- 2011年美国内分泌医师学会肢端肥大症诊疗临床实践指南解读被引量:6
- 2012年
- 肢端肥大症是一种较为少见的内分泌疾病,以生长激素分泌过多伴多系统受累为特征。因其隐匿且非特异的临床表现,患者常常往返于多个科室而不被临床医师重视甚至误诊。多数患者在明确诊断时常表现为垂体大腺瘤,合并的心血管系统、呼吸系统等相关并发症严重影响患者的生活质量,使治疗难度增加同时病死率升高。目前许多研究关注于肢端肥大症的生化诊断和缓解标准以及个体化的治疗方案,而药物治疗尤其是药物联合手术治疗使部分难治性肢端肥大症患者获得了最大程度的生化缓解。临床上需要对该病引起重视,提高诊断与治疗水平。
- 田丹岑晶顾锋
- 关键词:肢端肥大症诊疗指南
- AQP2基因复合杂合突变所致汉族男性常染色体隐性遗传肾性尿崩症1例报道
- 目的:报道一例经禁水加压素试验确诊的汉族男性先天性肾性尿崩症患儿的临床特点和和基因检测结果。方法:分析患者肾性尿崩症相关临床特点,采用多聚酶链式反应扩增AVPR2和AQP2基因所有编码序列,进一步行直接测序及克隆测序验证...
- 岑晶聂敏段炼顾锋
- 文献传递
- 肢端肥大症与高血压临床诊治被引量:2
- 2009年
- 肢端肥大症是一种临床少见的内分泌疾病,可引起心血管、呼吸系统及代谢异常等并发症,其中高血压常见,导致患者病死率增加。其发病机制目前尚未达到共识,本文结合相关文献,综述肢大患者高血压发病率、危险性及其可能发病机制。肢大现代治疗目标主要是采用合适的方法使生化指标尽早达标,将病死率降低至正常人水平。针对肢大并发高血压,提出目前包括手术、放疗及药物的肿瘤本身治疗及高血压相关治疗。经治疗后部分患者血压下降,但控制生长激素(GH)与胰岛素样生长因子-1(IGF-1)至正常范围内非常重要。
- 岑晶顾锋
- 关键词:肢端肥大症高血压垂体腺瘤生长激素
- 8例家族性垂体性尿崩症患者临床特点分析与基因突变检测
- 目的:筛查家族性垂体性尿崩症与特发性垂体性尿崩症患者的相关致病基因并分析其临床特点,以明确遗传特征并指导临床诊治。方法:收集2008年至2012年在北京协和医院收治的5例临床诊断家族性垂体性尿崩症与4例诊断特发性垂体性尿...
- 岑晶聂敏顾锋段炼
- 成人生长激素缺乏症诊断与治疗指南解读被引量:10
- 2011年
- 成人生长激素缺乏症(GHD)最常见于下丘脑和(或)垂体结构破坏或功能损害,临床上主要根据一系列非特异性临床表现及相应的生化指标来确诊。由于生长激素(GH)的脉冲式分泌及正常人群随机GH测定值的波动,GHD患者不能仅依据随机GH结果与正常人群相鉴别。目前国际上公认的成人GHD诊断金标准是胰岛素低血糖试验(ITT),近年来认为生长激素释放激素(GHRH)+精氨酸试验,GH-RH+生长激素释放肽(GHRP)及胰高血糖素兴奋试验的诊断价值与ITT相当。成人GHD常合并多种并发症,其中慢性心血管系统并发症可能是导致该类患者病死率增加的主要原因。而重组人生长激素(rh-GH)替代治疗可以改善这部分患者的许多临床终点事件,包括生活质量的提高及心血管风险的降低等。
- 岑晶顾锋
- 关键词:成人生长激素缺乏症
- X染色体失活偏倚所致女性遗传性肾性尿崩症1例家系报道
- 目的:报道一例遗传性肾性尿崩症家系成员的临床特点;明确X连锁隐性遗传肾性尿崩症家系中女性AV/PR2致病基因携带者临床表现多饮多尿的主要原因。方法:分析1例家系中有肾性尿崩症表现的患者及相关成员临床特点,并采用多聚酶链式...
- 岑晶聂敏顾锋段炼
- 抗利尿激素不适当综合征临床诊治被引量:7
- 2013年
- 低钠血症是临床最常见的电解质紊乱,并增加患者病死率。而抗利尿激素不适当综合征(SIADH)是临床表现低钠血症的主要原因之一,其基础病因复杂且多样化,临床表现与低钠血症的程度和病程明显相关。因此,及早识别和正确诊断该病可减少误诊并降低病死率。临床上需要对该部分患者予以及时准确的诊断并制定个体化的治疗方案,而抗利尿激素受体拮抗剂在该类疾病的治疗中具有广阔的应用前景。
- 岑晶顾锋
- 长效生长抑素类似物联合手术治疗肢端肥大症疗效分析被引量:3
- 2012年
- 目的评价初始长效生长抑素类似物联合手术治疗肢端肥大症的临床疗效。方法回顾性分析2005—2008年在北京协和医院内分泌科收治并定期随访的初始长效生长抑素类似物(SSA)治疗联合经蝶手术切除垂体腺瘤并经病理证实的23例肢端肥大症患者病历资料。结果肢端肥大症患者长效SSA治疗(≥3个月)后生长激素(GH)谷值明显降低(P<0.01),肿瘤体积缩小(P=0.012)。术前生化控制组(GH<0.047 nmol/L)较未控制组(GH≥0.047 nmol/L)肿瘤体积小(P=0.015),术后初次(P=0.002)及末次随访(P=0.018)GH谷值低。结论肢端肥大症患者术前应用长效SSA治疗可降低术前GH水平、缩小肿瘤体积,是提高手术疗效的原因之一;术前口服葡萄糖耐量试验GH谷值可用于评价肢端肥大症患者的手术预后。
- 岑晶顾锋金自孟伍学焱朱惠娟李乃适茅江峰段炼岳欣
- 关键词:肢端肥大症生长抑素类似物术前治疗疗效
- 遗传性尿崩症的临床特点、基因突变检测及细胞功能研究
- 目的筛查遗传性尿崩症患者相关致病基因并分析其临床特点,明确遗传特征并指导临床诊治;初步观察野生型及不同AVPR2突变基因对编码蛋白功能的影响,从细胞水平阐明遗传性尿崩症的发病机制。
研究对象与方法
1.研...
- 岑晶
- 文献传递
- 高泌乳素血症542例临床特点与治疗分析
- 目的:探讨高泌乳素血症的临床特点和不同治疗方法的疗效,同时评价溴隐亭治疗对育龄女性患者妊娠状态和结局的影响。方法:回顾性分析并总结近30年北京协和医院内分泌科门诊就诊的542例(男119例,女423例)高泌乳素血症患者的...
- 茅江峰岑晶顾锋
- 文献传递