公共文化服务平台

急性早幼粒细胞白血病中 PLZF/RARα 对野生型 RARα 显性负作用的研究被引量：3: 1997年; 目的：了解急性早幼粒细胞白血病（ＡＰＬ）的早幼粒细胞白血病锌指基因（ＰＬＺＦ）和１７号染色体上的ＲＡＲα基因与ＡＰＬ发生的关系。方法：应用ＰＣＲ克隆方法，缺失ＰＬＺＦ／ＲＡＲα的ＰＬＺＦ不同区域，构建了８个ＰＬＺＦ／ＲＡＲα的突变体进行细胞转染。结果和结论：证实了ＰＬＺＦ／ＲＡＲα对野生型ＲＡＲα有明显的显性负作用，而ＰＯＺ区域（即氨基酸１～１２０）对ＰＬＺＦ／ＲＡＲα的显性负作用的形成是至关重要的，２个锌指结构可能通过与ＰＯＺ区域的空间构型的相互作用而在显性负作用中起一定作用。; 董硕朱军况少青邱纪慧王振义王振义陈赛娟; 关键词：急性白血病融合基因野生型

肥厚性心肌病患者心脏β－肌凝蛋白重链基因点突变的研究被引量：12: 1996年; 应用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）与ＤＮＡ单链构象多态（ＳＳＣＰ）技术，分析３２例肥厚性心肌病患者心脏β－肌凝蛋白重链（β－ＭＨＣ）基因第１３、１６、２０和２３外显子区域，发现１例患者第１３外显子ＰＣＲ产物的单链电泳带与正常对照有明显的差异；对其核苷酸顺序分析表明，该患者β－ＭＨＣ基因第３８３密码子位置发生Ｇ→Ｔ颠换，导致赖氨酸（Ｌｙｓ）变成天冬酰胺（Ａｓｎ）。由于此突变发生在β－ＭＨＣ基因种系进化中高度保守的区域，故提示其突变是引起患者发生心肌肥厚的主要病因。家系调查显示，该患者父母、姐姐、妹妹及女儿心脏超声及ＰＣＲ－ＳＳＣＰ检查均未见异常。在β－ＭＨＣ基因第３８３密码子区域合成一对正常及发生Ｇ→Ｔ突变的等位基因特异性寡核苷酸探针，分别与患者、其家系成员及对照个体相应区域的ＰＣＲ产物进行杂交，结果显示仅患者的ＰＣＲ产物能与突变探针杂交，说明此患者的点突变为发生在胚细胞水平的新生突变，患者的肥厚性心肌病为散发性。这是在中国人群中发现心脏β－ＭＨＣ基因突变的首例报道。; 况少青于金德陆林何汝敏龚兰生陈赛娟陈竺; 关键词：心肌病突变分析

IgH超基因家族及其相关基因在急性淋巴细胞白血病微小残留病检测中的应用: 1996年; 探讨免疫球蛋白超基因家族及其相关基因在急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）微小残留病（ＭＲＤ）检测中的应用。方法应用免疫学和聚合酶链反应技术。对１５例ＡＬＬ进行免疫表型测定。结果发现其中１１例为Ｂ－ＡＬＬ，３例为Ｔ－ＡＬＬ。ＤＮＡＳｏｕｔｈｅｒｎ分析发现，１１例Ｂ－ＡＬＬ均有ＩｇＨ基因的重排，且有ＩｇＨ基因重排的病例均能用ＩｇＨ基因ＣＤＲ３区及Ｊ区引物得到聚合酶链反应扩增条带。对其中３例Ｂ－ＡＬＬ的ＩｇＨ基因Ｖ－Ｄ－Ｊ结合部区域进行了顺序分析，并合成了２个针对ＩｇＨＶ－Ｄ－Ｊ结合部的寡核苷酸作为探针用来检测ＭＲＤ，显示其灵敏度为１０－４。另外还对１例Ｔ－ＡＬＬ病例同时进行了ＴＣＲγ基因和ＳＩＬ－ＴＡＬ－１融合基因在ＭＲＤ检测中的比较研究，显示二者具有相同的ＭＲＤ阳性检出率，但后者的敏感度更高。结论ＩｇＨ基因重排及其ＴＣＲ基因重排。; 董硕况少青况少青顾龙君黄薇张宇舟曹琪顾龙君童建华陈赛娟张宇舟; 关键词：急性白血病基因

淋巴系统恶性增殖性疾病的分子遗传学基础: 1995年; 几乎所有淋巴系统恶性增殖性疾病（包括急、慢性淋巴细胞白血病、淋巴瘤）都伴有染色体易位、基因重排和突变，并且大多数与肿瘤的系列属性（Ｔ、Ｂ细胞）及／或分化阶段有着密切的相关性。不同种类淋巴细胞白血病及淋巴瘤基因异常均可通过肿瘤相关基因结构及／或功能的改变，从而影响淋巴细胞的分化、增殖或程序化死亡过程。本文综述一组常见淋巴系统恶性增殖性疾病的分子遗传学异常及其产生机理，并简述其在临床的意义。; 况少青; 关键词：淋巴系肿瘤恶性分子遗传学

中心型肥胖与脂蛋白代谢异常被引量：8: 1994年; 中心型肥胖与脂蛋白代谢异常况少青，魏峰综述于金德，龚兰生审校１９４７年，Ｖａｇｕｅ等［１］首先提出体内脂肪组织区域性分布是决定肥胖与疾病相互关系的重要因素。他在将肥胖症分为中心型和外周型时，发现前组的动脉粥样硬化发生率更高。近１０年来，更多学者致力于...; 况少青魏峰; 关键词：中心型肥胖脂蛋白代谢异常肥胖病

儿童时期冠心病危险因素的预防被引量：15: 1994年; 大量文献表明，冠心病的病理改变从儿童时期已开始，在此期筛查出易患儿童并加以防治，将明显减少本病的发生率、并发症和病死率。; 况少青; 关键词：冠心病儿童

微卫星标记分析在人类基因组多样性研究中的应用被引量：36: 1997年; 人类基因组多样性（HGD）研究中一项引人注目的技术是以微卫星DNA为标记的基因分型。微卫星DNA种类多、分布广、呈高度多态性，并容易用PCR方法检测，故得以广泛应用。本文主要对微卫生DNA的分子生物学特征，在HGD研究中的应用方法及其应用前景作一综述。; 况少青傅刚陈竺褚嘉佑; 关键词：基因组多样性微卫星

高脂血症患儿载脂蛋白AI－CIII基因区限制性片段长度多态性研究被引量：1: 1994年; 利用２．２ｋｂ人载脂蛋白ＡＩ基因探针，检测５７例高脂血症患儿及３８例正常血脂儿童的载脂蛋白（ａｐｏ）ＡＩ－ＣＩＩＩ基因区限制性片段长度多态性。发现中国上海汉族儿童人群ａｐｏＡＩ－ＣＩＩＩ基因区存在Ｓｓ　ｔＩ多态位点，其等位基因频率Ｓ＿１为０．９８，Ｓ＿２为０．１２，明显不同于其他种族。并发现该多态位点与高胆固醇血症、高甘油三酯血症、高胆固醇合并高甘油三酯血症，均无密切关系，不能作为该地区高脂血症患儿的遗传标记。; 况少青金烨陈保生陆国强王德芬; 关键词：载脂蛋白A 高血脂病

急性淋巴细胞白血病T细胞受体δ基因不完全重排的研究被引量：4: 1995年; 应用ＤＮＡ多聚酶链反应（ＰＣＲ）技术对急性淋巴细胞白血病（ＡＬＬ）进行了Ｔ细胞受体（ＴＣＲ）δ基因重排的研究，并获得了３个ＡＬＬ患者ＴＣＲδ基因的Ｖ－（Ｄ）－Ｄ结合部顺序（Ｎ顺序）。证明ＡＬＬ，特别是Ｂ细胞ＡＬＬ中，ＴＣＲδ基因不完全重排的发生率比较高，最常见的两种重排类型为Ｖδ＿２－（Ｄ）－Ｄδ＿３和Ｄδ＿（１／２）～Ｄδ＿３。δ基因的不完全重排是早期淋巴分化调控中一个重要的内容。δ基因Ｖ－（Ｄ）－Ｊ结合部的Ｎ顺序具有高度的特异性，可作为检测ＡＬＬ微小残留病变的特异性克隆标志。; 张宇舟况少青顾龙君储迅涛王振义陈赛娟陈竺王鸿利邵慧珍董硕; 关键词：淋巴细胞白血病 T细胞受体基因基因重排

应用多重PCR进行微卫星荧光标记-半自动基因组扫描被引量：42: 1998年; 目的为适应大规模基因组扫描技术的需要，建立一种以ＴａｑＳｔａｒｔ抗体为酶保护剂、退火温度在一定范围内递降的多重ＰＣＲ体系。方法在５μｌ的总体积内，加５～１５对ＰＣＲ引物，用不同颜色的荧光标记（或相同荧光标记但其扩增片段相差５０ｂｐ以上），多个微卫星位点可同时得到扩增，并可通过ＤＮＡ测序仪进行电泳及数据分析。结果多个微卫星位点在５μｌ的体积内同时得到扩增。电泳条带图象清晰，获得了满意的基因分型结果。结论多重ＰＣＲ反应高产量、低成本，适用于人类基因组计划，尤其是基因作图、基因定位。; 况少青王建民黄薇张宇舟张宇舟陈竺陆林; 关键词：微卫星基因型基因组扫描

渝B2-20050021-1　渝公网安备 50019002500403号　违法和不良信息举报中心　互联网出版许可证　新出网证(渝)字10号

况少青

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户反馈

况少青

合作作者

文献类型

领域

主题

机构

作者

传媒

年份

用户登录

用户反馈