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程琳

作品数：1 被引量：3H指数：1
供职机构：山东大学医学院医学遗传学研究所更多>>
发文基金：海外青年学者合作研究基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇综合征
  • 1篇基因
  • 1篇基因定位
  • 1篇家系
  • 1篇耳聋
  • 1篇非综合征性
  • 1篇非综合征性耳...

机构

  • 1篇山东大学

作者

  • 1篇李江夏
  • 1篇刘奇迹
  • 1篇张锡宇
  • 1篇郭亦寿
  • 1篇高贵敏
  • 1篇卢勇
  • 1篇程琳
  • 1篇陈丙玺
  • 1篇龚瑶琴
  • 1篇郭辰虹
  • 1篇周海斌

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2003
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
非综合征性耳聋一家系的基因定位被引量：3
2003年
目的　定位 1个一级表亲婚配非综合征性耳聋家系的致病基因 ,为分离该基因奠定基础。方法　先进行X染色体扫查 ,排除致病基因位于X染色体的可能 ;随后采用纯合子定位法 ,进行候选基因分析和常染色体基因组扫查 ;再对提示与致病基因紧密连锁的位点所在区域进一步分析 ,确定致病基因所在区域。结果　确认该家系的非综合征性耳聋为常染色体隐性遗传方式 ,候选基因分析排除 2 5个已知基因是该家系致病基因的可能 ,而常染色体扫查提示致病基因位于D17S12 93附近 ,进一步分析将其定位于D17S185 0和D17S1818之间 5 .0 7cM区域。结论　该家系的致病基因定位于 17q11.2 12的D17S185 0和D17S1818之间 5 .0 7cM区域 ,是新的常染色体隐性遗传非综合征性耳聋致病基因位点。
程琳龚瑶琴刘奇迹陈丙玺郭辰虹李江夏张锡宇卢勇高贵敏周海斌郭亦寿
关键词：非综合征性耳聋基因定位
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