公共文化服务平台

王朝霞: 作品数：369 被引量：963H指数：17; 供职机构：北京大学第一医院更多>>; 发文基金：国家自然科学基金北京市科技计划项目国际科技合作与交流专项项目更多>>; 相关领域：医药卫生农业科学生物学理学更多>>

合作作者

线粒体脑肌病患者的认知功能分析: 目的探讨线粒体脑肌病伴随乳酸血症和卒中样发作(MELAS)患者的认知功能状况,分析影响认知功能的相关因素。方法处于卒中发作缓解期的14例MELAS患者(12岁以上)、14例慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)患者、14例正常...; 张晓王朝霞吕鹤张巍袁云

中国3种常见遗传性运动感觉性神经病的临床、电生理和病理改变特点: 目的遗传性运动感觉神经病或腓骨肌萎缩症(CMT)是一组最常见的遗传性周围神经病。本文总结中国常见CMT亚型的临床表现、电生理和周围神经病病理改变特点。方法收集基因检查证实的70例CMT患者,包括25例; 刘菁菁吕鹤王朝霞石听刘静袁云; 文献传递

常染色体显性遗传的脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病的评分量表和基因型分析: 目的常染色体显性遗传的脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)是由NOTCH3基因突变导致的遗传性微小动脉病,以反复发作的缺血性卒中、进行性智能减退和精神异常为主要表现。病理特征为血管平滑肌细胞膜外嗜锇颗粒(GO...; 刘潇左越焕孙葳张巍吕鹤黄一宁肖江喜袁云王朝霞; 文献传递

线粒体DNA tRNA编码基因是单纯线粒体肌病的突变热点区域: 鹿媛媛赵丹华王青青刘婧袁云王朝霞

肌病伴管聚集的疾病谱系和病理改变分析: 2016年; 目的总结肌病伴管聚集的临床疾病谱系和骨骼肌病理改变规律。方法回顾分析2001年1月至2015年7月5697份肌肉病理活体组织检查（简称活检）标本，统计肌病伴管聚集的发生率，对出现管聚集患者的临床诊断和病理改变进行归类。结果5697份肌肉活检病理标本中57例（1．00％）出现管聚集改变，包括男性50例（87．72％），女性7例（12．28％）。结合临床、电生理、病理和基因检查，其诊断依次为周期性瘫痪23例（40．35％）、慢性酒精中毒性肌病7例（12．28％）、先天性肌无力综合征6例（10．53％）、运动诱发肌痉挛5例（8．77％）、坏死性肌病3例（5．26％）、基质交感分子1相关肌病、肢带型肌营养不良2E型、强直性肌营养不良、先天性肌强直、先天性副肌强直、甲状腺功能减退肌病各1例（各占1．75％），其他临床、病理未能明确的疾病类型还包括未分类的远端肌病、眼外肌瘫痪、脑白质病变、智力发育倒退、脑卒中、早发性肌无力、肺动脉高压各1例（各占1．75％）。病理改变除管聚集外，还伴随出现肌纤维坏死3例（5．26％）、神经源性改变3例（5．26％）、肌营养不良样改变1例（1．75％）。结论肌纤维内管聚集更易出现在男性患者，可以单独或伴随出现在多种遗传性以及获得性肌肉病中。周期性瘫痪、慢性酒精中毒和先天性肌无力综合征是肌病伴管聚集较常见的临床相关疾病。; 刘秀娟徐春晓赵亚雯张巍王朝霞袁云; 关键词：肌疾病微管活组织检查

常染色体显性遗传的脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病的线粒体功能研究: 目的 CADASIL-的致病基因导致微小动脉的改变存在不同的学说。其中血管平滑肌细胞的线粒体功能改变备受关注。为此我们本文研究突变基因对线粒体功能的影响和氧化应激在该病中发挥的作用。材料和方法取3例携带R153C、R16...; 王朝霞刘潇吕鹤张巍袁云程和平; 文献传递

常见腓骨肌萎缩症亚型的临床和神经病理改变差异分析被引量：4: 2016年; 目的探讨腓骨肌萎缩症（Charcot．Marie．Toothdisease，CMT）常见亚型的临床表现和周围神经病理改变。方法收集2005-2015年就诊于我院神经内科门诊并经基因检查证实的81例CMT患者，其中CMT1A型31例（38．3％），CMTX1型19例（23．5％），CMT2A2型16例（19．8％），其他9种少见CMT亚型患者合计15例（1．2％-4．9％）。比较其中48例3种常见类型患者在平均发病年龄、病程、下肢远端肌力、高弓足出现率之间的差异，同时比较其腓肠神经病理改变的差异。结果CMT1A型患者的发病年龄为（12．00±6．77）岁，CMTX1型（11．81-4-4．65）岁，CMT2A2型（5．00-4-2．68）岁（Brown—Forsythe检验，P=0．001）。CMT1A型病程为（12．00±6．75）年，CMTX1型为（8．50±4．75）年，CMT2A2型为（5．00-1-2．73）年（Brown-Forsythe检验，P=0．001）。下肢足背伸肌力在CMT1A为Ⅳ（0，V）级，CMTX1为Ⅲ＋（0，1V）级，CMT2A2为0（0，IV）级（H=11．359，P=0．020）。高弓足出现在15／23的CMT1A型、10／16的CMTX1型和1／9的CMT2A2型患者（Fisher检验，P=0．017）。3例出现脑部症状患者均为CMTX1型。3例伴随有视力下降的患者均为CMT2A2型。腓肠神经有髓神经纤维的洋葱球样结构出现在23／23的CMT1A、5／16的CMTX1和2／9的CMT2A2患者（Fisher检验，P=0．000）；再生簇出现在16／23的CMT1A、16／16的CMTX1和9／9的CMT2A2患者（X2=7．666，P=0．016）。上述指标在3组间差异均具有统计学意义。结论CMT1A型、CMTX1型和CMT2A2型是本组患者最常见的CMT亚型，关注发病年龄、病程、肌力下降程度、高弓足出现率、脑部以及视神经损害的出现有助于三者的临床区分，注意有髓神经纤维洋葱球样结构和再生簇出现程度也有助于其病理分型。; 刘菁菁吕鹤王朝霞刘靖左越焕贺茂林袁云; 关键词：夏科-马里-图斯病活组织检查发病年龄

LGI1自身抗体相关性边缘性脑炎一例报道: <正>目的报道1例富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(LGI1)自身抗体相关性边缘性脑炎的临床特点。方法女性,76岁,出现认知下降、面-臂肌张力障碍样发作半年,伴低钠血症,血清抗LGI1抗体阳性,对该患者进行PET-CT检查。结果...; 郑艺明孙葳郝洪军王朝霞张巍高枫袁云; 文献传递

谷氨酰胺-果糖-6-磷酸转氨酶1相关的肢带型肌无力,4例报道: 刘秀娟徐春晓张巍王朝霞袁云

性连锁Charcot-Marie-Tooth病1型的临床、基因和病理特点: X连锁Charcot-Marie-Tooth病1型(CMTX1)是一个由缝隙连接蛋白32(Cx32)基因突变导致的遗传性周围神经病.本文总结16例CMTX1家系的临床表现、基因改变和神经病理特点.16例先证者均存在进行性...; 鹿媛媛吕鹤刘潇左越焕刘静王朝霞张巍袁云; 关键词：遗传性周围神经病临床病理基因突变; 文献传递

王朝霞

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

王朝霞

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈