目的报道硫酸羟氯喹治疗肺表面活性蛋白C基因(SFTPC)突变致婴儿间质性肺病的疗效,提高对该病诊断和治疗的认识。方法总结分析1例SFTPC突变致婴儿间质性肺病的临床特点、诊断过程和硫酸羟氯喹的疗效,并进行文献复习。结果患儿女,2月龄,因"生后反复咳嗽伴气促2个月"于2015年9月9日就诊。患儿在新生儿期即发生呼吸窘迫,持续无法离氧。影像学示肺部渗出,病原学检查均阴性,常规抗感染治疗无效,否认肺部疾病家族史。基因检测发现SFTPC基因外显子4有1个杂合错义突变位点(c.T337C:p.Y113H),目前尚无报道。患儿13月龄时开始硫酸羟氯喹治疗,治疗6个月后,呼吸窘迫、生长发育情况和胸部CT影像学表现明显改善。在Pub Med、Web of Science、中国知网、维普数据库和万方数据库中检索SFTPC基因突变的间质性肺病,检索时间均从建库至2016年12月1日,共检索到相关文献12篇,均为英文文献。总结包括本文1例患儿在内的51例SFTPC基因突变致间质性肺病病例使用硫酸羟氯喹的治疗情况,随访0.3~15.8年,其中单用硫酸羟氯喹治疗的有12例,均取得良好疗效,未提及或未发现药物不良反应;全身糖皮质激素合用硫酸羟氯喹治疗39例,33例(84.6%)有效,2例(5.1%)无改善,4例(10.3%)恶化(1例死亡)。结论对于SFTPC基因突变的婴儿间质性肺病,早期发现和早期诊断很重要,及早使用硫酸羟氯喹治疗可以改善临床症状、体征和生长发育情况,减少终末肺的发生。
