- 济南地区对24万新生儿进行苯丙酮尿症筛查分析
- 2003年
- 卜小平孙萍田丽萍吕宜华
- 关键词：新生儿苯丙酮尿症细菌抑制法
- 窒息新生儿脐血血浆胰岛素样生长因子1水平变化及意义被引量：1
- 2005年
- 目的 通过观察胰岛素样生长因子-1(Insulin-like Growth Factor-1简称IGF-1)在窒息新生儿脐血中的变化, 探讨IGF-1在缺氧缺血过程中所起作用及其变化的可能机制。方法 以30例正常出生的足月新生儿为对照组,检测37例 窒息新生儿脐血血浆的IGF-1水平。并在生后7-10d对窒息儿进行20项神经行为评分,评分结果与IGF-1水平进行相关 分析。结果 新生儿窒息时脐血中IGF-1比正常对照组显著下降(t=8．01,P<0.01=)。其水平与生后神经行为评分呈正 相关(r=0．413,P<0．05=)。结论 IGF-1参与窒息缺氧的病理生理过程,临床检测脐血ICF-1水平对判断病情及预后可 能有重要意义。
- 刘红锋田丽萍
- 关键词：窒息新生儿胰岛素样生长因子
- 串联质谱筛查新生儿遗传代谢疾病中氨基酸浓度波动性及其影响因素分析被引量：9
- 2018年
- 目的研究串联质谱技术应用于新生儿遗传代谢病筛查中检测多种氨基酸浓度的稳定性,以及影响其浓度波动的原因。方法采用串联质谱技术,对2013年7月-2016年6月济南市新生儿疾病筛查中心54613例新生儿进行多种氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢性疾病筛查,统计氨基酸浓度的变异系数及其浓度每月变化趋势,并初步分析氨基酸浓度随季节性波动的原因。结果在检测的所有11项氨基酸中,精氨酸(ARg)、蛋氨酸(Met)的变异系数分别为28.45%和14.53%,明显高于其他氨基酸的变化(<10%)。精氨酸和蛋氨酸的浓度变化具有季节规律性,夏季浓度低,冬季浓度高,与环境温度和湿度变化呈现反比例关系。结论串联质谱技术应用于新生儿疾病筛查,所检测的精氨酸和蛋氨酸稳定性较差,在递送及储存环节中易受环境温度和湿度的影响。针对其浓度随季节波动的特性,在不同的季节分别统计相应的临床参考范围,有利于建立合适的截断值设定标准。
- 郭元芳李改杰田丽萍邹卉
- 关键词：串联质谱氨基酸温度截断值
- 在PKU诊断中细菌抑制法与化学荧光法的比较被引量：3
- 2005年
- 目的 为临床提供准确的诊断治疗依据 ,对细菌抑制法与化学荧光法进行方法比较。方法 化学荧光法、细菌抑制法。结果 对 2 0 0 2年出生新生儿的血样品进行筛查后 ,选取了 2 2例 4mg/dl以上者 ,经进一步的复查后确诊为苯丙酮尿症者为 8例。结论 经统计学 χ2 检验P >0 .0 5 ,2种方法并没有显著的差异 ,提示 2种方法的敏感性和特异性基本上是一致的 ,但它们各有其特点。
- 卜晓萍杨绪庆田丽萍孙萍
- 关键词：苯丙酮尿症
- 建立健全新生儿疾病筛查管理网络的体会
- 2005年
- 卜晓萍孙萍田丽萍吕宜华
- 关键词：新生儿疾病筛查健康教育出生人口素质筛查质量预防保健学科
- 应用时间分辨荧光免疫法筛查新生儿先天性甲状腺功能低下被引量：2
- 2003年
- 孙萍田丽萍吕宜华卜小平
- 关键词：时间分辨荧光免疫法新生儿先天性甲状腺功能低下内分泌疾病
- 串联质谱法筛查新生儿溶酶体贮积症酶活性切值的建立被引量：6
- 2022年
- 目的:建立串联质谱法检测6种溶酶体贮积症(LSD)相关酶活性切值的计算方法。方法:采用串联质谱法对26689名新生儿及7例临床确诊患儿进行6种LSD(糖原贮积症Ⅱ型、法布里病、黏多糖贮积症Ⅰ型、克拉伯病、尼曼-皮克病A/B和戈谢病)相关酶活性检测,将每批次酸性β葡糖脑苷脂酶、酸性鞘磷脂酶、β半乳糖脑苷脂、α-L-艾杜糖苷酸酶、酸性α葡糖苷酶活性中位数的20%以及α半乳糖苷酶活性中位数的30%作为切值。对酶活性结果小于切值70%的标本进行基因诊断。结果:7例临床确诊患儿的酶活性均低于相应切值,提示本研究建立的切值计算方法有效。26689名新生儿筛查LSD可疑阳性142例(0.53%),其中β半乳糖脑苷脂缺乏25例、α-L-艾杜糖苷酸酶缺乏1例、α半乳糖苷酶缺乏19例、酸性α葡糖苷酶缺乏97例。确诊LSD患儿8例,其中糖原贮积症Ⅱ型3例、克拉伯病3例、法布里病2例,阳性预测值约为5.6%。6种LSD酶活性切值在3—8月份时均呈下降趋势,在9—12月份时均呈上升趋势,不同月份之间差异有统计学意义(P<0.05)。结论:本研究建立的串联质谱法筛查LSD相关酶活性切值计算方法有效,其中温度、湿度等因素可影响酶活性。
- 李改杰田丽萍郭元芳李育霖孙萌邹卉
- 关键词：溶酶体贮积症串联质谱法新生儿筛查酶活性切值
- 济南地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查分析
- 目的为减少新生儿发育缺陷,了解新生儿先天性肾上腺皮质增生症较为准确的筛查方法及本地区发生情况。方法选择2003年12月-2011年6月期间济南市辖区内所有公立医院出生的88350名新生儿为筛查对象。结果本筛查显示CAH的...
- 田丽萍卜晓萍
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生症
- 文献传递
- 山东省高苯丙氨酸血症分型及治疗效果评价与基因分析
- 目的:了解本省高苯丙氨酸血症(HPA)的分型、不同类型治疗效果、影响因素及四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)基因分析情况。方法 :对在济南市新生儿疾病筛查中心确诊的396例HPA患儿根据BH4负荷试验及尿蝶呤谱分析结果判断患...
- 邹卉卜晓萍田丽萍韩炳娟
- 关键词：高苯丙氨酸血症四氢生物蝶呤缺乏症
- 文献传递
- 影响新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素分析被引量：3
- 2005年
- 目的 对影响新生儿苯丙酮尿症筛查实验阳性结果的因素进行分析。方法 采用 1 4 2 0 -WALLACVI TOR2 仪器 ,化学荧光法 (FIUORU) ,凡Phe≥ 2mg/dl者为实验阳性 ,立即召回婴儿采取第 2张血纸片标本进行复查及确诊。结果 1 1 2 78名标本中 ,其Phe浓度在 2 .0 4～ 4 .1 0mg/dl之间 ,召回第 2张血纸片复查 ,血Phe浓度在 0 .2～ 1 .32mg/d1 ,均为正常 ,未检出PKU阳性患儿。检出的 2 4例中 ,早产儿 9例 ,新生儿黄疸 8例 ,早产合并黄疸 1例 ,新生儿肺炎 6例 ,其中以早产儿、新生儿黄疸为多见。结论 从本文资料所见 ,早产儿、新生儿黄疸或合并新生儿疾病都会影响苯丙氨酸羟化酶活性的一过性延迟 ,作者认为对初筛阳性者 ,要了解新生儿的出生史及疾病史 ,以排除假阳性的可能 ,以免增加家长的精神负担。
- 卜晓萍田丽萍
- 关键词：新生儿疾病筛查
