王芳婷
- 作品数：14 被引量：29H指数：4
- 供职机构：大连医科大学附属第一医院更多>>
- 发文基金：中华医学会分子生物学临床应用研究专项资金卫生部科学研究基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 122例骨髓增生异常综合征患者的染色体核型分析及荧光原位杂交检测被引量：9
- 2016年
- 目的探讨染色体核型分析与荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization, FISH） 检测对骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome, MDS）的诊断及预后评估的价值。方法应用常规R显带技术对122例初治MDS患者进行染色体核型分析，同时应用GLPCSFIR／D5S23，D5S721探针、GLPEGR1／D5S23、D5S721探针、GLPD7S486／CSP7探针、GLPD7S522／CSP7探针、GLPD20S108探针、CSP8探针及CSPX／Y探针对122例MDS患者进行FISH检测。结果122例MDS患者染色体核型异常检出率为54．9％。核型异常涉及数目异常和结构异常，其中以涉及3种及3种以上的复杂染色体异常最多见，占16．4％；其次为＋8，占14．8％；-7／7q-染色体异常占7．4％；-5／5q-染色体异常占5．7％；20q-染色体异常占2．5％；-在男性患者中占5．0％。2例RAEB-Ⅱ患者染色体核型检出t（8：21），应诊断为急性髓系白血病。FISH检测结果显示：54例MDS患者FISH检测结果阳性，阳性检出率为44．3％，其中CSP8扩增阳性率最高，占30．3％；其次为GLPD7S486／CSP7和GLPD7S522／CSP7基因缺失，阳性率占12．3％；GLPCSF1R／D5S23，D5S721和GLPEGR1／D5S23，D5S721基因缺失阳性率为9．8％；GLPD20S108基因缺失阳性率为7．4％；csPx／Y基因缺失在男性患者中占5％。结论对MDS患者进行染色体R显带分析可发现54．9％的异常，因此该技术依然是MDs的细胞遗传学检查的基础；FISH检测可以提高部分异常的检出率，但尚不能针对每条染色体进行检测，具有一定的局限性；染色体核型分析联合FISH技术可完善MDS细胞遗传学及分子遗传学检查，成为该病诊断及预后评估不可或缺的检测技术。
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- 关键词：骨髓增生异常综合征染色体荧光原位杂交
- 122例骨髓增生异常综合征患者染色体核型分析与荧光原位杂交检测
- 目的:探讨染色体核型分析与荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测对骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)的诊断及预后评估...
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- 伴有t（10;11）（p12;q23）及巨核细胞异常的原始粒细胞白血病未分化型一例被引量：1
- 2011年
- 患者,男,24岁.入院半个月前,无明显诱因出现咽痛、发热,体温最高达38.5 ℃,伴有齿龈肿痛,于社区医院静脉滴注＂替硝唑＂后,发热、齿龈肿痛症状好转,但3 d后上述症状再次出现,并出现活动后心悸、胸闷、呼吸急促、明显乏力,于当地医院就诊,发现＂白细胞异常增高＂,为进一步治疗,于2006年2月14日收入我院.查体：胸骨无压痛,肝、脾、淋巴结未触及.血常规：WBC 20.55×10/L,Hb 54.2 g/L,BPC43×10^9/L;原始粒细胞0.92,淋巴细胞0.07,单核细胞0.01.B超检查：脾厚44 mm.
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- 关键词：未分化型活动后心悸原始粒细胞
- 29例原发性骨髓纤维化细胞形态学和染色体核型分析被引量：1
- 2011年
- 原发性骨髓纤维化（IMF）是骨髓增殖性疾病中的一种克隆性疾病,常伴有髓外造血,细胞形态学检验是其诊断方法之一。为了更好地认识IMF细胞形态学及染色体核型,现将29例IMF患者的血常规、骨髓象、染色体检测等分析如下。
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- 关键词：细胞形态学染色体
- 35例慢性粒-单核细胞白血病细胞形态学特征和染色体核型分析被引量：4
- 2010年
- 目的进一步认识慢性粒一单核细胞白血病（CMML）细胞形态学和染色体核型特征。方法回顾分析35例CMML患者的血象、骨髓象、细胞化学铁染色，18例染色体核型分析。结果35例患者外周血白细胞（WBC）〉10．0×10^9／L27例（87．3％），血红蛋白（Hb）浓度减低33例（94．3％），血小板（P1t）〈100×10^／L23例（65．7％）。成熟单核细胞绝对值在（1．18。44．2）×10^／L范围内。易见幼稚粒细胞者33例（94．3％），可见幼稚单核细胞者9例（25．7％）。骨髓增生极度活跃或明显活跃28例（80％）。分类中粒系＋单核系≥0．70者20例（57．1％），可见幼稚单核细胞24例（68．6％）。表现为一系或两系以上病态造血26例（74．3％）。18例患者染色体核型分析，染色体异常5例（14．3％）。结论该组CMML的患者，血象以WBC增高、Hb和Ph同时减低明显增多为特点。易见幼稚粒细胞，单核细胞绝对值明显增高。骨髓增生异常综合征（MDS）伴单核细胞增多（MDS—CMML）的患者明显比具有骨髓增殖性疾病特征（MPD—CMML）的患者多见。CMML的患者染色体有核型异常，但无特异性，Ph染色体阴性。
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- 关键词：白血病慢性染色体核型骨髓增殖性疾病
- 53例多发性骨髓瘤细胞遗传学研究被引量：4
- 2011年
- 为了探讨多发性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)常规细胞遗传学(conventional cytogenetics,CC)及部分分子细胞遗传学特点,应用常规R显带方法,对53例MM患者进行染色体核型分析,并对其中20例患者采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术进行分子细胞遗传学分析。结果显示:53例MM患者染色体异常检出率为32.1%,其中涉及3种及3种以上染色体异常的占82.4%,染色体众数从44到90条不等。染色体核型异常涉及所有24条染色体,其中涉及1q21扩增、13q14缺失,17p13缺失及14q32易位中至少1种染色体异常的占70.6%,同时发现t(11;16)(p11;p13)等一些不常见的结构异常;还有一些在急慢性白血病中经常见到的异常。FISH检测结果显示:12例染色体核型正常的MM患者中有3例FISH检测阳性;8例染色体核型异常的患者中有5例FISH检测阳性。结论:大部分MM患者染色体异常核型比较复杂,具有明显的异质性;FISH分析可提高异常的检出率,但有局限性;常规细胞遗传学检测与FISH技术相结合可提高染色体异常的识别能力,有助于进一步认识和掌握MM细胞遗传学的特点,为临床诊断及治疗MM提供帮助。
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- 关键词：多发性骨髓瘤染色体荧光原位杂交细胞遗传学
- MDS-RA与巨幼细胞贫血细胞形态特征分析
- 目的：探讨骨髓增生异常综合征(MDS-RA)与巨幼细胞贫血(MA)细胞形态学特征,为两者的鉴别诊断提供理论依据。方法：回顾分析40例 MDS-RA,78例 MA 血象、骨髓象及骨髓细胞铁染色检查的特点。对于难以诊断的病例...
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- 文献传递
- 伴有双重t（8;21）及近四倍体核型的原始粒细胞白血病部分分化型一例
- 2015年
- 患者 男,27岁.因＂咽痛伴皮肤瘀点半个月、齿龈出血5天＂入院检查.查体：颈部、肘部、胫前散在瘀点,左膝部2块4cm×4 cm瘀斑,右腋下可及1枚黄豆大小的淋巴结,胸骨压痛,肝脾肋下未及.血常规检查：白细胞2.8×10^9/L,血红蛋白10^5 g/L,血小板9×10^9/L.分类：原始粒细胞0.36,早幼粒细胞0.03,杆状核粒细胞0.01,分叶核粒细胞0.03,嗜酸性粒细胞0.02,淋巴细胞0.55.骨髓象：有核细胞增生明显活跃,粒系异常增生,以原始粒细胞（I型＋Ⅱ型）为主,占79％,该类细胞体积较大,多呈类圆形或椭圆形,核浆发育明显紊乱,胞浆量中等,偏碱,可见空泡,边缘颜色较深,含少许紫红色颗粒,Auer小体易见;胞核多呈不规则形,可见凹陷、折叠、肾形等,核染色质呈细颗粒状,分布均匀,核仁可见.
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- 关键词：粒细胞白血病分化型四倍体原始粒细胞核型分叶核粒细胞
- 伴JAK3基因突变的普通变异型免疫缺陷病1例被引量：2
- 2022年
- 患者,男,20岁,因"反复瘀斑3个月"于2020年10月就诊于我院。患者于入院前3个月无明显诱因出现皮肤多处瘀斑,可自行消退,未在意。此后反复发作,2个月前就诊于外院,血常规:WBC 8.41×10^(9)/L,HGB 162 g/L,PLT 5×10^(9)/L,免疫球蛋白IgG 4.57 g/L(正常参考值7~16 g/L),IgA 0.38 g/L(正常参考值0.7~4.0 g/L),IgM 0.36 g/L(正常参考值0.4~2.3 g/L),完善骨髓穿刺等检查诊断"免疫性血小板减少症"。
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- 关键词：正常参考值骨髓穿刺基因突变免疫球蛋白IGG瘀斑
- 多毛细胞白血病11例临床分析被引量：1
- 2013年
- 多毛细胞白血病（HCL）是一种独特类型的慢性B淋巴细胞增殖性疾病。该病为罕见病且起病隐匿，临床表现复杂多样，极易误诊或漏诊。现回顾我院8年来诊断的11例HCL患者。
- 马亮亮方美云姜凤荆源王芳婷林樉
- 关键词：多毛细胞白血病免疫分型
