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46,XY,der(5)t(4;5)(q35.1;p15.1)一例被引量：1: 2019年; 男,3天,孕35周早产,身长46.5 cm,体重2082 g。查体:口角向左侧歪斜,小下颌,张嘴吐舌。双耳廓畸形,左耳听力差,阴茎短小,哭声似猫叫。夫妻双方体健,无死胎流产史,否认有害物质及放射线接触史。细胞遗传学检查:经患儿父母知情同意,抽取患者外周血行淋巴细胞培养,制片,G显带,患儿染色体核型为46,XY,der(5)t(4;5)(q35.1;p15.1),为进一步明确异常染色体来源,采集患者父母外周血行染色体检查,患者母亲染色体未见异常,父亲核型为46,XY,t(4;5)(q35.1;p15.1)(图1)。; 邵会媛刘晓雁苗宗玉吴红; 关键词：细胞遗传学检查淋巴细胞培养患者父母异常染色体耳廓畸形

吲哚青绿对晶状体上皮细胞增殖影响的实验研究: 目的：研究吲哚青绿(indocyaninegreen，ICG)对体外培养的兔晶状体上皮细胞(rabbitlensepithelialcells，RLECs)增殖的影响，探讨其在白内障术中晶状体前囊膜染色技术应用中的安全性...; 吴红; 关键词：吲哚青绿晶状体上皮细胞细胞培养; 文献传递

120例闭经患者的外周血细胞遗传学分析被引量：4: 2018年; 目的对闭经患者进行细胞遗传学分析，以了解闭经患者的染色体异常率及异常核型的种类。方法应用G显带方法对120例闭经患者进行染色体核型分析。结果在120例闭经患者中，共发现染色体核型异常30例，异常率为25．00％，其中24例X染色体异常，4例46，XY女性，2例常染色体结构异常。原发闭经患者染色体核型异常率为43．48％（20／46）；继发闭经患者染色体核型的异常率为13．50％（10／74）。结论染色体异常是闭经患者的主要原因，主要涉及X染色体数量异常和结构异常。; 邵会媛吴红刘晓雁侯晓菲孙晓莉苗宗玉; 关键词：闭经染色体核型异常

45,XX,der(15;21)(q10;q10),del(18)(q21.3)一例: 2020年; 患者女,16岁,因1型糖尿病、桥本氏甲状腺炎入院。查体:患者智力障碍,吐字不清。眼角上斜,鼻梁扁平,小鱼际小。骨骼发育异常,小指末端弯曲。身体平衡能力差,走路不稳。14岁月经来潮,月经周期约半年。否认有毒有害物质接触史。; 邵会媛邢艳艳苗宗玉吴红; 关键词：桥本氏甲状腺炎月经来潮小鱼际骨骼发育异常

复杂Y染色体嵌合一例: 2018年; 目的对1例Y染色体嵌合且6个AZF位点均未发现缺失的男性无精患者进行遗传学分析，探讨其核型和临床表型的相关性。方法应用常规G显带分析患者的外周血淋巴细胞染色体核型，用荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH）验证并确定核型中的嵌合体结构及数目的异常。结果核型分析显示患者外周血染色体核型中存在3种细胞系：45，X；46，X，del（Y）；46，X，idic（Y）。用FISH检测验证了细胞水平的发现并进一步完善了分析结果。结论核型分析结合FISH检测可以进一步精确确定Y染色体异常的断点，识别复杂的嵌合体类型，可为患者的诊断及预后分析提供依据。; 侯晓菲吴红马端叶; 关键词：荧光原位杂交 AZF微缺失

涉及环状Y染色体的复杂嵌合体一例: 2017年; 患者男，31岁。婚后2年未育。夫妻双方体健，无有害物质及放射线接触史。查体：患者身高160cm，体重50k。胡须稀少，汗毛不明显，睾丸略小。精液常规检查显示精子数量少且活动力差；Y染色体微缺失检测显示15个位点均无缺失；血清激素测定：雌二醇、卵泡生成素、黄体生成素、睾酮、孕酮均正常。; 吴红苗宗玉邵会媛; 关键词：Y染色体嵌合体精液常规检查微缺失检测黄体生成素夫妻双方

18q缺失综合征产前诊断方法: 2023年; 【目的】探讨18q缺失综合征的产前诊断方法,提高对无创产前筛查(NIPT)技术在18q缺失综合征产前诊断中应用价值的认识。【方法】本研究通过对孕妇进行血清学筛查、超声影像学检查、羊水核型分析及亲本外周血染色体核型分析等传统检查手段以及NIPT检查、染色体微阵列芯片检测(CMA)、流产组织基因组拷贝数变异测序(CNV-Seq)检测等分子生物学技术来诊断18q缺失综合征,并根据检查结果进行遗传咨询。【结果】该病例NIPT结果提示18号染色体24 Mb片段缺失,经过羊水核型分析及CMA检测证实,该片段包含BCL2在内的17个基因的缺失变异,均与18q缺失综合征相关。结合超声影像学检查,确诊为18q缺失综合征。结合亲本外周血染色体核型分析结果,该变异为新发突变。【结论】介入性产前诊断技术是诊断18q缺失综合征的重要标准。NIPT技术作为中孕期的一项重要筛查,可以在超声影像学未见异常的情况下,早期提示染色体片段缺失的可能性,降低时间及经济成本。; 马莉李蕾吴红刘永明杨新

性染色体异常伴严重少弱精子症一例被引量：1: 2020年; 患者男,28岁,因婚后1年未育就诊,精液检查偶见活动精子。查体:身高177 cm,体重85 kg,第二性征发育可,双侧睾丸大小约10 mL,双侧附睾、精索及输精管均无明显异常。既往无特殊病史。性激素检查:促卵泡激素4.06 mIU/mL(参考值:1.5~12.4 mIU/mL),促黄体生成素9.91 mIU/ml(参考值:1.7~8.6 mIU/mL),泌乳素27.34 ng/mL(参考值:4.6~21.4 ng/mL),睾酮5.26 ng/mL(参考值:2.49~8.36 ng/mL),抑制素B 189.729 pg/ml,生殖系统超声未见明显异常。Y染色体微缺失检测(Y6试剂盒;上海透景生命科技股份有限公司)未发现位点缺失。; 陈杰崔元庆王雄吴红; 关键词：第二性征发育活动精子双侧睾丸抑制素B 性染色体异常精液检查

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吴红