贾小云
- 作品数：61 被引量：246H指数：10
- 供职机构：中山大学中山眼科中心更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划广东省重点科技攻关项目广东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学轻工技术与工程水利工程更多>>
- Leber遗传性视神经病变临床研究被引量：10
- 2012年
- 目的研究Leber遗传性视神经病变（LHON）不同原发性位点突变类型患者的临床表现以指导预后。方法将纳入研究的414例视神经疾病患者分临床确诊LHON组（A组），疑诊LHON组（B组）及原因不明组（C组）。各组患者均进行视力、色觉、眼压、视野及电生理检查，部分患者（64例）进行相干光断层扫描，并且均采用同样方法进行mtDNA基因检测，对基因检测结果证实LHON者，重点进行11778位点突变患者的临床分析。两组不同位点患者视力的比较采用配对t检验。结果414例中215例（52％）有基因位点突变，常见原发性位点突变患者199例，占93％。其中A组突变率100％（106／106），B组突变率65％（91／139），C组突变率11％（18／169），C组单眼发病者40例中无1例诊断LHON。对167例334只眼进行眼底检查，其中54只眼视乳头为假性视乳头水肿；67只眼视乳头色泽正常，213只眼全视乳头或视乳头颞侧苍白。OCT检查64例（128只眼）LHON患者及88例（176只眼）年龄相匹配的正常对照者的视乳头旁全周及各象限RNFL厚度平均值。显示患者RNFL厚度由早期增厚至后期逐渐薄变，但1—2年患者和2年以上患者RNFL厚度差异较小（P=0．051），不同突变位点无特异性。14484位点突变组和11778位点突变组的初始视力分别为3．6±0．65、3．75±0．54（t=0．536，P〉0．05），而随访视力分别为4．29±0．55（t=4．034，P〈0．001）、3．93±0．49（t=1．857，P〉0．05）。结论LHON不同原发性位点突变类型患者其临床表现和眼底征象有其共性，基因检测对患者视力预后判断有一定帮助。
- 韦企平孙艳红周翔天周剑宫晓红贾小云
- 关键词：视神经萎缩DNA线粒体
- 高通量靶向测序检测遗传性视神经病变患者中非线粒体突变致病基因
- 贾小云王攀峰黎仕强肖学珊张清炯
- Leber视神经萎缩分子生物学检测被引量：12
- 1998年
- 目的探讨线粒体ＤＮＡ１１７７８突变与Ｌｅｂｅｒ视神经萎缩（Ｌｅｂｅｒｓｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｏｐｔｉｃｎｅｕｒｏｐａ－ｔｈｙ，ＬＨＯＮ）之间的关系。方法采用突变特异性引物－ＰＣＲ（ｍｕｔａｔｉｏｎｓｐｅｃｉｆｉｃｐｒｉｍｅｒＰＣＲ）及ＰＣＲ－ＲＦＬＰ（ＭａｅⅢ）检测临床可疑ＬＨＯＮ患者及有关亲属，两种方法结果均阳性者则收集其临床资料。结果１０例１１７７８突变阳性者中１例为携带者，９例为ＬＨＯＮ病人，患者中男性６例，女性３例，起病年龄１２～２５岁，双眼起病间隔０～６个月，随访１～１２年，视力为指数／眼前～０．１（除一例生育小孩后发病的患者有视力恢复），接受过视野、视诱发电位和色觉检查的患者结果均异常，而视网膜电图检查结果及全身情况多正常。结论１０例受试者的两种分子生物学检测结果都显示线粒体ＤＮＡ１１７７８突变。携带者状态和视力恢复现象的存在表明线粒体ＤＮＡ突变虽是ＬＨＯＮ的主要病因。
- 郭莉郭向明陈又昭贾小云张清炯
- 关键词：DNA线粒体聚合酶链反应视神经萎缩
- 常染色体显性视网膜色素变性NRL基因的突变研究被引量：7
- 2003年
- 目的 对中国人常染色体显性视网膜色素变性 (RP)NRL基因的突变现状进行研究。方法 抽取 12 0例RP先证者的静脉血提取DNA ,行NRL基因的引物设计合成 ,PCR扩增 ,琼脂糖电泳鉴定 ,异源双连 SSCP电泳。结果 12 0例散发型RP患者未发现NRL基因突变。
- 邓新国张清炯肖学珊黎仕强郭向明贾小云申煌煊
- 关键词：视网膜色素变性
- Nested PCR在检测角膜和结膜组织中HBVDNA的应用
- 2001年
- 建立角膜、结膜组织中乙型肝炎病原体检测的快速可靠的方法。方法 :采用巢式聚合酶链反应技术 ( Nested PCR)检测乙型肝炎表面抗原 ( HBs Ag)阳性者的血清 2 4例、结膜 12例、角膜 4例 ,以及 HBs Ag阴性者的血清 30例。结果 :2 4例 HBs Ag阳性者的血清 HBV DNA均阳性 ,检出率 10 0 % ,12例 HBs Ag阳性者的结膜中 11例阳性 ,检出率 91.7% ,4例 HBs Ag阳性者的角膜中 3例检出 HBV DNA。 30例 HBs Ag阴性者的血清中 ,检出 2例 ( HBV DNA)阳性。结论 :Nested- PCR是一种检测角、结膜组织中 HBV-
- 贾小云张清炯傅蓉郭莉黎仕强陈家祺
- 关键词：巢式聚合酶链反应角膜结膜HBV-DNA角膜移植
- Leber先天性黑朦全外显子组测序分析
- 许言肖学珊黎仕强贾小云信伟王攀峰孙文敏黄莉郭向明张清炯
- RAB31基因的单核苷酸多态与高度近视的相关性被引量：4
- 2004年
- 目的 分析高度近视及正常人的RAB3 1基因的单核苷酸多态 (SNP) ,探讨其与高度近视发病的关系。方法 收集 178例高度近视先证者及 71例正常人的外周血DNA ,对RAB3 1基因的外显子及临近内含子序列进行PCR扩增 ,异源双链 -单链构象多态性 (HA SSCP)及测序分析。结果 共发现 7个SNP ,位于内含子 ,同时出现在高度近视组和正常对照组中。对照组出现SNP10 6694C→T频率高于高度近视组 ,有显著性差异。结论 RAB3 1基因的SNP不会导致高度近视发病 ,SNP10 6694C→T可能是一个保护因子 ,其机制有待进一步研究。
- 易军晖郭向明肖学珊贾小云黎仕强张清炯
- 关键词：高度近视单核苷酸多态
- 靶向外显子测序在单基因眼遗传病基因检测中的应用研究
- 王攀峰黎仕强肖学珊贾小云郭向明张清炯
- Leber先天性黑蒙临床与GUCY2D基因突变分析
- 2001年
- 目的 分析 L eber先天性黑蒙的临床特点及其候选基因变异情况。方法 连续收集分析 2 7例年龄 4m o～ 18a的 L eber先天性黑蒙先证者临床资料。应用 PCR-异源双链- SSCP法分析 GUCY2 D基因外显子 2和 8,寻找可能的变异。结果 2 7例患者均在 2 a以内出现视力差或对光、物体无反应 ,最好视力小于 0 .1。症状年龄 2 1例在 3m o内。 2 7例均有眼球震颤 (其中 15例为眼球扫视运动 )。 2 2例有眼底异常 ,5例眼底未见异常。 3例有家族史并呈常染色体隐性遗传。 ERG锥杆反应重度下降或记录不到波。未发现 GU CY2 D基因突变。结论 L eber先天性黑蒙临床表现多样 ,诊断有赖于 ERG。本组病例可能与GU CY2 D外显子 2。
- 张清炯郭向明黎仕强肖学珊贾小云
- 关键词：视网膜病变基因突变
- 一种Leber遗传性视神经病变线粒体DNA基因突变的检测引物、试剂盒和检测方法
- 本发明涉及一种Leber遗传性视神经病变线粒体DNA基因突变的检测引物、试剂盒和检测方法。本发明基于Sanger测序的原理，具有高度的敏感性、稳定性和准确性的特点，可以同时检测LHON mtDNA最常见的四个致病突变，解...
- 张清炯贾小云黎仕强郭向明肖学珊
- 文献传递
