- rs2200733和rs251253多态性与心房颤动的关联性研究被引量：5
- 2012年
- 目的:探讨rs2200733和rs251253多态性与心房颤动(Atrial fibrillation,AF)简称房颤,发生的关联性。方法:根据入选标准,选择房颤患者100例(房颤组)和非房颤患者107例(对照组)进行rs2200733和rs251253单核苷酸多态性和房颤的关联研究。所有患者均采集外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测患者rs2200733和rs251253多态性的基因型和等位基因分布。结果:rs2200733位点在病例组中存在多态性,分别为TT、CT和CC型,其基因型频率在AF组和对照组分别依次为21.0%、65.0%、14.0%和29.0%、46.7%、24.3%。基因型分布在房颤组和对照组间有显著差异(P=0.027),CT基因型频率在AF组明显高于对照组(P=0.032)。C等位基因频率和T等位基因频率在两组间的分布无显著差异(P>0.05)。rs251253位点GG、AG和AA的基因型频率在AF组和对照组分别依次为70.0%、28.0%、2.0%和70.1%、25.2%、4.7%,基因型分布、G等位基因频率和A等位基因频率在房颤组和对照组间均无显著差异(P>0.05)。结论:rs2200733位点多态性与房颤发生存在相关性,CT基因型可能是房颤患者的一个遗传易感因素。
- 李瑛李芝峰王亚珠范晋奇徐燕萍陈伟杰殷跃辉
- 关键词：心房颤动单核苷酸多态性
- 替米沙坦对“两肾一夹”大鼠心房肌瞬时外向钾通道和L型钙通道表达的影响
- 2012年
- 目的:本实验研究替米沙坦对"两肾一夹"(Two kidney one clip,2K1C)SD大鼠心房肌细胞瞬时外向钾通道Ito和L型钙通道ICa-Lα亚基编码基因(Kcnd2和Cacna1c)的mRNA和蛋白(Kv4.2和Cav1.2)变化的影响。方法:雄性SD大鼠39只,分成4组:对照组、2K1C+替米沙坦低剂量组[5 mg/(kg.d)]、2K1C+替米沙坦高剂量组[10 mg/(kg.d)]和2K1C组。用药4周后采用反转录聚合酶链反应及免疫印记反应(Western blot)方法分别测定Kcnd2、Cacna1c的mRNA及蛋白水平并对结果进行半定量分析。结果:2K1C组Kcnd2的mRNA及蛋白水平低于对照组(0.23±0.02 vs.1.0±0.12,0.34±0.11 vs.0.78±0.13,P<0.01),Cacna1c高于对照组(1.54±0.17 vs.1.0±0.13,1.58±0.09 vs.0.92±0.05,P<0.01);替米沙坦5、10 mg组Kcnd2的mRNA及蛋白水平均高于2K1C组(0.32±0.01,0.53±0.11 vs.0.23±0.02;0.54±0.07,0.72±0.08 vs.0.34±0.11,P<0.01),Cacna1c低于2K1C组(1.21±0.18,1.02±0.14 vs.1.54±0.17;1.21±0.06,0.98±0.07 vs.1.58±0.09,P<0.01)。结论:替米沙坦通过调节Kcnd2和Cac-na1c的mRNA和蛋白水平来发挥其抗心律失常作用。
- 周亚南龙毅李瑛殷跃辉
- 关键词：两肾一夹替米沙坦L型钙通道心房肌细胞
- TBX5基因rs3825214位点多态性和心房颤动的相关性被引量：2
- 2012年
- 目的探讨TBX5基因多态性与心房颤动的相关性。方法房颤患者100例(房颤组)和非房颤患者(对照组)107例进行TBX5基因rs3825214单核苷酸多态性和房颤的关联研究。所有患者均采集外周血提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检查患者TBX5基因rs3825214多态性的基因型和等位基因分布。结果 TBX5基因rs3825214位点在入选人群中存在多态性,分别为GG、AG和AA型,其基因型频率在房颤组和对照组分别依次为28.0%,60.0%,12.0%和15.9%,50.5%,33.6%。GG基因型在房颤组的频率分布显著高于对照组(P=0.035),AA基因型在房颤组的频率分布明显低于对照组(P<0.001)。G和A等位基因频率在房颤组和对照组分别为56.0%,44.0%和41.1%,48.9%,G和A等位基因频率在两组间的差异有统计学意义(P=0.001)。结论 TBX5基因rs3825214位点多态性与房颤的发生有相关性,G等位基因可能是房颤的易感基因,GG基因型可能增加了房颤发生的危险性。
- 李瑛王亚珠范晋奇殷跃辉
- 关键词：心房颤动基因多态性
- 重庆地区多发性硬化和视神经脊髓炎合并症的分析
- 目的： 中枢神经系统脱髓鞘疾病中以多发性硬化及视神经炎最常见，被认为是由自身免疫介导的慢性疾病。由于MS及NMO合并其他疾病的发病率逐渐增高，关于慢性疾病与合并症的研究逐渐得到重视，但目前对二者之间的关系尚未明确。本课...
- 李瑛
- 关键词：多发性硬化视神经脊髓炎自身免疫性疾病磁共振成像
- ACE基因I/D和ACE2基因A9570G多态性与心房颤动的相关性研究被引量：16
- 2011年
- 目的研究血管紧张素转换酶（ACE）基因I/D和血管紧张素转换酶2（ACE2）基因A9570G多态性与心房颤动（简称房颤）的相关性。方法按入院先后顺序入选305例患者,其中房颤患者148例（房颤组）,基础疾病与房颤患者匹配的非房颤患者157例（对照组）,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）和基因测序方法检测两组患者的ACE基因I/Dey ACE2基因A9570G多态性的基因型。结果房颤组ACE基因I/D基因型及等位基因分布与对照组无统计学差异（P=0.841;OR=0.948,95%CI 0.680~1.322,P=0.755）,且不同I/D基因型患者的左房前后径和右房横径大小均无统计学差异（P=0.887,P=0.664）。在男性人群中,ACE2基因A9570G基因型分布与对照组比较无统计学差异（OR=1.631,95%CI 0.880~3.023,P=0.119）,但在男性房颤患者中,G基因型的左房前后径及右房横径（分别为40.1±6.4、40.1±5.7mm）明显大于A基因型患者（分别为37.0±4.4、36.5±4.4mm）,差异有统计学意义（P=0.028,P=0.010）;在女性人群中,ACE2基因A9570G基因型及等位基因分布与对照组比较均无统计学差异（P=0.286;OR=1.415,95%CI 0.885~2.264,P=0.146）,在女性房颤患者中,ACE2基因A9570G不同基因型的左房前后径和右房横径大小均无统计学差异（P=0.924,P=0.432）。结论 ACE基因I/D和ACE2基因A9570G多态性与房颤的相关性均不明显。但在男性房颤患者中,ACE2基因A9570G多态性中G基因型可能是预测心房增大的一个危险因子。
- 王亚珠李瑛范晋奇徐艳萍肖培林龙毅凌智瑜李芝峰殷跃辉
- 关键词：心房颤动肽基二肽酶A血管紧张素转换酶2
- rs2200733、rs251253和rs3825214多态性与心房颤动的关联性研究
- 心房颤动(atrial fibrillation，AF)是一种最常见的快速性心律失常，房颤的发病率有随着年龄增加而增加的趋势。在中国，成人房颤患病率约为0.77％，在英国65岁以上的老年人群中，约5％的人患有房颤，而在7...
- 李瑛
- 关键词：心房颤动单核苷酸多态性遗传学基因测序
- ZFHX3基因rs7193343多态性与心房颤动的相关性
- 2012年
- 目的:研究ZFHX3基因rs7193343多态性与心房颤动(房颤)的相关性。方法:采用前瞻式病例对照研究,按照相关标准入选202例汉族人群,其中房颤患者102例,无房颤患者100例,收集其临床资料和静脉血标本,分别提取基因组DNA,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法和基因测序法检测所有患者的ZFHX3基因rs7193343多态性的基因型。结果:①2组患者ZFHX3基因rs7193343的CC基因型(P=0.023,OR=0.422,95%CI0.198～0.900)、TT基因型(P=0.024,OR=2.475,95%CI1.106～5.541)及等位基因(P=0.017,OR=1.614,95%CI1.089～2.391)的分布均差异有统计学意义。②房颤患者中,TT基因型患者的超敏C反应蛋白水平较CC基因型患者明显高[1.62(0.90～2.90)mg/L∶0.71(0.34～1.09)mg/L,P=0.014],且TT基因型患者的左房前后径和右房横径大小均较CC基因型患者明显增大[(38.2±4.9)mm∶(33.5±4.1)mm,P=0.026;(38.9±6.0)mm∶(33.1±2.6)mm,P=0.003]。结论:在大陆汉族人群中,ZFHX3基因rs7193343多态性与房颤具有显著的相关性,T等位基因和TT基因型是房颤发生发展的危险因子,可通过影响心房肌的结构重构和炎症性改变为房颤的发生、发展提供基质。
- 王亚珠李瑛范晋奇徐燕萍陈伟杰肖培林凌智瑜殷跃辉
- 关键词：心律失常心房颤动
- 血管紧张素转换酶基因rs4340和rs4343多态性与心房颤动的相关性被引量：2
- 2012年
- 目的探讨血管紧张素转换酶(Angiotensin converting enzyme,ACE)基因rs4340和rs4343多态性与心房颤动(简称房颤)的相关性。方法选择重庆地区4家三甲医院就诊的102例房颤患者及同期住院的无房颤病史患者100例,抽取患者静脉血,分别提取基因组DNA,采用单核苷酸多态性-限制性片段长度多态性(Single nucleotide polymorphism,restriction fragmentlength polymorphism,SNP-RFLP)法及基因测序检测ACE基因rs4340和rs4343的基因型。结果房颤组ACE基因rs4340多态性的基因型及等位基因分布与对照组相比,差异无统计学意义(P>0.05),房颤组rs4343的基因型和等位基因分布与对照组间差异有统计学意义(P<0.001或P=0.001)。与对照组相比,房颤组GG+AG基因型频率明显高于AA基因型频率(P<0.001)。II/AA基因型在房颤组中出现的频率明显少于对照组(P=0.001),而II/AG基因型在房颤组中出现的频率明显高于对照组(P=0.002)。房颤组中rs4340和rs4343各基因型左房前后径与右房横径差异均无统计学意义(P>0.05);而将两位点联合分析发现,携带II/AA基因型房颤患者的左房前后径和右房横径均明显小于其他基因型(P<0.001),同时,携带II/AG基因型房颤患者的左房前后径和右房横径均明显大于其他基因型(P<0.001)。结论 ACE基因rs4343多态性与房颤显著相关,II/AA基因型是房颤发生发展的保护因子,而II/AG基因型是预测房颤发生发展的危险因子。
- 王亚珠李瑛范晋奇肖培林凌智瑜殷跃辉
- 关键词：血管紧张素转换酶基因多态性心房颤动
