朱彦丽
- 作品数：33 被引量：51H指数：4
- 供职机构：首都儿科研究所附属儿童医院更多>>
- 发文基金：首都医学发展科研基金首都卫生发展科研专项北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学更多>>
- 线粒体呼吸链酶缺陷7例临床资料分析
- 朱彦丽彭晓音宋福英万乃君吕凌云王立文
- 文献传递
- 维生素B_(12)反应型甲基丙二酸血症患儿的脑干听觉诱发电位改变被引量：1
- 2008年
- 目的总结维生素B12反应型甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿脑干听觉诱发电位的(BAEP)特点。方法选择已确诊的MMA患儿15例进行BAEP检查。并对长期随诊的9例MMA患儿进行了治疗后复查。结果①维生素B12反应型MMA患儿BAEP异常检出率是53%。②BAEP异常主要为:I波潜伏期延长3例;听阈升高1例;I-IIIIPL、III-VIPL延长各3例。③维生素B12反应型甲基丙二酸血症患儿诱发电位异常改变可随病情的好转而改善或转为正常。结论甲基丙二酸血症患儿存在脑干听觉诱发电位异常,脑干听觉诱发电位检测可反映甲基丙二酸血症患儿神经系统传导功能异常,并可用于病情监测。
- 王昕杨健王立文朱彦丽陈倩李尔珍杨文民徐光芝许克铭
- 关键词：甲基丙二酸血症诱发电位听觉
- 注意缺陷多动障碍儿童睡眠结构的探讨
- 【目的】探讨注意缺陷多动障碍（ADHD）儿童的睡眠结构、睡眠中痫性放电的情况及睡眠周期性肢体运动（PLMS）的情况。【方法】2007年6月～2009年6月我院神经科门诊确诊的ADHD儿童90例,男75例,女15例,男:女...
- 吕凌云王立文朱彦丽刘肖予崔雯
- 关键词：注意缺陷多动障碍多导睡眠图
- 文献传递
- 甲基丙二酸血症患儿正中神经体感诱发电位变化的意义被引量：5
- 2008年
- 目的观察28例甲基丙二酸血症（MMA）患儿正中神经体感诱发电位（MN-SEP）特点,探讨MN-SEP在MMA患儿中的临床应用价值。方法对1999年1月-2007年5月临床确诊的28例MMA患儿进行MN-SEP检查。其中男21例,女7例;年龄5个月-12岁5个月。其尿液有机酸测定采用气相色谱/质谱联用分析（GC-MS）,MN-SEP检查应用尼高力肌电型诱发电位测试仪对MMA患儿进行检测。结果28例患儿尿液中甲基丙二酸水平明显升高。23例于婴儿期起病和2例于幼儿期发病的患儿临床表现以神经系统损害为主;1例学龄前期起病和2例学龄晚期起病的患儿智力、运动倒退突出。患儿均伴头颅影像学改变,头颅CT或MR I主要表现为脑沟增宽、脑室扩大脑室旁低密度灶。28例MMA患儿中24例MN-SEP异常（85.7%）,主要为2例（7.1%）N9潜伏期延长,14例（50%）N9-N13峰间期延长,19例（67.9%）N13-N20峰间期延长,1例（3.6%）N20波形消失。结论MMA患儿的MN-SEP异常发生率高,MN-SEP检测有助于发现MMA患儿的神经系统感觉传导功能异常。
- 王昕杨健王立文朱彦丽陈倩李尔珍杨文民徐光芝许克铭
- 关键词：甲基丙二酸血症体感诱发电位正中神经儿童
- 遗传性代谢病146例临床研究被引量：4
- 2010年
- 目的探讨遗传性代谢病患儿的疾病谱、年龄特点及临床症状。方法对2003年1月—2007年12月在首都儿科研究所附属儿童医院住院的146例遗传性代谢病患儿的临床资料进行回顾性分析。依据患儿典型症状结合特殊生化检测、尿GC/MS、酶学、基因学检测、肌肉活检、影像学及实验性治疗等作出实验室诊断或临床诊断。结果检出遗传性代谢病共9大类17个病种,有机酸血症检出率占首位(36.3%),其次为线粒体病(16.4%)。1岁内出现症状者91例(62.3%),确诊53例(36.3%);～3岁出现症状者21例(14.4%),确诊40例(27.4%);～6岁出现症状者16例(11.0%),确诊15例(10.3%);>6岁出现症状者18例(12.3%),确诊38例(26.0%)。146例主要表现为智力运动发育落后或倒退(85.9%)、肌张力异常(51.4%)、惊厥(41.8%)、肝大(30.8%)、血液系统异常(24.7%)、共济失调(12.3%)。结论儿童期发病的遗传性代谢病病种多,其中有机酸血症检出率最高;遗传性代谢病患儿症状出现年龄早、确诊年龄滞后,且随年龄增长发病人数减少;对以智力运动发育落后/倒退、惊厥、肌张力异常就诊的患儿应注意除外遗传性代谢病。
- 彭晓音朱彦丽王立文李尔珍杨健
- 关键词：遗传性代谢病疾病谱年龄临床症状
- 线粒体呼吸链酶缺陷临床分析
- 2012年
- 目的探讨经线粒体呼吸链酶复合物活性测定确诊的非综合征型线粒体病患儿的临床特点。方法选择2010年3月至2011年4月在首都儿科研究所附属儿童医院神经内科就诊的疑似线粒体病、经呼吸酶链复合物Ⅰ～Ⅴ活性检测确诊为非综合征型线粒体病的7例患儿为研究对象。其中,男性患儿为6例,女性为1例(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得患儿监护人的知情同意)。对其外周血白细胞呼吸链酶复合物Ⅰ～Ⅳ,ATP合成酶(复合物Ⅴ)活性进行测定,并对其临床资料进行回顾性分析。结果①感染后出现智力倒退为5例,合并惊厥发作为4例、瘫痪为6例;耳聋、共济失调各2例,合并垂体前叶功能低下/发作性低血糖为1例;肌力及肌张力减低为7例。头颅磁共振检查异常为6例,脑电图异常为5例,肌电图异常为3例。血乳酸轻度升高为3例,心肌酶谱异常为2例。②常规线粒体基因筛查均呈阴性。③线粒体呼吸链酶复合物缺陷:复合物Ⅱ缺陷为2例,复合物Ⅰ,Ⅳ缺陷各为1例,复合物Ⅰ+Ⅲ缺陷为2例,复合物Ⅱ+Ⅴ缺陷为1例。结论儿童线粒体呼吸链酶缺陷可缺乏特异性的神经系统症状,表现为多系统广泛受累,且常规线粒体基因筛查呈阴性,进行外周血线粒体呼吸链酶复合物活性测定,有助于确诊非综合征型线粒体病。
- 朱彦丽彭晓音谷为岳戚豫宋福英万乃君王立文
- 关键词：儿童
- 不同剂量阿立哌唑治疗儿童Tourette综合征的长期疗效及安全性研究被引量：6
- 2017年
- 目的探讨不同剂量阿立哌唑治疗儿童Tourette综合征的长期疗效及安全性。方法选取2012年2月至2016年2月在首都儿科研究所附属儿童医院神经科门诊接受阿立派唑治疗并长期随访的Tourette综合征患儿(68例)为研究对象,根据药物剂量不同分为<10 mg/d剂量组和10~15 mg/d剂量组各34例,采用耶鲁综合抽动严重程度量表(YGTSS)对患儿抽动严重程度进行评价;同时对两组患儿的YGTSS评分、复发及不良反应情况进行对比。结果10~15 mg/d剂量组患儿的总有效率(97.1%)明显高于<10 mg/d剂量组(79.4%),差异有统计学意义(P<0.05);10~15mg/d剂量组治疗后的YGTSS评分明显低于<10 mg/d剂量组,差异有统计学意义(P<0.05);<10 mg/d剂量组患儿服药体重增加明显少于10~15 mg/d剂量组(P<0.05)。结论大剂量阿立哌唑对多巴胺D2受体阻滞剂耐药的Tourette综合征有效,但是大剂量阿立哌唑的不良反应高于小剂量组。
- 朱彦丽王立文彭晓音刘肖予杨健
- 关键词：阿立哌唑儿童TOURETTE综合征长期疗效安全性
- 儿童发作性睡病临床及电生理学特征被引量：4
- 2009年
- 目的观察儿童发作性睡病的临床特征,了解患儿夜间睡眠结构的变化,探讨多次睡眠潜伏期试验(MSLT)在诊断发作性睡病中的价值。方法对26例发作性睡病患儿的临床资料进行分析,采用多导睡眠生理监测仪对患儿行MSLT检查,对其中18例及30例正常儿童进行整夜多导睡眠图描记(PSG)。结果①26例患儿(100%)均以睡眠过多为首发症状,9例(35%)有猝倒发作,4例(15%)有入睡前幻觉,仅2例(7%)有睡眠瘫痪。②MSLT结果:平均睡眠潜伏期均缩短,26例均<5min,18例(69%)出现2次或更多的睡眠始发REM睡眠(SOREPs)。③PSG结果:患儿睡眠潜伏期及REM潜伏期均缩短;睡眠效率降低;NREMⅠ期睡眠时间增加,Ⅲ+Ⅳ睡眠时间减少;觉醒次数增多。结论儿童发作性睡病主要以白天不可抗拒的睡眠为主,睡眠瘫痪、入睡幻觉等主观叙述较成人少。MSLT对发作性睡病的诊断具有重要参考价值。发作性睡病患儿存在睡眠结构异常。
- 吕凌云王立文崔雯朱彦丽
- 关键词：发作性睡病多次睡眠潜伏期试验
- 线粒体脑肌病患者脑干、体感诱发电位改变
- 王昕朱彦丽杨健王立文
- 文献传递
- 伦理委员会在儿童药物临床试验中的作用探讨被引量：5
- 2019年
- 我国儿童药品短缺,超说明书用药情况未得到缓解,国家政策大力支持儿童药的研发,药物临床试验需求旺盛,处在良好的发展机遇。儿童生理、心理不成熟,认知水平较低,是临床试验中的弱势群体。伦理委员会需要结合儿童特点,对试验方案、知情同意过程及知情同意书进行审查,及时发现问题并予以纠正,避免将患儿置于不必要的风险中。通过对伦理审查中问题的总结分析,直面伦理挑战,协助研究者、申办方解决项目设计、进展中的问题,提高研究者的积极性;促进成立儿童药物临床试验联盟,定期拟定题目,召开专题讨论会,兼顾培养合格研究者和解决实际发生的问题。
- 刘毅朱彦丽欧凌张建民
- 关键词：儿童药物临床试验伦理挑战
