胡玉婷
- 作品数：3 被引量：1H指数：1
- 供职机构：浙江大学医学院附属妇产科医院更多>>
- 发文基金：教育部科学技术研究重点项目国家自然科学基金浙江省科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 罕见G6PD缺乏症合并21-三体综合征的分子遗传学研究被引量：1
- 2014年
- 目的对1例疑似G6PD缺乏症合并21-三体综合征患儿进行遗传学诊断并进行家系分析。方法 (1)外周血核型分析;(2)SNP-array检测;(3)目标区域捕获后高通量测序检测G6PD基因突变;(4)PCR+Sanger测序进行家系共分离分析。结果 (1)患儿外周血染色体核型分析的结果:46,XY,+21。SNP-array检测的结果:arr 21q11.2q22.3(15,006,457-48,097,372)x3;(2)患儿G6PD基因存在c.1466G>T(p.Arg489Leu)纯合突变;(3)患儿母亲为G6PD基因c.1466G>T(p.Arg489Leu)杂合突变携带者。结论某些染色体病可能合并单基因遗传病,故应注重遗传病诊断的全面性;基因突变的检出可为产前诊断或植入前遗传学诊断提供依据。
- 胡玉婷陈松长罗玉琴徐晨明
- 关键词：G6PD缺乏症21-三体综合征遗传学诊断
- 罕见G6PD缺乏症合并21-三体综合征的遗传学研究
- 目的对一例疑似G6PD缺乏症合并21-三体综合征患儿进行遗传学诊断并进行家系分析。方法(1)外周血核型分析;(2)SNP-array检测;(3)目标区域捕获后高通量测序检测G6PD基因突变;(4)PCR+Sanger测序...
- 陈松长胡玉婷罗玉琴徐晨明
- 文献传递
- 浙江省男性不育与AZF微缺失相关性分析
- 目的:探讨浙江省染色体核型正常的男性不育症患者与AZF微缺失之间的关系。方法:针对219例染色体核型正常的男性不育症患者,提取外周血DNA,应用多重PCR技术,对患者Y染色体上AZF区的6个STS位点进行检测,查看是否有...
- 陈松长胡玉婷刘蓓罗玉琴徐晨明
- 文献传递
