范玮
- 作品数：9 被引量：51H指数：3
- 供职机构：首都儿科研究所附属儿童医院更多>>
- 发文基金：首都医学发展科研基金吴阶平医学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 输血支持在儿童异基因造血干细胞移植中的应用被引量：8
- 2014年
- 目的 评价分析接受异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）患儿移植期间输血的需求量以及血型转换的规律。方法 收集本院血液科2007年5月～2014年2月28名allo-HSCT患儿的资料,包括原发病、移植类型、红细胞和血小板输注量、脱离输血时间、中性粒细胞和血小板植活时间;研究分析儿童allo-HSCT过程中成分输血与供受者血型配对的关系。将所有接受移植患儿,根据供受者血型分为血型相合组、主侧不合组及次侧不合组。结果 28名allo-HSCT患儿中,26例植入成功,中性粒细胞植入时间为（13.12±1.57）d,血小板植入时间为（12.58±2.48）d,2名移植失败者为白血病未缓解移植患儿。26名allo-HSCT成功患儿中ABO血型相合13例、主侧不合10例、次侧不合2例,Rh血型不合1例。成功移植的13名血型相合患儿,平均在＋（21.231±9.610）d脱离输注红细胞,10名ABO血型主侧不合患儿,平均在＋（27.100±7.172）d脱离输注红细胞（P〈0.05）。血型主侧不合组红细胞输注量多于血型相合组,但数据离散度大（P〉0.05）,2组比较血小板输注量及中性粒细胞、血小板植入时间无明显差异（P〉0.05）。结论 儿童allo-HSCT中,供受者血型配合情况影响输血量及脱离红细胞输注时间;ABO血型主侧不合的alloHSCT脱离红细胞输注时间明显延长。
- 胡涛李君惠刘嵘师晓东曹静张蕾李娟娟钟笛箫范玮冯顺乔岳梅胡梦泽
- 关键词：儿童血液病输血
- 克拉屈滨治疗儿童难治性高危朗格汉斯细胞组织细胞增生症：13例报告并文献复习被引量：15
- 2014年
- 目的 观察改良克拉屈滨联合阿糖胞苷（2-CdA＋Ara-C）方案（CIP-LCH-2012方案）治疗儿童难治性高危朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）的疗效及不良反应.方法 回顾性分析CIP-LCH-202方案治疗13例多系统LCH（MS-LCH）患儿（年龄＜18岁）,根据2009年国际组织细胞协会LCH诊疗及评估指南进行疗效评价与疾病状态评估;根据2009年美国卫生及公共服务部、国立卫生研究院、国家癌症研究所公布的常见不良反应事件评价标准（CTCAE 4.0版）进行药物不良反应评估.结果 13例患儿中10例达到无活动性疾病（NAD）状态;3例在CIP-LCH-2012方案治疗前出现肝硬化,其中2例治疗1个疗程后放弃治疗,1例化疗后骨髓抑制期合并严重感染,死于感染性休克.所有13例患儿均出现3级血液及淋巴系统不良反应;10例患者出现1级肝胆系统及胃肠道不良反应;另3例在治疗前存在肝硬化患儿出现2～3级肝胆系统及胃肠道不良反应,1例死亡.结论 CIP-LCH-2012方案对儿童难治性高危LCH患者疗效明确,其药物不良反应主要表现为明显的骨髓抑制,多可耐受;可考虑作为MS-LCH一线治疗失败后的挽救性治疗及MS-LCH伴有危险器官受累的一线治疗方案.对于治疗前存在严重脏器功能受损,尤其是肝硬化及严重骨髓受累时,应慎用该方案或考虑调整剂量。
- 胡涛刘嵘李君惠曹静张蕾李娟娟范玮钟笛箫师晓东
- 关键词：儿童
- 儿童遗传性骨髓衰竭综合征诊断方法探讨被引量：3
- 2011年
- 目的探讨遗传性骨髓衰竭综合征(IBMFS)的诊断方法。方法对6例IBMFS患儿的临床表现、体征、血常规、骨髓形态学、染色体核型分析、染色体断裂、骨髓造血干细胞培养、胰腺外分泌功能、内分泌激素检测、尿筛查、叶酸、维生素B12定量、血红蛋白F、细胞免疫/体液免疫、骨骼X线检查,以及其中4例行特定基因扩增及测序进行分析。结果 6例患儿均以一系或二系病态造血为突出特点,伴持续高胎儿血红蛋白血症起病,均表现生长迟滞、矮小,骨骼异常、皮肤、黏膜改变亦较为突出,部分病例合并内分泌疾病、神经系统异常。4例克隆出IBMFS的关键致病基因。结论完整的病史、详尽的体格检查可以为IBMFS的临床诊断提供重要线索。特定的基因检测有助于早期诊断。
- 刘嵘师晓东王天有刘子勤李君惠胡涛张蕾曹静范玮梁超黄士昂
- 关键词：基因分析
- 骨髓MICM分型在儿童EBV+NK/T细胞淋巴增生性疾病中的临床意义
- 2012年
- 目的探讨骨髓MICM分型在EBV+NK/T细胞淋巴增生性疾病的临床意义探讨。方法收集5例曾于外院诊断为EBV相关噬血细胞综合征、慢性活动性EBV感染的病例,回顾患儿的临床资料、实验室、血清学及骨髓MICM分型及随访结果,修正诊断为恶性淋巴瘤(白血病)及EBV+NK/T细胞淋巴增生性疾病。对应用MICM分型在EBV+NK/T细胞淋巴增生性疾病的诊断中的应用做初步总结。结果 5例中有3例明确诊断为淋巴造血系统恶性疾病,而不是停留在噬血细胞综合征的诊断。结论 EBV检测及MICM分型有助于EBV+NK/T细胞淋巴增生性疾病的诊断。对于EBV感染淋巴增生性疾病,骨髓MICM分型具有很重要的诊断意义。
- 刘子勤师晓东刘嵘范玮曹静林瑶宫幼喆
- 关键词：儿童淋巴增生性疾病
- 幼年型粒单核细胞白血病27例遗传学特征及生存分析被引量：1
- 2023年
- 目的探讨幼年型粒单核细胞白血病(JMML)遗传学及分子学特征以及影响该病预后的因素。方法回顾性分析2012年12月至2021年12月收治于首都儿科研究所附属儿童医院血液科的27例JMML患儿的临床特点、细胞遗传学、分子生物学结果及生存情况, 并随访患儿结局。生存分析采用Kaplan-Meier法。对接受造血干细胞移植患儿总生存率(OS)进行多种变量的单因素分析。生存曲线单因素分析比较采用Log-Rank检验。结果 27例JMML患儿中男11例、女16例, 发病年龄为28(11, 52)月龄。正常核型20例、单体7核型4例、三体8核型1例、伴11q23重排者1例、复杂核型1例。共检测出体细胞突变39个, 涉及RAS信号通路者占比高, 为64%(25/39), 发生频次最高者为PTPN11基因突变, 占44%(11/25)。接受造血干细胞移植者17例(63%), 未移植者8例(30%), 失访2例(7%)。移植患儿移植后随访时间47(11, 57)个月。高危移植组(17例)与高危非移植组(6例)1年OS分别为(88±8)%及(50±20)%, 差异有统计学意义(χ^(2)=5.01, P=0.025), 高危移植组5年OS为(75±11)%。移植后复发或进展为急性髓系白血病者生存时间明显短于未复发者(χ^(2)=6.80, P=0.009)。伴与不伴PTPN11基因突变者3年OS分别为(81±12)%及(67±19)%, 差异无统计学意义(χ^(2)=0.85, P=0.356)。结论 JMML涉及的最主要发病机制为RAS通路相关基因突变, 其中最常见的驱动基因为PTPN11。高危患儿进行异基因造血干细胞移植可显著提高生存率, 移植后复发或进展与不良预后相关。
- 李娟娟胡涛李君惠张朝霞冯顺乔师晓东张蕾曹静宋泽亮胡梦泽钟笛箫岳梅范玮唐瑞红邹秉含刘嵘
- 关键词：白血病粒-单核细胞幼年型造血干细胞移植
- 青春期起病骨髓增生异常综合征合并获得性免疫缺陷病1例
- 李娟娟李君惠刘嵘张蕾张朝霞胡涛冯顺乔曹静王宇阳范玮师晓东
- 脑电图监测对儿童病毒性脑炎急性期病情及预后的评估意义被引量：19
- 2014年
- 目的探讨脑电图监测对病毒性脑炎患儿病情及预后的评估意义。方法回顾性分析57例病毒性脑炎患儿的临床资料,主要包括临床表现、头颅影像学、急性及恢复期脑电图。结果本组患儿男性(40例)多于女性(17例),7、8、10月份高发。患儿均伴有发热。急性期头颅CT均未见异常,89.5%的患儿同期行MRI检查,6例异常。急性期脑电图异常主要为全导联广泛弥漫性高波幅θ波或δ波;恢复期脑电图异常主要为受累部位的棘慢综合波和棘波。结论病毒性脑炎症状多样,均有发热表现。急性期头颅MRI检查比头颅CT检查灵敏度高。脑电图背景越慢,病情越重,脑电图异常持续时间越长,预后越差。脑电图监测对病毒性脑炎急性期病情及预后评估有重要指导意义。
- 王珺范玮李尔珍王昕王立文
- 关键词：病毒性脑炎脑电图
- 二例先天性角化不良症患儿临床特征和基因分析被引量：3
- 2011年
- 目的对2例先天性角化不良症（DC）患儿进行临床和基因分析。方法2例患儿均表现为皮肤黏膜异常三联征（指／趾甲营养不良、黏膜白斑病、皮肤网状色素沉着）和骨髓衰竭。临床诊断为DC。提取患儿外周血DNA，PCR扩增DC的6个热点基因，包括DKC1、TERT、TERC、TINF2、NOP10、NHP2，进行DNA测序和基因分析。结果2例患儿标本均克隆出TINF2基因中第6号外显子的C．845G→A（R282H）突变。结论低龄患儿出现典型皮肤黏膜改变、骨髓衰竭时，应考虑到DC可能。早期行相关基因检测可避免误诊、漏诊。2例TINF2基因C．845G→A（R282H）突变为国内首次报道。
- 刘嵘师晓东王天有刘子勤胡涛范玮曹静侯然梁超黄士昂
- 关键词：角化不良先天性疾病特征DNA突变分析
- 儿童免疫性血小板减少症与食物不耐受的相关性研究被引量：2
- 2017年
- 目的探讨食物不耐受在儿童免疫性血小板减少症的发病机制及治疗中的意义。方法对2015年7月至2016年7月于首都儿科研究所附属儿童医院门诊就诊或住院治疗的113例免疫性血小板减少症患儿进行血清食物特异性抗体IgG检测。首先根据食物特异性抗体IgG水平将患儿分为两组,并进一步将食物特异性IgG抗体阳性患儿随机分为两组。第1组患儿为Ig G抗体阴性,采用药物治疗方案;第2组患儿为IgG抗体阳性,采用药物治疗方案;第3组患儿为Ig G抗体阳性,采用药物治疗联合检测阳性食物回避治疗方案。治疗2个月后对3组患儿的临床疗效进行比较分析。结果本研究中有81例(72%)患儿为食物特异性IgG抗体水平阳性,32例(28%)为食物特异性IgG抗体水平阴性;食物特异性抗体IgG升高以鸡蛋最多见,其次是牛奶。治疗2个月后,第1组患儿的症状改善总有效率为59.4%,第2组患儿为12.2%,第3组患儿为62.5%,第3组明显高于第2组(P<0.05)。结论食物不耐受可能是儿童免疫性血小板减少症的致病因素之一。饮食调整对治疗儿童免疫性血小板减少症具有一定疗效。
- 范玮王淑梅罗丹青师晓东
- 关键词：食物不耐受儿童免疫性血小板减少
