曹庆伟
- 作品数:31 被引量:42H指数:4
- 供职机构:山东省立医院更多>>
- 发文基金:山东省自然科学基金济南市科技发展计划项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域:医药卫生更多>>
- 中国ADPKD患者PKD1基因突变位点检测被引量:1
- 2007年
- 目的检测中国人PKD1基因突变位点,探讨其突变规律。方法采集38个家系的多囊肾患者病理标本(血样及组织)共43份,无病个体血样15份。提取基因组DNA,并采用聚合酶链反应法特异性扩增含PKD1基因的12、14、21外显子片段。扩增产物经分离纯化后用遗传分析仪进行基因测序,进入互联网基因库查找正常基因序列并与所测结果进行比较,分析测序结果。结果在外显子12检测到一个无义突变(C26017A),在外显子21检测到一个错义突变(A33849G)。多囊肾突变率为4.7%(2/43)。未发现突变热点。结论检测到2个新的可能的致病突变位点C26017A、A33849G。中国ADPKD人群PKD1基因不存在突变热点。
- 萧畔丁克家高德轩曹庆伟
- 关键词:常染色体显性遗传性多囊肾病PKD1基因基因突变
- 肾细胞癌预后影响机制及临床应用
- 傅强牛志宏刘帅刘征吕家驹曹庆伟毕东滨王法
- 该项目属于泌尿外科学领域,学科代码3202740;肾细胞癌简称肾癌,是最常见的泌尿系恶性肿瘤之一,合并腔静脉瘤栓的患者预后极差。精准判断肾癌预后并对其干预,改进手术方式,提高肾癌患者生存率,是研究热点。进一步研究肾癌复发...
- 关键词:
- 关键词:肾细胞癌
- 多囊肾病患者两侧肾小球滤过率差异性分析
- 2007年
- 常染色体显性多囊肾(ADPKD)是人类最常见的遗传病之一,发病率约为1/1000。ADPKD主要表现为双侧肾脏同时发生多个囊肿,随囊肿增大肾功能不断下降。肾小球滤过率(GFR)是反映肾功能的定量指标,能够判断肾功能受损程度。对两侧肾GFR差异的了解对于临床治疗方案的选择具有指导意义。
- 高德轩申超李霞丁克家曹庆伟傅强牛志宏吕家驹
- 关键词:常染色体显性多囊肾肾小球滤过率肾病患者
- 共刺激分子B7家族及转B7基因在泌尿系肿瘤免疫治疗中的策略被引量:1
- 2001年
- 抗肿瘤免疫以T细胞介导的细胞免疫为主 ,特异性T细胞的活化需双信号刺激 ,共刺激分子发挥了相当重要的作用 ,其中B7分子是当今研究热点。
- 曹庆伟王延军许纯孝
- 关键词:泌尿系肿瘤共刺激分子B7-1B7-2
- 多发性内分泌肿瘤诊治体会被引量:1
- 2001年
- 燕东亮许纯孝曹庆伟张怀强孙晓文
- 关键词:多发性内分泌肿瘤MEN
- 中国汉族人群常染色体显性多囊肾的临床特征被引量:4
- 2006年
- 目的研究中国汉族人群常染色体显性多囊肾患者的临床特征。方法对我院收治的203例多囊肾患者的临床资料进行统计学分析,并与国外报道相比较。结果该病以30-60岁为发病高峰,中位年龄为44岁。高血压患病率最高(153例,75.4%)。肾外表现以多囊肝最为常见(93例,45.8%)。年龄分布、进展时间上无性别差异。疾病平均进展时间为8.98a,患高血压者明显短于非高血压者。急性疼痛的主要原因为结石。结论成人型多囊肾在我国发病情况与欧美大致相同,但有自身的特点。
- 丁克家刘征曹庆伟萧畔孟祥来
- 关键词:多囊肾疾病常染色体显性遗传性疾病
- 两个中国常染色体显性遗传性多囊肾病家系的表型与基因型分析被引量:5
- 2006年
- 目的研究中国人多囊肾病基因1(polycystic kidney disease1gene,PKD1)突变的特点,检测基因突变位点。方法25例多囊肾患者,正常对照16名,扩增PKD1基因的第44、45外显子的基因片段,变性梯度凝胶电泳突变检测系统进行初筛,然后测序。结果发现1个移码突变(12431delCT)、1个无义突变(C12217T)、1个多态性(A50747C),突变检测率为8%(2/25)。结论检测到2个新的可能的致病突变1个移码突变(12431delCT)、1个无义突变(C12217T)。
- 高德轩曹庆伟丁克家赵跃然王来成牛志宏吕家驹
- 关键词:常染色体显性遗传多囊肾病变性梯度凝胶电泳
- 常染色体显性多囊肾基因PKD1单拷贝区突变被引量:1
- 2007年
- 丁克家刘征高德轩曹庆伟萧畔陈辑
- 关键词:基因突变PKD1基因
- 基因突变对多囊肾去顶减压手术预后的影响
- 2008年
- 目的研究常染色体显性多囊肾病基因1(PKD1)突变对患者手术预后的影响。方法对1992-2002年间在我院行囊肿去顶减压手术的患者进行PKD1基因的全长检测。比较突变类型以及突变位点对手术预后的影响。结果不同突变类型间肾功能正常时间差异有统计学意义(χ^2=5.359,P=0.021)。近3′端突变患者疼痛缓解时间(53个月±4个月)明显长于近5′端突变患者(39个月±5个月)(χ^2=7.677,P=0.006),近3′端突变患者肾功能正常时间(52.7个月±3.1个月)也明显长于近5′端突变患者(40.2个月±2.6个月)(χ^2=7.963,P=0.005)。结论PKD1基因突变对患者手术预后存在影响,有可能成为临床选择治疗方法的新的指标。
- 刘征丁克家吕家驹曹庆伟傅强高德轩
- 关键词:多囊肾常染色体显性突变预后肾囊肿去顶术
- 膀胱结石和尿道结石的治疗被引量:1
- 2002年
- 丁克家曹庆伟
- 关键词:膀胱结石尿道结石