目的探讨失眠障碍患者中医证型与5-羟色胺转运体(5-HTT)基因(5-HTTLPR/5-HTTVNTR)多态性的相关性。方法对267例失眠障碍患者进行中医辨证分型,采用匹兹堡睡眠质量指数量表(PSQI)评估失眠严重程度,对40名健康对照者和所有失眠障碍患者采用限制性片段长度多态性(PCR-Restriction Fragment Length Polymorphism,PCR-RFLP)法分析5-HTT基因多态性,并对中医证型和5-HTTLPR/5-HTTVNTR两个基因多态性分别作相关性分析。结果失眠障碍不同中医证型之间5-HTT基因型和等位基因频率比较差异均有统计学意义(P<0.001)。其中,肝郁化火证携带S等位基因频率高于对照组[P<0.005,OR=3.18(1.76-5.76)],痰热内扰证携带S等位基因频率高于对照组[P<0.005,OR=2.62(1.24-5.14)],阴虚火旺证携带S等位基因频率高于对照组[P<0.005,OR=2.56(1.50-4.35)],心脾两虚证携带stin2.10等位基因频率高于对照组[P<0.005,OR=4.57(1.91-10.90)],心虚胆怯证携带stin2.10等位基因频率高于对照组[P<0.005),OR=4.10(1.56-10.76)]。结论不同中医证型与5-HTTLPR/5-HTTVNTR基因多态性分布相关,S等位基因与肝郁化火证、痰热内扰证、阴虚火旺证相关;stin2.10与心脾两虚证、心虚胆怯证相关。