李玉英
- 作品数:1 被引量:2H指数:1
- 供职机构:临沂市人民医院更多>>
- 发文基金:山东省科技攻关计划更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 5828例遗传咨询者的细胞遗传学分析被引量:2
- 2012年
- 目的研究临沂地区遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率,探讨染色体异常与疾病发生、发展的关系,为优生优育、降低出生缺陷、提高人口素质服务。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,行G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果检查5828例遗传咨询患者染色体,就诊原因主要为不良孕产史、不孕不育、原发及继发性闭经、智力低下、先天畸形等,共检出异常染色体核型146种类型805例,检出率为13.81%(805/5828)。检出常染色体结构和数目异常616例,占异常核型的76.52%(616/805),性染色体结构和数目异常189例,占异常核型的23.48%(189/805)。异常的染色体涉及所有24条染色体。结论染色体异常是导致不良孕产史、不孕不育、性发育异常、智力低下等疾病的重要原因之一,对这些病人进行遗传咨询、生育和康复指导非常必要,以达到提高人口素质的目的。
- 李玉英李琳郑书琪张继霞
- 关键词:染色体异常核型细胞遗传学