇年龄别差异。多指(趾)、并指(趾)、肢体短缩三种畸形发生在上肢、下肢、上下肢的比例分别为68.14%、14.16%、17.70%。综合征CLM患儿中早产、低出生体质量、死胎死产及新生儿期死亡多于单发CLM患儿。结论衡阳市先天肢体畸形发生率和病死率高,需采取有效措施预防疾病,提高患儿的生存质量。
- 李娜娜袁玉梅刘勇代礼邓长飞聂星辉郑湘翅胡艳珍刘云荣聂滨
- 关键词：发生率流行病学分析
- 先天性白内障家系的产前超声与致病基因研究被引量：2
- 2018年
- 目的分析先天性白内障家系的产前超声诊断情况和致病基因,为发现潜在基因突变位点和早诊早治提供科学依据。方法对1例先天性白内障先证者孕妇进行产前超声检查和病史调查,在其分娩后采集双胎脐血。经过完善的眼科学检查后,采集该大家系共19名成员(包括10名患者,9名非患者)血液样品,将患者与非患者进行全外显子组基因测序,筛选候选基因,对基因突变位点进行直接测序并在相关群体中进行验证。结果产前超声检查发现该患者分娩双胎均为先天性白内障患者,该家系为5代患病的先天性白内障常染色体显性遗传家族。经全外显子基因组测序,新发现SNP 2 553个,新发现Indel 3881个。经候选基因一代测序,验证发现家系内患者CRYGD基因第2外显子70位有1个C>A碱基的杂合突变(c.70C>A),并由此导致了蛋白第24位上脯氨酸被苏氨酸所取代(p.Pro24Thr),正常对照未见该点突变。结论 CRYGD基因的错义突变c.70C>A是该先天性白内障家系的致病原因。家系调查询问病史尤为重要,在孕期错过基因诊断的情况下,产前超声诊断为更有效的筛查手段。
- 刘珍曹洪瑞王月郭义雄于萍李娜娜邓莹朱军
- 关键词：先天性白内障产前诊断产前超声
- 孕早期感冒与后代先天性心脏病的关系研究被引量：6
- 2014年
- 目的探讨母亲孕早期感冒与后代先天性心脏病发生的关系。方法：采用以医院为基础的病例对照研究，研究对象为产前诊断确诊的424例先天性心脏病畸形病例及583例无任何畸形的正常孕妇，用非条件Logistic回归模型调整混杂因素。结果：与孕早期未患感冒的母亲相比，孕早期有过感冒史的母亲生育先天性心脏病后代的危险性增加，调整比值比（adjusted odds ratio，AOR）为1．94，95％CI，1．43—2．62，将感冒根据是否发热进行分层，不论感冒时伴随（AOR，3．37，95％CI，1．56—7．31）或不伴随（AOR，1．80，95％CI，1．31～2．47）发热，回归分析结果均具有统计学意义。结论：母亲孕早期感冒可增加后代先天性心脏病的危险性。
- 李敏刘珍李小洪邓奎李娜娜邓莹朱军
- 关键词：孕期感冒先天性心脏病
- 一例Apert综合征患者的FGFR2基因突变分析被引量：9
- 2010年
- 目的 确定1例Apert综合征患者是否存在成纤维细胞生长因子受体2（fibroblast growth factor receptor 2,FGFR2）基因突变.方法 收集患者及其父母的外周血,提取基因组DNA.采用PCR扩增FGFR2基因第7和第9外显子,对PCR产物进行双向测序检测基因突变.结果 发现患者FGFR2基因第7外显子的934 C→G突变,导致了FGFR2蛋白第252位丝氨酸被色氨酸取代（S252W）,与国外报道的致病性突变一致.结论 FGFR2基因第7外显子的P34 C→G突变是该例Apert综合征的致病原因.
- 代礼李娜娜袁玉梅刘勇朱军
- 关键词：APERT综合征突变
- 一个表皮松解性掌跖角化病家系的角蛋白9基因突变研究被引量：4
- 2012年
- 目的确定一个中国汉族表皮松解性掌跖角化症（epidermolytic palmoplantar keratoderma，EPPK）家系角蛋白9基因（keration 9，KRT9）的突变情况，并分析基因型与表型的对应关系。方法收集该家系12例患者、13名健康者和100名无亲缘关系的正常人的外周血，提取基因组DNA。采用PCR扩增KRT9基因的第1和第6外显子，对PCR产物进行双向测序以检测基因突变。结果在所有患者中均检测到KRT9基因第1外显子中的杂合型488G→A突变，导致第163位的精氨酸被谷氨酰胺取代（R163Q）。在家系中13名正常人和家系外100名正常人未检测到同样的突变。结论KRT9基因的错义突变488G→A是该家系发生表皮松解性掌跖角化症的主要原因。
- 李艳丽李娜娜王艳萍李明蓉代礼邓莹刘珍母得志朱军
- 关键词：基因突变
