王毅
- 作品数:4 被引量:50H指数:4
- 供职机构:国家人口计生委科学技术研究所更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金北京市自然科学基金解放军总医院院长基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 213个遗传性耳聋家庭的产前诊断和生育指导被引量:15
- 2012年
- 目的 通过回顾遗传性耳聋家庭产前诊断的临床实践,总结耳聋产前诊断的相关流程策略与经验.方法 2005年7月至2011年4月,213个耳聋家庭参加研究.其中,205个家庭已生育1个耳聋患儿,除1个家庭妻子为听力正常个体而丈夫为耳聋患者外,其余204个家庭的父母均听力正常;8个家庭为首次生育,包括2个耳聋夫妇家庭.除了1个家庭是经家系研究确定为POU3F4c.647G >A杂合突变导致X伴性耳聋外,其余212个家庭均行常见耳聋基因检测,包括GJB2、SLC26A4分析和线粒体基因(mtDNA) 12S rRNA检测,明确分子病因和后代再发风险.接受产前诊断时,母亲妊娠11 ~30周,根据妊娠时间,行适当的产前诊断取材并提取胎儿DNA,测定胎儿基因型,预测胎儿听力状态.结果 后代再发风险为25%的家庭共209个,其中,再生育家庭204个,先证者均为GJB2或SLC26A4纯合或复合突变,父母均为相同基因GJB2或SLC26A4突变携带者;5个首次生育家庭中的夫妇同为GJB2或SLC26A4突变携带者.后代再发风险为50%的家庭共3个,1个家庭先证者及父亲均为SLC26A4复合突变,母亲为SLC26A4突变携带者;1个家庭妻子为POU3F4突变携带者;1个家庭为耳聋夫妇,丈夫为SLC26A4复合突变,妻子同时携带mtDNA A1555G突变和SLC26A4杂合突变.后代再发风险为100%的家庭1个,夫妇均为GJB2纯合或复合突变,但妻子从精子库选择健康人精子,人工受精后怀孕.产前诊断结果显示:213个家庭共行产前诊断226例次(11个家庭进行了2次产前诊断,1例家庭行3次产前诊断),180例次检测结果显示胎儿仅携带一个父系或母系突变,或未携带任何已知突变,该180个胎儿均已出生,随访听力均正常;46例次检测结果显示胎儿与先证者基因型相同,或同时携带了父母的突变,父母自愿选择终止妊娠.结论 耳聋基因诊断结合产前诊断可以有效预防耳聋家庭生育或再生育聋儿,严谨规范的流程与策
- 韩明昱卢彦平边旭明汪龙霞黄莎莎王国建王毅康东洋张昕戴朴
- 关键词:听力受损者连接蛋白类膜转运蛋白质类产前诊断
- 缝隙连接蛋白26基因相关性聋和大前庭水管综合征家庭的产前诊断和生育指导被引量:18
- 2007年
- 目的利用基因诊断方法为有再生育要求的耳聋家庭明确分子致病机制,并行产前诊断鉴别胎儿的基因型,为耳聋家庭提供准确的遗传指导与干预。方法共有8个耳聋家庭参加研究。8个家庭均有一个子女为重度-极重度感音神经性聋患儿,其中7个家庭(家庭1~7)父母均听力正常;1个家庭(家庭8)妻子为听力正常个体,丈夫为中度感音神经性聋个体。母亲均怀孕(6~28周)。所有受检患者均采集外周血并提取 DNA,进行缝隙连接蛋白26基因(gap junction beta-2,GJB2)、SLC26A4(或称 PDS)基因分析和线粒体 DNA(mtDNA)1555位点突变检测。明确受检者基因型后,根据母亲的妊娠时间,行适当的产前诊断取材并提取 DNA,测定胎儿的基因型。结果家庭1~4先证者均为 GJB2纯合或复合突变,父母均为携带者;家庭5~8先证者及家庭8父亲均为 SLC26A4复合突变,其余父母均为携带者。产前诊断显示:家庭1、5、8胎儿仅携带一个父系突变,家庭2、3、6胎儿未携带 GJB2或 SLC26A4突变,这6个家庭胎儿出生后随访听力均正常;家庭4、7胎儿与先证者基因型相同,父母选择终止妊娠。结论耳聋基因诊断结合产前诊断可以有效预防耳聋家庭再次生育聋儿。
- 韩冰戴朴戚庆炜汪龙霞王毅边旭明王秋菊张昕康东洋王国建韩东一
- 关键词:遗传性疾病先天性
- 产前诊断对遗传性耳聋家庭的生育指导被引量:11
- 2008年
- 目的通过一典型的有再生育要求的耳聋家庭病例,具体阐述耳聋产前诊断为耳聋家庭提供科学生育指导的内容、过程及意义。方法此耳聋家庭育有一子,为先天性耳聋患者,父母均为听力正常者。对先证者进行详细的体格检查、听力学及影像学检查后,采集先证者及其父母的外周血并提取DNA,进行GJB2、SLC26A4(PDS)基因分析和线粒体DNA(mtDNA)A1555G位点突变检测。明确受检者基因型并向该家庭提供遗传学信息后,在母亲妊娠早期(约10周)行产前诊断取材并提取DNA,明确胎儿的基因型。结果先证者携带GJB2复合突变,父母为携带者,此耳聋家庭再发风险为25%,产前诊断显示胎儿仅携带一个母系突变,出生后随访听力正常。结论耳聋产前诊断可为遗传性耳聋家庭提供科学的生育指导。
- 韩冰戴朴戚庆伟王毅边旭明张昕韩东一
- 关键词:遗传性耳聋GJB2基因SLC26A4基因基因诊断产前诊断
- 基于基因诊断的耳聋遗传咨询、指导作用的初步观察被引量:17
- 2007年
- 目的利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过产前诊断进行胎儿耳聋基因型的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询、指导和干预。方法共有5个耳聋家庭参加研究,其中3个家庭(家系1~3)均为父母听力正常,这3个家庭均有一个子女为中重度感音神经性聋患儿,受检时母亲均怀孕(6~18周)。1个家庭(家系4)夫妇均为聋哑人;1个家庭(家系5)丈夫为听力正常个体、妻子为重度耳聋个体。所有受检患者均采集外周血并提取 DNA,进行GJB2、SLC26A4(PDS)基因分析和线粒体 DNA 1555位点突变检测。结果家系1先证者携带 GJB2复合突变,父母为携带者,产前诊断显示胎儿仅携带一个父系突变,出生后随访听力正常;家系2先证者携带 SLC26A4(PDS)复合突变,父母为携带者,产前诊断显示胎儿仅携带一个父系突变,出生后随访听力正常;家系3先证者及其父母均未检出常见耳聋突变,第二胎出生后随访听力正常;家系4丈夫为 GJB2 235delC 纯合突变,妻子为线粒体 DNA A1555G突变阳性,建议其后代严格禁用氨基糖甙类抗生素;家系5妻子为 SLC26A4(PDS)复合突变,丈夫为 SLC26A4(PDS)杂合突变携带者,预测其后代患大前庭水管综合征(EVAS)的风险达到50%。结论耳聋基因诊断配合产前诊断在预防耳聋家庭再次生育聋儿上可以起明确的指导作用,并可引入正确的干预机制。
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- 关键词:突变产前诊断遗传学干预性研究