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林志淼

作品数：98 被引量：301H指数：5
供职机构：北京大学第一医院更多>>
发文基金：国家自然科学基金北京市科技新星计划北京市科技计划项目更多>>
相关领域：医药卫生自动化与计算机技术生物学轻工技术与工程更多>>

合作作者

文献类型

  • 59篇期刊文章
  • 31篇会议论文
  • 6篇专利
  • 2篇科技成果

领域

  • 70篇医药卫生
  • 2篇自动化与计算...
  • 1篇生物学
  • 1篇轻工技术与工...

主题

  • 61篇基因
  • 59篇突变
  • 28篇基因突变
  • 19篇突变研究
  • 19篇综合征
  • 17篇皮肤
  • 14篇遗传性
  • 14篇家系
  • 12篇大疱
  • 12篇表皮
  • 12篇表皮松解
  • 11篇大疱性
  • 11篇鱼鳞病
  • 11篇松解症
  • 11篇表皮松解症
  • 10篇大疱性表皮松...
  • 9篇大疱性表皮松...
  • 8篇致病基因
  • 7篇突变检测
  • 7篇皮肤病

机构

  • 97篇北京大学第一...
  • 7篇首都医科大学...
  • 5篇牡丹江医学院
  • 4篇山东大学
  • 4篇南昌大学第一...
  • 3篇青岛大学
  • 2篇中国医学科学...
  • 2篇首都儿科研究...
  • 2篇深圳华大基因...
  • 1篇福建医科大学
  • 1篇大庆油田总医...
  • 1篇广州市第一人...
  • 1篇内蒙古民族大...
  • 1篇江苏省人民医...
  • 1篇河北医科大学...
  • 1篇首都医科大学...
  • 1篇内蒙古医学院...
  • 1篇青岛大学医学...
  • 1篇首都医科大学
  • 1篇中国科学院

作者

  • 98篇林志淼
  • 69篇杨勇
  • 38篇汪慧君
  • 24篇张洁
  • 19篇陈荃
  • 18篇李若瑜
  • 16篇尹菁华
  • 15篇李名扬
  • 13篇马志红
  • 11篇曹旭
  • 10篇王晓雯
  • 9篇赵嘉惠
  • 8篇谭燕红
  • 7篇徐哲
  • 6篇李岩
  • 5篇张黎黎
  • 5篇汤占利
  • 4篇陈官芝
  • 4篇王云
  • 3篇曹先伟

传媒

  • 20篇临床皮肤科杂...
  • 14篇中华皮肤科杂...
  • 10篇中国皮肤性病...
  • 6篇中华医学会第...
  • 6篇中华医学会第...
  • 6篇中华医学会第...
  • 5篇中国麻风皮肤...
  • 2篇北京大学学报...
  • 2篇实用皮肤病学...
  • 2篇中华医学会第...
  • 1篇中华医学杂志
  • 1篇中华儿科杂志
  • 1篇北京医学
  • 1篇中华医学信息...
  • 1篇国际皮肤性病...
  • 1篇皮肤科学通报
  • 1篇2012北京...
  • 1篇中华医学会第...
  • 1篇中华医学会第...

年份

  • 2篇2021
  • 3篇2020
  • 3篇2019
  • 4篇2018
  • 4篇2017
  • 8篇2016
  • 5篇2015
  • 10篇2014
  • 11篇2013
  • 18篇2012
  • 5篇2011
  • 10篇2010
  • 6篇2009
  • 4篇2008
  • 1篇2007
  • 4篇2006
共 98 条 记 录，以下是 1-10
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排序方式：
豪猪状鱼鳞病、白甲、脱发综合征1家系基因突变研究
目的：报导一例豪猪状鱼鳞病、白甲、脱发综合征家系的临床特点及其致病基因突变研究.方法：收集患者临床资料,采集患者家系成员外周血.提取患儿及其父母外周血基因组DNA,对患者的K1、K10、GJB2、GJB6等基因的全部外显...
林志淼汪慧君曹旭张洁尹菁华杨勇
单纯性头皮毛发稀疏症一家系CDSN基因突变研究
目的 研究一个单纯性头皮毛发稀疏症家系致病基因CDSN基因突变情况.材料与方法 采集一个4代共28名成员的单纯性头皮毛发稀疏症家系的临床资料、抽取外周血提取血DNA,设计CDSN基因外显子及侧翼序列引物,通过PCR方法扩...
尹菁华林志淼马志红谭艳红王博杨淑霞杨勇李若瑜
关键词：CDSN
Nagashima型掌跖角化症的致病基因SERPINB7基因突变的研究
目的 报告7例表现为弥漫性、非残毁性的掌跖角化症的Nagashima型掌跖角化症的患者并研究其SERPINB7基因的突变情况,并对其中6例病人都含有的p.R266*无义突变进行单倍体型分析.方法 对患者及其家属进行临床资...
尹菁华许桂文汪慧君赵嘉惠多丽娜汤占利林志淼杨勇
A型着色性干皮病1例XPAC基因的复合无义突变
2007年
目的检测1例A型着色性干皮病患者及其父母的XPAC基因的突变情况。方法收集患者及其父母资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增XPAC基因编码区的全部外显子,DNA直接测序,明确突变位点,并以50个无关正常人作对照。结果患者XPAC基因分别于第631及第682位发生C→T突变,使第211位及第228位氨基酸均由精氨酸变成终止密码子(R211X,R228X)突变,两突变分别来自其父母。50例健康对照者不存在此两种突变。结论R211X及R228X复合无义突变为引起该患者的A型着色性干皮病的病因。
蔡东华林志淼张黎黎李若瑜杨勇
关键词：基因突变
长岛型掌跖角化病二例 SERPINB7基因突变研究被引量：5
2016年
目的：报告2例长岛型掌跖角化病，确定其致病基因突变。方法收集患者及其父母外周血和临床资料，提取基因组 DNA，PCR 扩增 SERPINB7基因8个外显子及其侧翼序列，对扩增产物进行 DNA 测序以查找基因突变位点，并以200例无关健康人 DNA 作为对照进行扩增测序。结果2例患者均存在 SERPINB7基因 c.796C 〉 T 纯合突变，导致编码蛋白质第266位氨基酸出现终止改变（p.R266＊），其父母均为 c.796C 〉 T 杂合突变，而无关健康对照未发现上述突变。结论 SERPINB7基因的 c.796C 〉 T 突变可能是引起2例患者长岛型掌跖角化病的原因。
多丽娜汪慧君林志淼杨勇
关键词：皮肤表现
Netherton综合征一例SPINK5基因突变研究被引量：3
2015年
目的 检测Netherton综合征患者SPINK5基因的突变情况.方法 收集患者临床资料,提取患者及其相关亲属外周血DNA,用PCR扩增SPINK5基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.结果 直接测序发现患者SPINK5基因的第13号外显子中的第1111位碱基发生C→T杂合突变（c.1111C＞ T）,导致其编码第371位氨基酸变为终止密码子（p.R371X）;第32号外显子中的第3121位碱基发生C→T杂合突变（c.3121C＞ T）,导致其编码第1041位氨基酸发生错义突变（p.R1041C）,其健康父母为相应突变的杂合携带者,200例健康对照未见该突变.结论 SPINK5基因的p.R371X及p.R1041C复合杂合突变可能是引起该患者临床表现的病因之一.
许桂文尹菁华汪慧君周云张洁陈官芝林志淼杨勇汤占利
关键词：突变
带状疱疹及后遗神经痛被引量：163
2010年
带状疱疹是由潜伏在体内的水痘-带状疱疹病毒再次复发引起、主要影响中老年人的疾病。当带状疱疹的主要症状之一——神经痛持续时间超过疱疹临床治愈后的1个月时,称为带状疱疹后遗神经痛。该文主要从流行病学、发病机制、临床表现以及治疗方面对带状疱疹及后遗神经痛进行简要综述。
林志淼杨勇李若瑜
关键词：后遗神经痛
豪猪状鱼鳞病、白甲、脱发综合征1家系基因突变研究
目的报导一例豪猪状鱼鳞病、白甲、脱发综合征家系的临床特点及其致病基因突变研究。方法收集患者临床资料,采集患者家系成员外周血。提取患儿及其父母外周血基因组DNA,对患者的K1、K10、GJB2、GJB6等基因的全部外显子和...
林志淼汪慧君张洁陈荃李名扬杨勇
伴皮角样损害的先天性厚甲症被引量：1
2011年
报告1例伴有皮角样损害的先天性厚甲症。患者男,17岁。因指、趾甲增厚伴全身出现泛发皮角样改变就诊。患者自3岁起逐渐出现20甲变黄、增厚、分离,伴发严重掌跖角化,以及多发性皮角样损害。患者角蛋白基因KRT6A、KRT6B、KRT16、KRT17以及连接蛋白基因GJB6编码区的全部外显子及其侧翼序列均未检测到致病性突变。
林志淼贺伟李岩张广中杨勇
关键词：先天性厚甲症连接蛋白基因基因突变
板层状鱼鳞病两家系TGM1基因的突变被引量：4
2008年
目的:检测2个板层状鱼鳞病家系TGM1基因的突变情况。方法:采用PCR-DNA直接测序方法明确两个家系TGM1基因突变位点,并以免疫组化的方法检测其中一家系患者皮肤中转谷氨酰胺酶的活性。结果:在1个家系的患者中发现TGM1基因第13号外显子第2060位碱基发生G→A纯合突变,使密码子CGT→CAT,导致R687H突变;在另一个家系的患者中发现TGM1基因第4号内含子第一个核苷酸发生G→T及第5号外显子第760位碱基发生G→A杂合突变,分别导致IVS4+1G>T及D254N的复合杂合突变,其父母均为相应突变的携带者。在50名无关正常人中未发现相同突变。R687H纯合突变患者皮肤转谷氨酰胺酶的活性降低。结论:R687H纯合突变及D254N和IVS4+1G>T复合杂合突变为新发现的TGM1基因突变位点,可能是引起两家系板层状鱼鳞病患者的病因。
曹先伟林志淼张黎黎李岩陈丽吴红萱杨勇
关键词：转谷氨酰胺酶
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