王勇
- 作品数：7 被引量：13H指数：2
- 供职机构：南通大学附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- DNA甲基化在晶状体发育及白内障中的研究进展被引量：9
- 2017年
- 表观遗传学是指基因碱基序列在未发生改变的情况下调控基因表达的一门学科，其研究领域主要涉及DNA甲基化、组蛋白修饰和非编码RNA，其中DNA甲基化沉默基因的表达是表观遗传学重要的调控机制。DNA甲基化状态受环境因素的影响，而晶状体发育异常及白内障形成由多种致病因素决定，其中包括环境因素。因此，研究DNA甲基化在晶状体发育及白内障形成过程中的作用机制尤为重要。本文就近年来DNA甲基化在晶状体发育、年龄相关性白内障、并发性白内障、后发性白内障发病机制中的作用进行综述，通过对DNA甲基化在上述眼部疾病及晶状体发育过程中作用机制的认识及研究，有望在白内障临床治疗中开辟新的途径。
- 王勇管怀进
- 关键词：DNA甲基化表观遗传学白内障
- ERCC6基因单核苷酸多态性与年龄相关性白内障的关联研究被引量：1
- 2016年
- 目的探讨江苏汉族人群中ERCC6基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与年龄相关性白内障(age-related cataract,ARC)的相关性。方法收集江苏省阜宁县眼病研究数据库(现场工作于2010年6月至2011年5月进行)中357例ARC患者为ARC组,356例与患者年龄、性别相匹配且无亲属关系者为对照组。采用Taq ManMGB探针实时荧光聚合酶链反应方法检测ERCC6基因4个位点(rs12571445、rs4253160、rs2228526、rs3793784)SNP。采用χ2检验比较对照组和ARC组之间等位基因及基因型分布是否有差异。结果 rs2228526在ARC组中等位基因G的频率为14.57%,高于对照组中10.81%,差异有统计学意义(P=0.033),提示等位基因G增加白内障的患病风险。该位点G等位基因和GG、GA基因型增加了核型白内障的患病风险(P=0.007;P=0.031)。其他位点差异均无统计学意义(rs12571445:P=0.33;rs4253160:P=0.65)。结论 ERCC6基因SNP-rs2228526位点与ARC发病存在关联,提示该SNP在核型ARC的发生发展中发挥着一定作用。
- 王勇杨梅管怀进
- 关键词：年龄相关性白内障单核苷酸多态性
- DNA修复基因在核型年龄相关性白内障患者晶状体上皮细胞中的表达被引量：1
- 2017年
- 目的探讨DNA修复基因在核型年龄相关性白内障(ARC)患者晶状体上皮细胞(LECs)中的表达。方法从30例核型ARC患者(观察组)与30例玻璃体视网膜病患者(对照组)中分别随机选取3例患者,采用人DNA修复基因TaqMan表达芯片行预实验检测DNA修复基因的表达。对表达差异在1.5倍以上的基因在两组剩余患者中采用实时荧光定量聚合酶链式反应(RT-PCR)验证,并采用Western blot法检测其相应蛋白表达。结果与对照组相比,观察组LECs中有7个DNA修复基因(FANCD2、LIG1、MGMT、MSH2、RPA2、SMUG1、XRCC6)mRNA表达下调1.5倍以上(P<0.05),1个基因(TREX1)mRNA表达上调1.5倍以上(P<0.05)。RT-PCR验证结果显示,与对照组相比,观察组LECs中FANCD2、LIG1、MGMT、MSH2、RPA2、SMUG1、XRCC6mRNA表达水平分别下降1.89、2.11、2.25、1.97、1.86、2.05、2.33倍(P<0.05),TREX1mRNA表达上升2.18倍(P<0.05);Western blot检测相应蛋白表达与其变化一致。结论在核型ARC患者和对照人群LECs中,部分DNA修复基因的表达存在差异,这些基因功能失调可能在核型ARC的形成和发展中起到一定作用。
- 李菲王勇
- 关键词：年龄相关性白内障晶状体上皮细胞
- DNA甲基化与眼病
- 2014年
- 表观遗传学是研究碱基序列改变以外的变化对基因表达调控的一门学科,其中DNA甲基化的改变是表观遗传学研究的一个重要组成部分.基因启动子区的甲基化一般会导致基因表达的沉默.DNA甲基化是动态可逆的,通过去甲基化药物干预后可以重塑基因的表达,从而可以逆转一些疾病的发生与发展.许多眼科疾病的发病机制并未全阐明,DNA甲基化的改变在眼科疾病中的作用为一新的领域,对其深入研究可为揭示这些疾病的发病机制和开发药物提供新思路.
- 王勇管怀进
- 关键词：表观遗传学DNA甲基化眼病
- DNA修复基因在年龄相关性白内障患者晶状体皮质中表达的研究被引量：1
- 2016年
- 目的研究DNA修复基因在年龄相关性白内障（age-related cataract,ARC）患者晶状体皮质和正常对照晶状体皮质之间的表达差异。方法使用TaqMan~人类DNA修复基因表达芯片板检测年龄和性别匹配的3例ARC患者和3例正常对照晶状体皮质组织中DNA修复基因的表达。表达差异在1.5倍以上的基因使用实时荧光定量聚合酶链式反应（real-time PCR）进行验证（30例ARC患者和30例正常对照）。数据使用SPSS 17.0软件进行分析,ARC患者与正常对照间数据的比较采用独立样本t检验。结果 TaqMan人类DNA修复基因表达芯片板检测显示：相对于正常对照晶状体皮质,在ARC患者晶状体皮质中有7个DNA修复基因（ATM、ERCC6、POLA1、POLD1、POLQ、PSMB8、CCNO）表达下调1.5倍以上（0.35±0.07、0.26±0.09、0.41±0.07、0.37±0.14、0.37±0.07、0.15±0.05、0.57±0.13）,差异均有统计学意义（t=8.98,P=0.01;t=4.71,P=0.04;t=10.42,P=0.01;t=4.65,P=0.04;t=8.92,P=0.01;t=4.94,P=0.04;t=7.63,P=0.02）,4个基因（CHEK2、ERCC1、FANCE、GADD45G）表达上调1.5倍以上（2.58±0.25、1.95±0.09、8.82±0.78、3.18±0.89）,差异均有统计学意义（t=18.18,P=0.00;t=20.92,P=0.01;t=19.55,P=0.01;t=6.20,P=0.02）。real-time PCR的验证结果与其一致。结论 ARC患者晶状体皮质和正常对照晶状体皮质中部分DNA修复基因的表达存在差异,这些表达有差异的基因可能在ARC的形成和发展中起到一定作用。
- 王勇管怀进
- 关键词：年龄相关性白内障晶状体皮质DNA修复基因
- ERCC6基因单核苷酸多态性的研究进展
- 2016年
- 科凯恩氏综合征互补B蛋白质(CSB)是核苷酸切除修复(NER)通路的关键蛋白质,由ERCC6基因编码,该基因的突变可引起科凯恩氏综合征。有CSB缺陷的细胞易出现氧化应激引起的DNA氧化损伤。单核苷酸多态性(SNP)是人类遗传变异中最常见的一种类型,与很多疾病的易感性相关。本文旨在综述ERCC6基因SNP的研究进展。
- 王勇管怀进
- 关键词：基因突变核苷酸切除修复口腔黏膜癌单核苷酸多态性患病风险
- DNA甲基化转移酶(DNMT)3b基因的单核苷酸多态性与年龄相关性白内障被引量：2
- 2017年
- 目的探讨江苏汉族人群中DNA甲基化转移酶(DNA methyltransferases,DNMT)3b基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与年龄相关性白内障(age-related cataract,ARC)的相关性。方法选择江苏眼病研究阜宁县基地人群ARC确诊患者357例为ARC组,356例与患者年龄、性别相匹配且无亲属关系的健康者为对照组,入选者均为汉族。采用荧光定量PCR方法检测DNMT3b基因3个位点(rs2424908、rs6119954、rs2424932)SNP。Stata 13.0软件进行统计分析。结果 rs2424908位点不符合哈迪-温伯格平衡,故排除出结果分析。SNP位点rs6119954及rs2424932在对照组中基因型AA、AG、GG的分布频率分别为12.26%、43.73%、44.01%和0.28%、12.64%、84.55%,在ARC组中的分布频率分别为9.52%、32.49%、43.98%和0.28%、16.48%、83.24%,两组间各基因型分布频率差异均无统计学意义(均为P>0.05)。结论 DNMT3b基因SNP的位点rs6119954、rs2424932与江苏汉族人群中ARC发病无相关性。
- 王勇杨梅李渤管怀进
- 关键词：DNMT3B年龄相关性白内障单核苷酸多态性
