曾凌空 作品数:69 被引量:335 H指数:12 供职机构: 华中科技大学同济医学院 更多>> 发文基金: 国家自然科学基金 湖北省自然科学基金 国家教育部博士点基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 机械工程 一般工业技术 语言文字 更多>>
ERF基因变异所致颅缝早闭患儿1例并文献复习 2023年 目的分析1例颅缝早闭新生儿的临床信息与遗传学特征,明确该患儿颅缝早闭的临床表型及遗传学特征。方法选取2021年4月因"发现侧脑室增宽1个月余"收治于华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院的1例颅缝早闭患儿作为研究对象,并收集其临床信息。抽取患儿及其父母外周血样品,对患儿进行染色体核型分析,并进行全外显子组测序(WES)及家系Sanger测序验证。依据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异解读标准与指南对基因变异进行致病性评估。文献检索以"ERF基因""颅缝早闭""ERF基因相关颅缝早闭""ERF mutation""craniosynostosis""ERF related craniosynostosis"等为关键词,设定检索年限建库至2021年12月,在美国医学文摘数据库(PubMed)、万方医学网及中国知网(CNKI)数据库中进行检索ERF基因所致颅缝早闭相关文献,并进行遗传学分析。结果患儿为1月16日龄女性,头颅X射线摄片检查结果示矢状缝早闭。WES结果提示患儿ERF基因存在变异c.787C>T(p.Q263*),父母未见该变异。根据ACMG变异标准与指南,变异判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2Supporting)。按文献检索策略共计检索到63例相关病例,共计64例患儿进行遗传学分析。绝大部分为散发病例,男性患儿居多;多颅缝累及(包括矢状缝、冠状缝、人字缝、额缝中的至少两条缝)占45.45%,单独矢状缝闭合占20.00%。主要临床表现包括眼距增宽、眼球突出、发育迟缓、颧骨发育不良等,部分患儿可能存在Chiari 1型畸形。目前研究结果显示ERF基因变异以剪切变异和缺失变异为主,且大部分先证者或先证者家系变异位点不同。结论ERF:c.787C>T(p.Q263*)可能为颅缝早闭患儿致病原因,该变异发现丰富了ERF的表型基因谱。 王劲 王丹 曾凌空 王石关键词:颅缝早闭 基因变异 婴儿 血碱性磷酸酶?甲状旁腺素?骨钙素等测定在早产儿代谢性骨病早期诊断意义 袁文浩 曾凌空 刘汉楚NEC早产儿肠道菌群的变化趋势 :观察发生NEC早产儿发病前肠道菌群变化规律.方法:应用16srRNA基因PCR技术检测发生我院2012-2013年1 2例NEC的早产儿发病前大便肠道菌群变化.结果:1)随着天龄增大,早产儿肠道双歧杆菌、乳酸杆菌和大肠... 曾凌空 张卫红 张振 向贇 刘汉楚关键词:坏死性小肠结肠炎 肠道菌群 小潮气量通气治疗极低出生体重儿呼吸衰竭的疗效观察 刘汉楚 曾凌空 黄砚屏 舒迎春 刘欣 王群 雷春霞 郑军高迁移率族蛋白B1在新生儿持续肺动脉高压中的变化及临床意义 被引量:3 2021年 目的观察高迁移率族蛋白B1(HMGB1)在新生儿持续肺动脉高压(PPHN)中的变化,并探讨其临床意义。方法62例PPHN患儿根据肺动脉收缩压(PASP)分为轻度组(n=22例)、中度组(n=21例)和重度组(n=19例),同期选择20例正常新生儿作为对照组。检测和比较PPHN患儿及正常新生儿出生时血清HMGB1水平、左室射血分数、左室短轴缩短率、右室流出道内径、PASP及动脉血氧分压(PaO 2)、动脉血氧饱和度(SpO 2)等指标,分析PPHN患儿血清HMGB1与其他指标的相关性。结果各组PPHN患儿血清HMGB1、PASP、右室流出道内径均明显高于对照组(P<0.05),各组PPHN患儿血清HMGB1、PASP、血气指标及心功能比较均存在明显差异性(P<0.05),且随着病情加重,血清HMGB1、PASP、右室流出道内径明显升高(P<0.05),而左室射血分数、左室短轴缩短率、PaO 2、SpO 2明显降低(P<0.05);PPHN患儿血清HMGB1与PASP、右室流出道内径呈正相关性(P<0.05),与左室射血分数、左室短轴缩短率、PaO 2、SpO 2呈负相关性(P<0.05)。结论PPHN患儿血清HMGB1与PASP、心功能及血气指标具有明显相关性,可较好反映患儿病情严重程度,具有较好的临床价值。 王石 李智超 郭夏 陶旭炜 周莉 曾凌空关键词:高迁移率族蛋白B1 新生儿持续肺动脉高压 肺动脉收缩压 无喉镜气管插管术在新生儿窒息复苏中的应用 目的:研究新生儿窒息复苏抢救中使用无喉镜气管插管术的临床效果和安全性方法:在产房新生儿窒息复苏中需要气管插管时使用指引法插管术,和常规气管插管术比较,观察以下指标:插管所需时间(T1)、最低经皮血氧饱和度(SPO2)、最... 曾凌空 刘汉楚武汉市儿童医院输液药品不良反应303例分析 被引量:17 2014年 目的 对武汉市儿童医院门诊输液药品不良反应(ADR)报告进行分析,为临床合理用药及药物安全性评价提供依据.方法 对收集的303例ADR报告进行回顾性统计分析.结果 303例ADR中,抗菌药物所致的不良反应229例(占75.6%),其中头孢菌素类(179例,59.1%)比例最高;ADR以1~3岁幼儿(130例,42.9%)比例较高;最常见的ADR不良反应为皮肤及附件损伤(279例,92.0%).某些中药注射剂可引起较严重的ADR.结论 在武汉市儿童医院门诊输液患儿中,抗菌药物ADR发生最常见,应合理使用抗菌药物,尤应关注1~3岁幼儿,保证用药安全.应关注中药注射剂引起严重ADR的问题. 张卫红 陈琴 王芳 曾凌空关键词:儿童 门诊输液 PEX6基因变异致Zellweger综合征患儿2例并文献复习 2024年 目的总结PEX6基因变异致Zellweger谱系障碍患儿的临床表型和遗传学特点。方法病例系列研究,回顾性分析2021年7月至2022年7月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院和广东医科大学附属医院诊治的2例因PEX6基因变异致Zellweger综合征新生儿的临床资料和遗传学检测结果。并分别以“Zellweger综合征”“Zellweger谱系障碍”“PEX6基因”或“Zellweger syndrome”“Zellweger spectrum disorder”“PEX6 gene”为关键词检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2023年8月的中英文文献。对PEX6基因变异致Zellweger谱系障碍患儿的主要临床表现和基因型特点进行描述和总结。结果2例患儿均为男性,均为新生儿,均出生后出现呼吸困难、肌张力低下、喂养困难、前囟增大、高腭弓等临床表现,实验室结果均提示胆汁酸升高,颅脑彩色超声检查均提示双侧脑室增宽、室管膜下囊肿。全外显子测序分析发现2例患儿均为PEX6基因变异,分别为复合杂合变异(c.315G>A和c.2095-3T>G)、纯合变异(c.506_507del),均诊断为PEX6基因变异致Zellweger综合征。2例患儿分别于住院第5天和第32天因家长要求出院,出院后不久(具体时间不详)均死亡。文献复习符合检索条件中文文献1篇、英文文献11篇,包括本研究2例共26例患儿。主要临床表现为听力损伤(19例)、发育迟滞(19例)、视力异常(19例)、极长链脂肪酸升高(17例)、颅脑结构畸形(15例)、肌张力低下(12例)、肝脏异常(12例)、特殊面容(10例)、牙齿损伤(9例)。变异类型中以复合杂合变异(15例)为主,致病性变异以错义变异为主(16例)。结论当新生儿存在肌张力低下、喂养困难、特殊面容、颅脑结构畸形以及听力筛查未通过或年长儿存在视网膜色素变性、感音性耳聋、牙釉质损伤、发育迟滞时,需考虑Zellweger谱系障碍。基因检测发现PEX基因变异可明确诊断。 杨品 曾词正 陶旭炜 荣诗雯 龙宇 曾凌空肺部超声在新生儿新型冠状病毒肺炎诊断中的应用 被引量:14 2020年 目的:探讨肺部超声在新生儿新型冠状病毒肺炎(COVID-19)诊断中的应用。方法:对2020年1月31日至2月25日武汉儿童医院新生儿内科收治的5例COVID-19新生儿进行回顾性病例总结,归纳其临床资料,在入院时、病程中、出院前进行床边肺部超声检查,并与同期胸部X线片或肺部CT结果对比,观察不同检查结果间的差异。结果:5例患儿中男3例,年龄1~18日龄,临床表现主要为呼吸道和消化道症状。入院时肺部超声提示胸膜线异常(5例)、不同程度肺水肿(5例),表现为B线增多、融合,肺间质综合征,1例伴随小范围肺实变。入院时肺部CT检查表现为无明显实质浸润(2例),小条状或斑片状高密度影(2例),1例为磨玻璃样改变。病程中和出院前复查肺部超声提示超声征象均较前减轻,与同期胸部X线片结果一致。结论:新生儿COVID-19肺部超声主要表现为B线的增多、聚集,胸膜线的异常,少数有肺间质综合征及小范围肺实变。肺部超声在对肺水肿的检测上,敏感度优于胸部X线和肺部CT检查,并可对病程经过进行监测及评估。 冯肖媛 陶旭炜 曾凌空 王伟琪 李根关键词:婴儿 超声检查 新生儿完全性大血管转位42例分析 目的:了解完全性大血管转位可能发病因素,探讨防治方法。资料及方法:对我院6年中收治的42例患儿临床资料回顾性分析。男35例。女7例;胎龄36~42周,出生体重2 350~4 400克。21例其母孕早期有可疑致畸因素,兄弟... 蔡宝珍 刘汉楚 方成志 舒迎春 曾凌空文献传递