王从容
- 作品数:72 被引量:175H指数:8
- 供职机构:上海交通大学附属第六人民医院更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金上海市医学领军人才项目上海市青年科技启明星计划更多>>
- 相关领域:医药卫生农业科学自动化与计算机技术更多>>
- 肝细胞核因子-1β基因与MODY5被引量:8
- 2002年
- 王从容项坤三
- 关键词:成年型糖尿病
- 2型糖尿病患者脂联素基因单核苷酸多态性与罗格列酮疗效的相关性研究被引量:3
- 2007年
- 目的研究脂联素基因(ADIPOQ)单核苷酸多态性(SNP)+45与马来酸罗格列酮治疗2型糖尿病疗效的相关性。方法选取103例新诊断2型糖尿病患者,口服马来酸罗格列酮24周,并定期检测糖脂代谢相关临床指标,用聚合酶链式反应一限制性片段长度多态性方法检测脂联素基因SNP+45(T/G)多态位点。结果 (1)103例2型糖尿病患者中,TT、TG、GG 基因型频率分别为55.34%(57例)、35.92%(37例)、8.74%(9例),T、G 等位基因频率分别为73.30%、26.70%;(2)TG+GG 基因型患者的治疗有效率(56.41%)显著高于 TT 基因型患者(33.93%),(P=0.0295);多变量的 Logistic 回归分析发现基线糖化血红蛋白(HbA1c)和 ADIPOQ SNP+45是影响该药物治疗有效性的独立相关因素;(3)马来酸罗格列酮治疗24周,TT 基因型和 TG+GG 基因型患者的空腹血糖(FPG)、餐后2 h 血糖(2hPG)、HbA1c 和稳态模式评估法计算的胰岛素抵抗(HOMA-IR)水平均较基线时(13.1±0.4,14.0±0.5)显著降低(分别为4.6±0.4、4.7±0.4),差异有统计学意义;(4)24周各临床指标及其与基线的差值和脂联素基因 SNP+45无显著相关性。结论 ADIPOQ SNP+45(T/G)与马来酸罗格列酮治疗2型糖尿病患者的有效性相关,是该药物治疗有效性的主要决定因素之一,TG+GG 基因型患者的治疗有效率高于 TT 基因型患者。
- 张华贾伟平胡承张蓉王从容包玉倩陆俊茜徐靖项坤三
- 关键词:非胰岛素依赖型单核苷酸多态性基因组马来酸罗格列酮
- 特殊类型糖尿病遗传基础及临床
- 王从容
- 2002~2012年间上海市糖尿病高危人群的糖尿病发病率变迁
- 张宜男陆慧娟王从容贾伟平
- 人黑皮素4受体基因变异与肥胖病的关联研究被引量:1
- 2007年
- 目的探讨摄食行为及能量代谢相关的重要蛋白质,黑皮素4受体(MC4R)基因变异与中国人肥胖的相关性。方法选取563例上海地区中国人,其中 BMI≥30 kg/m^2者258例,BMI<23 kg/m^2者305例,用 DNA 测序法检测 MC4R 基因 nt-216C/T、nt-178A/C 和 Val103Ile 变异。并测定所选人群身高、体重、腰围、臀围、股围、舒张压和收缩压。对所选人群进行口服糖耐量试验,测定空腹和糖负荷后120 min 血糖水平,并测定空腹血脂谱。以生物电阻抗法测定体脂含量。结果 (1)中国人中 nt-216C/T、nt-178A/C 和 Val103Ile 变异频率均小于5%;(2)Logistic 回归分析见到,MC4R 基因Val103Ile 变异是肥胖的独立相关因素(OR=0.414,P=0.040),Ile 等位基因频率在肥胖患者中较低。(3)在正常体重组和肥胖组中分别比较 Val/Val 纯合子与 Ile 携带者体脂参数、血糖、血脂、血压,差异无统计学意义。结论 MC4R 基因 Val103Ile 变异与中国人肥胖相关。
- 张蓉贾伟平胡承王从容方启晨包玉倩陆俊茜马晓静徐靖陆惠娟项坤三
- 关键词:肥胖单核苷酸多态性
- 单基因突变糖尿病与2型糖尿病糖脂代谢指标的比较被引量:3
- 2007年
- 目的观察中国人单基因突变糖尿病与2型糖尿病间糖、脂代谢指标的差异。方法选择22例(女15例,男7例)携带线粒体tRNA^(Leu(UUR))3243A→G基因突变的糖尿病患者(MDM组)以及13例(女7例,男6例)携带HNF-1α(MODY3组)或HNF-1β基因突变(MODY5组)的糖尿病患者,分别与151例(女80例,男71例)2型糖尿病患者(T2DM组)比较病程、体脂参数和空腹血糖(FPG)、胰岛素(FINS)、C肽(FCP)以及稳态模型评估胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)和稳态模型评估胰岛B细胞功能(HOMA-B)。另外比较11例糖耐量正常线粒体基因突变携带者[tRNA(+)组]与82例无此突变的正常糖耐量者[tRNA(-)组]的糖脂代谢指标。结果MDM组的体重指数、腰臀比、HOMA-IR、HOMA-B及FINS均明显低于T2DM组(P值均<0.01),高密度脂蛋白-胆固醇(HDL-C)显著升高(P<0.05)。MODY3组与T2DM组间仅HDL-C的差异有统计学意义(P<0.05)。tRNA(+)与tRNA(-)组间糖、脂代谢指标的差异均无统计学意义(P值均>0.05)。结论与2型糖尿病相比,单基因突变糖尿病发病较早、体形偏瘦、胰岛细胞分泌功能明显降低。
- 万慧贾伟平张蓉王从容方启晨项坤三
- 关键词:单基因突变线粒体2型糖尿病
- 过氧化物酶增殖激活受体γ辅激活因子基因Gly482Ser变异与中国人糖脂代谢的关联被引量:1
- 2007年
- 目的研究过氧化物酶增殖激活受体γ辅激活因子(PGC-1a)基因Gly482Ser变异位点与上海地区中国人糖、脂代谢的关系。方法294例上海地区中国人,其中正常糖耐量-正常体质量者103名(NGT-NW组),正常糖耐量-超重/肥胖者92例(NGT-OW/OB组),糖尿病-超重/肥胖者99例(DM-OW/OB组)。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测PGC-1αGly482Ser变异的基因型,并行75g口服葡萄糖耐量试验(OGTT)测定所选人群糖、脂代谢临床指标。结果①各组间PGC-1αGly482Ser变异基因型和等位基因频率分布的差异均无统计学意义(P值均>0.05);②NGT-NW组中,A等级基因携带[Ser(+)]亚组OGTT 60 min时的游离脂肪酸显著高于GG纯合子[Ser(-)]亚组(P<0.05);③DM-OW/OB组中,Ser(+)亚组的空腹游离脂肪酸和三酰甘油水平均显著高于Ser(-)亚组(P值均<0.01)。结论PGC-1αGly482Ser变异与中国人血清游离脂肪酸水平相关。
- 宋娟贾伟平方启晨张蓉胡承陆俊茜王从容项坤三
- 关键词:单核苷酸多态性糖代谢脂代谢
- 糖尿病早期预警的系列研究及临床应用
- 贾伟平胡承包玉倩张蓉李华婷王从容马晓静方启晨于浩泳周密
- 1.发现中国人群2型糖尿病的新易感基因NOS1AP (1)完成了染色体1q23.3区域的精细定位研究 通过对染色体1q区域进行精细作图,及对国际1q协作组3000多个SNP位点的检测分析后在国际上首先发现NOS1AP基因...
- 关键词:
- 关键词:糖尿病基因治疗
- 中国人早发及多发糖尿病家系HNF-1α基因突变的筛查被引量:11
- 2004年
- 目的 了解中国人早发及多发糖尿病家系中肝细胞核因子HNF 1α基因突变发生情况。方法 应用聚合酶链反应 单链构象多态性技术和测序方法对 2 47名无亲缘关系上海地区中国人 [其中 93名为正常对照者 ,15 4例为早发和 (或 )多发糖尿病家系先证者 ]进行HNF 1α基因启动子区、10个外显子及其侧翼内含子区筛查。结果 在 15 4例糖尿病家系先证者者中见到 14种碱基改变。 3种改变未见于 93名非糖尿病者 ,其中启动子区nt -12 8T→G和IVS2nt +2 1G→A未见报道 ,且在家系中表现为与糖尿病共分离 ;另 11种碱基改变 ,它们的基因型和等位基因频率在糖尿病者及非糖尿病者间差异未见显著性 ,且各变异与血糖、胰岛素、C 肽及空腹血脂谱等临床变量均无相关。结论 HNF 1α基因突变不是上海地区中国人早发及多发糖尿病的主要原因。
- 方启晨张蓉王从容林辛项坤三
- 关键词:糖尿病多发Α基因家系内含子外显子
- 代谢性疾病样本库的信息化建设和管理被引量:1
- 2013年
- 优化代谢性疾病生物样本库及其信息数据库,实现临床和科研样本的信息化管理。代谢性疾病样本库信息化建立的流程趋于完善,建立不同类型二维条码的生物样本,进行科研项目研究,信息化管理可视化数据库,为转化医学研究提供了宝贵丰富的资源。初步构建的生物样本库数据库管理体系为各项研究提供样本系统管理和查询、检索,便于规范管理,尝试探索性构建转化医学运用模式。
- 俞红王从容
- 关键词:代谢性疾病样本库数据库管理