王晓慧
- 作品数：125 被引量：342H指数：10
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 发文基金：首都卫生发展科研专项首都医学发展科研基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学化学工程更多>>
- 早发癫痫性脑病伴爆发-抑制患儿30例的病因与临床特点分析
- 目的分析早发癫痫性脑病伴爆发-抑制(EOEE-BS)的病因,总结临床特点,为治疗选择及预后评估提供线索。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院神经科2016年9月至2019年4月收治的EOEE-BS患儿,回顾性分析临床资料...
- 邓劼方方王晓慧陈春红王旭卓秀伟代丽芳李华郑旭郑侠杨子馨沈艳华
- 文献传递
- 线粒体氨酰基tRNA合成酶缺陷相关癫痫性脑病10例基因型与表型分析
- 目的了解线粒体氨酰基tRNA合成酶(mt-aaRSs)缺陷相关癫痫性脑病的基因型与表型特征。方法对2016年1月-2020年8月于首都医科大学附属北京儿童医院就诊确诊mt-aaRSs缺陷相关癫痫性脑病患儿的病历资料进行回...
- 韩萧迪方方李华徐曼婷刘志梅王俊玲蒋华芳邓劼冯卫星王晓慧丁昌红陈春红
- 文献传递
- 不同类型儿童吉兰-巴雷综合征的临床特点及治疗随访研究被引量：9
- 2011年
- 目的探讨不同类型儿童吉兰-巴雷综合征（GBS）的临床特点及丙种球蛋白（IVIG）的治疗效果。方法回顾性分析了我科近5年住院诊治的108例GBS患儿，其中本组75例患儿均在急性期应用大剂量IVIG400mg／（kg·d）静点治疗5d，收集患儿的临床、电生理资料和治疗效果，并对患儿病情恢复进行随访。结果75例GBS患儿中急性运动性轴索型GBS（AMAN）34例（45．3％），急性炎症性脱髓鞘多发性神经病（AIDP）32例（42．7％），急性运动感觉性轴索型GBS（AMSAN）3例（4．0％），神经失电位型4例（5．3％），难以分类2例（2．7％）。AIDP型起病达病情高峰时间明显比AMAN型长，差异有统计学意义（t=3．4042，P〈0．01）；病情高峰时Hughes功能障碍评分，AIDP和AMAN型差异无统计学意义（χ^2=1．5997，P〉0．05）。二者在呼吸肌麻痹、颅神经麻痹及植物神经症状方面差异无统计学意义；AIDP型患儿感觉障碍症状明显多于AMAN型，二者差异有统计学意义（χ^2=6．0475，P〈0．05）。经IVIG治疗后AIDP和AMAN型肌力开始改善平均时间分别为（5．59±3．63）、（7．21±4．68）d，二者经治疗肌力开始改善时间AIDP型较AMAN型短，但差异没有统计学意义（t=-1．5702，P〉0．05）；肌力提高1级所需时间AIDP和AMAN型分别为（8．88±4．39）、（12．67±8．35）d，二者经治疗肌力提高一级的时间AIDP型比AMAN短4d左右，差异有统计学意义（t=-2．3689，P〈0．05）。本组无1例死亡，随访调查的病例中AIDP型和AMAN型治疗后完全恢复时间差异无统计学意义（t=0．2041，P〉0．05）。结论AMAN型患儿临床进展速度较AIDP型快，除感觉神经受累方面AIDP型多于AMAN型患儿外，二者在肌无力严重程度、呼吸肌麻痹、颅神经麻痹及植物神经受累方面无明显差异。经IVIG治疗AIDP型临床恢复比AMAN型快，但AIDP和AMAN型长期预后无明显差异。
- 王晓慧邹丽萍吴沪生方方吕俊兰肖静丁昌红陈春红王旭金洪周文敏蔡伏雨
- 关键词：格林-巴利综合征丙种球蛋白类预后
- 线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作综合征的临床特征及遗传学研究被引量：17
- 2008年
- 目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征临床与分子遗传学特征,寻找MELAS线粒体DNA（mtDNA）A3243G点突变比例与临床特征的关联性。方法对2001年1月至2008年1月在首都医科大学附属北京儿童医院神经内科住院和门诊临床疑似线粒体脑肌病的患儿,行外周血白细胞mtDNA A3243G点突变筛查、血乳酸检测和神经影像学等检查。A3243G点突变阳性病例中选取符合MELAS临床疑似诊断标准的患儿（突变阳性组）,对其家系进行调查,采集家族成员血进行mtDNA A3243G点突变筛查;A3243G点突变阴性病例中选取符合MELAS临床疑似诊断标准的患儿行肌肉病理活检和肌肉A3243G点突变筛查（突变阴性组）。分析比较两组的临床资料及MELAS遗传学特征。结果研究期间共有272例疑似线粒体脑肌病的患儿进行了外周血白细胞A3243G点突变的筛查。A3243G点突变的20例阳性标本中,突变均为异胞质性（heteroplasmy）,18例符合MELAS的临床疑似诊断标准。血细胞中突变型mtDNA的比例为9.0%-50.0%,其中4例同时在肌肉组织检测到相同突变,突变比例为42.4%-64.8%。临床症状以惊厥、乏力、智力进行性倒退、发热、呕吐、视力障碍和失语为主,身材矮小和体毛增多为主要体征,13例合并癫,血乳酸均升高,头颅CT/MRI显示双侧对称性苍白球钙化和脑梗死信号。A3243G点突变筛查阴性标本中有4例临床符合MELAS临床疑似诊断标准,肌肉病理可见破碎红边纤维,肌肉A3243G点突变筛查阴性。14个家庭中的37名家庭成员采集了外周血进行mtDNA A3243G点突变筛查,突变阳性组中患儿母亲5名检测到A3243G点突变,突变比例分别为3.0%,5.0%,11.8%,21.3%和26.9%,同胞兄弟4名检测到A3243G突变,突变比例分别为19.3%、33.3%,37.5%和41.5%,均无临床症状,其他成员未检测到突变。本研究A3243G点突变比例与发病年龄和就诊年龄呈负相关趋势,与病程未�
- 方方马袆楠王晓慧王旭丁昌红金洪肖静吴沪生陈光张英戚豫袁云郎志奇邹丽萍
- 关键词：线粒体分子遗传学
- DEPDC5基因变异致儿童局灶性癫痫10例临床及遗传学特点分析
- ＜正＞目的总结DEPDC5基因变异所致儿童局灶性癫痫的临床特征及遗传学特点。方法收集首都医科大学附属北京儿童医院神经科2016年6月至2019年3月收治的DEPDC5基因变异所致局灶性癫痫患儿,回顾性分析其临床资料、基因...
- 邓劼方方王晓慧代丽芳田小娟陈春红
- 文献传递
- 脑室周围白质软化症在脑性瘫痪发病中的意义被引量：10
- 2005年
- 目的:探讨脑室周围白质软化(PVL)与脑瘫的临床关系。方法:回顾性分析了头颅MRI表现为脑室周围白质软化的62例脑瘫患儿的病因、临床分型及并发症。结果:62例脑瘫患儿中早产38例(53.2%),足月23例(37.1%),过期产1例(1.6%),引起PVL原因除了早产和低出生体重外,围产期缺氧窒息为主要原因,尤其是足月儿(占78.3%)。临床分型以痉挛型双瘫(占53.2%)和四肢瘫(占24.5%)为主。视力障碍、听力障碍、智力低下、小头畸形及癫痫发生率分别为50%、9.7%、83.7%、3.5%和12.9%。结论:PVL脑瘫患儿并发症的发生率较高,除视力障碍外,早产儿和足月儿上述并发症的发生率差异无显著性意义。
- 王晓慧郑华邹丽萍
- 关键词：脑瘫脑室周围白质软化病
- 儿童吉兰-巴雷综合征电生理检测及临床特征分析被引量：8
- 2010年
- 目的探讨儿童吉兰-巴雷综合征(GBS)电生理变化及临床特征。方法回顾性分析2003年1月至2007年12月首都医科大学附属北京儿童医院住院确诊GBS的77例患儿电生理检测和临床资料。结果 77例GBS患儿中急性炎症性脱髓鞘多发性神经病(AIDP)32例(41.6%),急性运动轴索型GBS(AMAN)34例(44.2%),急性运动感觉轴索型GBS(AMSAN)4例(5.2%),神经失电位型4例(5.2%),难以分类2例和Miller-Fisher综合征1例。77例中男53例,女24例;AIDP型男27例,女5例;AMAN型男18例,女16例。多数病例集中在6-9月份发病,其中AMAN型发病时间有周期性。发病高峰时段为每年7月4日至8月28日。AMAN和AIDP型起病达高峰平均时间分别为(4.94±1.59)d、(7.09±3.17)d;病情高峰时的Hughes功能障碍评分:≤3分者中AIDP型12例,AMAN型9例;≥4分者中AIDP型20例,AMAN型25例。呼吸肌麻痹、颅神经麻痹及植物神经症状方面AMAN型和AIDP型差异无统计学意义(P>0.05);感觉神经受累方面AIDP型明显多于AMAN型,差异有统计学意义(P<0.05)。结论儿童GBS中AMAN和AIDP型发病率相近,AMAN型发病有明显季节性、无性别差异;而AIDP型发病季节性不明显,男性发病率明显高于女性。AMAN型临床进展较AIDP型快,除感觉神经受累方面AIDP型重于AMAN型外,二者在肌无力严重程度、呼吸肌麻痹、颅神经麻痹及植物神经受累方面差异无统计学意义。
- 王晓慧邹丽萍吴沪生方方吕俊兰肖静丁昌红陈春红王旭金洪周文敏蔡伏雨
- 关键词：吉兰-巴雷综合征流行病学电生理
- 手足口病的西医治疗被引量：3
- 2008年
- 预防本病致病病毒传染力强，根据手足口病流行特点及致病病毒特点，简单的卫生保健即可有效预防感染。因此，在流行季节及流行地区，应注意做到以下几点，即可明显降低发病率。①要加强监测，可有效控制本病的流行。及时采集合格标本，明确病原学诊断；及时做好疫情报告；及时发现病人，采取有效隔离预防措施，防止疾病蔓延扩散。②本病多在人群集中地暴发流行，多见家庭性或群体性发病，因此，托幼机构要做好晨间体检，
- 高育林王晓慧
- 关键词：手足口病西医治疗致病病毒病原学诊断卫生保健
- 继发于单纯疱疹病毒性脑炎后的儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎16例临床分析被引量：7
- 2016年
- 目的探讨继发于单纯疱疹病毒(HSV)脑炎后的儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体脑炎的临床特点,进一步提高对该病的认识。方法对2012年1月至2015年10月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科确诊为HSV脑炎后继发抗NMDA受体脑炎患儿16例的临床表现、实验室及影像学资料进行回顾性分析。结果 16例分别于HSV脑炎后14 d至2个月病情好转时,再次出现恶化,年龄最小6个月;男女比为1.6∶1;多数患儿以运动障碍、精神行为异常起病,均具有典型的抗NMDA受体脑炎临床表现。全部患儿头颅磁共振成像(MRI)异常,均显示大脑多部位不同程度坏死、萎缩、软化及胶质增生。脑电图异常率为100%,本组患儿预后差,1例死亡,10例遗留中重度残疾,3例遗留药物难以控制的癫痫发作。结论儿童HSV脑炎后有继发抗NMDA受体脑炎的可能;对病情复发或恢复慢、病程迁延的HSV脑炎应尽早检测抗NMDA受体抗体,以便早期明确诊断,及时调整治疗策略。
- 王晓慧张炜华方方丁昌红吕俊兰陈春红王旭韩彤立伍妘王红梅杨欣英李久伟张珅李华
- 关键词：单纯疱疹病毒病毒性脑炎受体脑炎儿童
- 钠通道阻滞剂治疗6月龄以内婴儿局灶性癫痫的效果及其影响因素分析被引量：1
- 2023年
- 目的总结钠通道阻滞剂(SCB)类抗癫痫发作药物治疗6月龄以内婴儿尤其新生儿局灶性癫痫的效果和安全性。方法病例系列研究,选择2016年6月至2022年4月就诊于北京儿童医院神经内科的6月龄以内发病并使用SCB治疗的118例局灶性癫痫患儿作为研究对象,收集并分析其临床资料、辅助检查、SCB应用情况、疗效、不良反应及预后等资料。根据癫痫发作类型及综合征、起病年龄、病因进行分组,采用χ^(2)检验或Fisher确切概率法进行组间比较。结果118例患儿中男65例、女53例,起病年龄为56(4,114)日龄。60例发育性癫痫性脑病,39例自限性新生儿和(或)婴儿癫痫,19例非综合征性局灶性癫痫。106例患儿使用奥卡西平,2例使用拉考沙胺,9例由奥卡西平转换为拉考沙胺或二者联用,1例使用奥卡西平、拉考沙胺及拉莫三嗪;46例以奥卡西平作为首选。应用SCB的年龄为103(53,144)日龄。随访6个月至6年,89例(75.4%)患儿SCB治疗有效,其中70例(59.3%)达到无发作。单纯局灶性发作组无发作率高于局灶合并其他发作类型组[64.4%(65/101)比4/17,χ^(2)=9.99,P<0.05];>3~6月龄起病组有效率及无发作率均高于>1~3月龄起病组[84.4%(38/45)比62.5%(20/32),73.3%(33/45)比46.9%(15/32),χ^(2)=4.85、5.58,均P<0.05];除外PRRT2基因变异组,钠或钾通道基因变异组的有效率和无发作率均高于其他基因变异组[86.2%(25/29)比45.5%(10/22),62.1%(18/29)比22.7%(5/22),χ^(2)=9.65、7.82,均P<0.05]。最常见的不良事件是一过性低钠血症66例(55.9%);有9例出现皮疹,6例停用奥卡西平改为拉考沙胺后皮疹消退;7例出现心电图异常,1例停用奥卡西平改为拉考沙胺后好转。结论SCB治疗6月龄以内婴儿的局灶性癫痫有效并且可耐受,对于钠或钾通道基因变异、仅局灶性发作及>3~6月龄起病的患儿疗效更好。
- 马玉平邓劼傅征然陈春红王晓慧王旭翁景文沈艳华
- 关键词：婴儿钠通道阻滞剂有效性局灶性癫痫
