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排序方式：

异柠檬酸脱氢酶1基因突变焦磷酸测序检测方法的建立被引量：2: 2014年; 目的建立异柠檬酸脱氢酶1(isocitrate dehydrogenase 1,IDH1)基因突变的焦磷酸测序检测方法,确定该方法的检测灵敏度。分析焦磷酸测序法与直接测序法对于鉴定IDH1突变的差异。方法构建携带野生型和突变型IDH1基因的质粒,使用质粒优化焦磷酸测序方法。使用已知比例的野生型和突变型质粒作为模版,确定突变的检测灵敏度。针对96例胶质瘤患者手术切除标本的基因组DNA,分别使用直接测序法和焦磷酸测序法,鉴定IDH1基因突变类型,并比较。结果使用焦磷酸测序能够检测到低至2%的IDH1突变。直接测序检出突变阳性率为32.3%、焦磷酸测序检出突变阳性率为74.0%。结论焦磷酸测序法检测IDH1基因突变灵敏可靠,适合临床分子诊断。; 王丹慧蔡彦宁张燕莉高杰杨彩侠; 关键词：突变

焦磷酸测序在帕金森病患者载脂蛋白E基因型检测中的应用被引量：1: 2016年; 目的基于焦磷酸测序平台建立符合临床检验要求的载脂蛋白E（ApoE）分型检测方法，使用该方法分析中国汉族人群中帕金森病（PD）与ApoE基因型的相关性。方法扩增同时包含rs429358和rs7412位点的区段，设计两条测序引物，在同一反应体系中完成两个位点的测序反应。与Sanger测序结果进行比较，分析焦磷酸测序法的准确性。共纳入晚发散发PD患者208例和健康对照235名为受试者，分析两组受试者ApoE基因型和基因频率。结果焦磷酸测序法可准确检测ApoE基因分型，能准确分析所有6种ApoE基因型。ApoE基因ε3/ε3型在两组受试者中最为常见，其次为ε2/ε3型和ε3/ε4型，两组受试者6种基因型比较和3种等位基因比较，差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论焦磷酸测序法是符合临床检验要求的ApoE基因分型检测方法，且ApoE基因型不是PD发病风险因素。; 王丹慧杨静芳张燕莉杨彩侠薛金花蔡彦宁; 关键词：载脂蛋白E类基因型帕金森病焦磷酸测序

帕金森病患者昼夜节律紊乱,疾病的早期事件和影响疾病进展的因素: 帕金森病(PD)是最为常见的神经系统退行性疾病之一，发病隐匿，不断进展.PD患者常见多种昼夜节律紊乱症状，表达和遗传水平的研究也提示疾病的发生发展与分子时钟的变化密切相关.但是，昼夜节律紊乱和分子时钟的变化是否发生于疾病...; 赵春松杨彩侠丁晖张燕莉薛金花蔡彦宁; 关键词：帕金森病昼夜节律紊乱疾病进展

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杨彩侠