徐鹏飞
- 作品数:10 被引量:18H指数:2
- 供职机构:温州医学院附属第一医院更多>>
- 发文基金:温州市科技计划项目温州市科技局科研基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 低纤维蛋白原血症患者中发现一种新的γ链Asp316His突变
- 目的对一例低纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析。方法用血凝仪检测先证者和父母3人外周血活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT);纤维蛋白原(Fg)活性和抗原分别用Clauss法和免疫...
- 徐鹏飞王明山谢海啸金艳慧牛真珍郑芳秀朱丽青
- 关键词:凝血酶时间纤维蛋白原基因分析
- 文献传递
- 遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者表型与基因型分析
- 2011年
- 目的:对1例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺陷症患者进行表型与基因型分析,探讨其致病机制。方法:检测患者血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT),并对其FⅦ促凝活性(FⅦ:C)、FⅦ抗原(FⅦ:Ag)等进行表型诊断;采用DNA直接测序法对患者FⅦ基因的全部外显子及侧翼、启动子区进行分析,寻找基因突变,反向测序证实所发现的突变。结果:患者的PT、FⅦ:C和FⅦ:Ag明显异常,分别为26.5s、6.0%和2.1%。患者FⅦ基因外显子1a存在27delCT杂合突变,引起读码框移位,导致终止密码子提前出现,产生截短蛋白。结论:27delCT突变是影响该患者表型的主要因素。
- 徐鹏飞金艳慧郑芳秀王明山
- 关键词:临床表型基因分析突变
- 温州汉族SLE患者载脂蛋白H基因Leu247Val多态性与抗磷脂抗体的相关性研究被引量:1
- 2013年
- 目的探讨aport第7号外显子G817T(Leu247Val)的多态性与温州地区汉族SLE患者抗磷脂抗体产生的关系。方法收集温州地区汉族SLE患者165例及健康体检者160例,PCR技术及DNA测序技术检测aport第7号外显子G817T(IJeu247val)的多态性;蝰蛇毒试验法测定狼疮抗凝物(LAC)比值,ELISA法测定其抗B2糖蛋白I(132GPI)抗体及抗心磷脂抗体(ACA)。用Logistic回归分析Leu247Val多态性与抗磷脂抗体(APL)的关系。结果SLE患者组与健康对照组G817T位点的基因型构成及等位基因频率差异有统计学意义(P值均〈0.01),患者组TY、GT基因型及T等位基因频率较高,而GG基因型及G等位基因频率偏低。G817T位点的基因型分布与LAC,抗[32GPI抗体及ACA的阳性均有关(P值〈0.05,〈0.01,〈0.05)。GT基因型是LAC(P〈0.05,OR=2.33,95%CI1.18~4.59)、抗132GPI抗体(P〈0.01,OR=5.92,95%CI2.61。13.46)及ACA(P〈0.05,OR=2.52,95%口1.22—5.24)产生的危险因素。TT基因型是抗[32GPI抗体的危险因素(P〈0.01,OR=5.84,95%CI1.69~20.20)。结论温州地区汉族SLE患者aport第7号外显子G817T(Leu247val)位点的多态性与APL产生有关,GT、TT基因型是APL产生的危险因素。
- 朱丽青谢海啸杨丽红金艳慧胡王强王明山施红英徐鹏飞朱小春
- 关键词:Β2糖蛋白I基因
- 一个遗传性凝血因子Ⅶ与X联合缺陷症家系的基因分析
- 2011年
- 目的对1例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)与因子X(FX)联合缺陷患者进行基因分析和家系调查,鉴定导致FⅦ与FX联合缺陷症的基因突变。方法检测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原、FⅦ/促凝活性(FⅦ:C)、FX:C及FⅦ抗原(FⅦ:Ag)、FX:Ag等进行表型诊断;用DNA直接测序法分析先证者FⅦ、FX基因的全部外显子、侧翼、5’和3’非翻译区及家系成员相应的突变位点区域;选择106名健康体检者作对照。结果先证者胛、APTT延长,分别为84.5s和63.4s,FⅦ:C、FⅦ:Ag和FX:C、FX:Ag分别为6%、7%和4%、30%;先证者父亲、母亲、姐姐的PT稍延长,FⅦ:C分别为72%、47%、42%,FX:C分别为76%、54%、47%,FX:Ag分别为100%、69%、58%,其APTT、FⅦ:Ag均无明显异常。先证者FⅦ基因外显子8的g.11267C→T纯合突变导致Arg277Cys,FX基因外显子8的g.28139G→T纯合突变导致Val384Phe;其父亲、母亲、姐姐均存在FⅦ基因g.11267c—T和FX基因g.28139G→T杂合子。结论FⅦ和FX基因分别存在的Arg277Cys、Val384Phe纯合突变是导致先证者FⅦ与FX联合缺陷的分子机制;Val384Phe突变为国际首次报道,推测可能影响FX蛋白合成或分泌功能。
- 王明山金艳慧郑芳秀谢海啸徐鹏飞牛真珍
- 关键词:突变血液凝固障碍聚合酶链反应
- 温州地区汉族SLE患者载脂蛋白H基因Leu247Val多态性与抗磷脂抗体的相关性研究
- 目的 SLE是一种全身免疫系统异常而导致多器官受累的疾病,患者可出现抗磷脂抗体(APLs),是其血栓形成的重要危险因素。本研究旨在探讨apoH第7号外显子G8 17T(Leu247Val)的多态性与温州地区汉族SLE患者...
- 朱丽青谢海啸杨丽红金艳慧胡王强王明山施红英徐鹏飞
- 关键词:载脂蛋白H多态性狼疮抗凝物
- 文献传递
- 低纤维蛋白原血症患者中发现一种新的γ链Asp316His突变被引量:3
- 2011年
- 目的:对一例低纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析。方法:用血凝仪检测先证者和父母3人外周血活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、凝血酶时间(TT);纤维蛋白原(Fg)活性和抗原分别用Clauss法和免疫比浊法进行检测。PCR扩增Fg基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列和启动子区,PCR产物纯化后直接测序进行基因分析。结果:先证者APTT、PT和TT均有延长,分别为45.30、19.90和31.70 s;纤维蛋白原活性和抗原均明显降低,分别为0.60 g/L(Clauss法)和0.90 g/L(免疫比浊法);先证者父母均正常。基因分析显示先证者纤维蛋白原FGG基因8号外显子g.7598G>C杂合碱基改变(密码子GAC>CAC),导致Asp316His错义突变,父母均未发现该突变。结论:新发现的纤维蛋白原γ链Asp316His点突变可能是该先证者低纤维蛋白原血症的分子机制之一。
- 徐鹏飞王明山谢海啸金艳慧牛真珍郑芳秀朱丽青
- 关键词:凝血酶时间纤维蛋白原基因分析
- 一个遗传性凝血因子Ⅶ与X联合缺陷症家系的基因分析
- 目的对一例遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)与因子X(FⅩ)联合缺陷患者进行基因分析和家系调查,鉴定导致FⅦ与FⅩ联合缺陷症的基因突变。方法检测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原、FⅦ促凝活性(FⅦ...
- 郑芳秀金艳慧王明山谢海啸徐鹏飞牛真珍
- 关键词:突变血液凝固障碍聚合酶链反应
- 文献传递
- 九例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症分子发病机制与临床特性分析
- 目的探讨9例遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factorⅦ,FⅦ)缺陷症基因突变类型与临床特性。方法检测凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)及FⅦ促凝活性(FⅦ:C)和FⅦ抗原(FⅦ:Ag)等...
- 金艳慧王明山郑芳秀谢耀盛徐鹏飞
- 关键词:基因突变突变热点临床表型
- 文献传递
- Arg304Trp导致的遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系分析
- 2011年
- 目的对1例姨表近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factorⅦ,FⅦ)缺陷症家系进行表型与基因型分析。方法检测血浆中凝血酶原时间(prothrombin time,PT)、FⅦ促凝活性(FⅦprocoagulant activity,FⅦ:C)及其它凝血指标以明确诊断;用DNA直接测序法对先证者及家庭成员FⅦ基因的全部外显子及其侧翼、启动子区进行分析,寻找基因突变,用反向测序证实所发现的突变。结果先证者的PT和FⅦ:C明显异常,分别为35.1s和3%;其父亲、母亲、大儿子和小儿子的PT稍延长,FⅦ:C明显降低。先证者FⅦ基因外显子8存在11348C→T纯合突变导致Arg304Trp;其父亲为该突变位点的杂合子,其母亲、大儿子和小儿子均为Arg304Trp杂合突变和Arg353Gln杂合多态性。结论先证者纯合突变Arg304Trp遗传自近亲结婚且具有相同杂合突变位点的父母。Arg353Gln多态性可能不是影响该家系成员血浆FⅦ:C水平的主要因素。
- 郑芳秀王明山金艳慧谢海啸谢耀盛牛真珍徐鹏飞
- 关键词:临床表型基因突变多态性
- 九例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的分子发病机制与临床特性被引量:14
- 2012年
- 目的探讨9个遗传性凝血因子Ⅶ(coagulation factorⅦ,FⅦ)缺陷症家系的基因突变类型与临床特征。方法检测凝血酶原时间、活化部分凝血活酶时间及FⅦ活性和抗原等指标以明确诊断;用PCR法扩增先证者F7基因的全部外显子及侧翼序列、5’和3’非翻译区。PCR产物纯化后直接测序,寻找基因突变,用反向测序证实所发生的突变。结果9个家系中的先证者凝血酶原时间均延长,FⅦ活性在2.0%~6.0%之间,7例先证者的FⅦ抗原显著减低。共发现8种F7基因突变,其中g.8355A〉T(Gln100Leu)、g.11243T〉C(Ser269Pro)和g.1520_11521insT3种突变为首次发现;6种突变发生在催化区;缺失突变和插入突变各1种,其余均为错义突变;所有的基因突变均来自先证者的父亲和(或)母亲,发现5个家系存在近亲婚配。g.27—28delCT、Cys329Gly、Arg304Trp和His348Gln突变在无亲缘关系的家系中重复出现。不同基因突变类型的临床表型有较大差异:2例His348Gln及1例Arg304Trp纯合突变可表现为轻型和无症状,2例g.27—28delCT纯合、杂合突变分别表现为中型、无症状,4例双杂合突变分别表现为1例(Ser269Pro和Cys329Gly)无症状、2例(Arg304Trp和Cys329Gly与Arg277Cys和g.1152011521insT)轻型、1例(Glnl00Leu和His348Gln)中型。结论中国汉族人群中存在导致F7基因缺陷的突变热点。遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的临床表型与FⅦ活性、F7基因突变类型无明显的相关性。
- 金艳慧王明山郑芳秀谢耀盛谢海啸徐鹏飞
- 关键词:突变热点临床表型