蒋海山 作品数:66 被引量:106 H指数:6 供职机构: 南方医科大学南方医院 更多>> 发文基金: 国家自然科学基金 广东省教育科学“十二五”规划项目 南方医科大学南方医院院长基金 更多>> 相关领域: 医药卫生 文化科学 自动化与计算机技术 农业科学 更多>>
61例神经遗传病的基因诊断体会 目的:对本科收治的疑似神经遗传病患者进行基因诊断。 方法:纳入病例:排除外伤、卒中、感染、中毒等非遗传因素,完善各项生化及影像学辅助检查,提出临床诊断及鉴别诊断。并根据临床诊断及鉴别诊断的疾病特点选择以下基因分析方式:对... 胡亚芳 蒋海山 管玉清 王群 刘晓加 周晓 朱佳佳 王冬梅 袁超 王遥 张奇山 宋伟 冀雅彬 周亮 谢作善 李伟 潘速跃腓肠神经活检在周围神经病诊治中的应用 目的 结合近期活检病例,探讨腓肠神经活检在周围神经病诊治中的应用价值。方法 根据患者的病史、临床症状、辅助检查确认符合腓肠神经活检的适应症。选择相应下肢的外踝和跟腱中线作为活检部位,标记、消毒、铺单、局部浸润麻醉、切开皮... 蒋海山 李伟CRMP5作为癫痫的诊断、治疗、预后分子标志物的应用 本发明公开了CRMP5作为癫痫的诊断、治疗、预后分子标志物的应用。本发明通过CBA法和TBA法发现一种与自身免疫相关的癫痫相关的分子标志物‑抗CRMP5抗体,通过检测抗CRMP5抗体的水平可用于该疾病的诊断,也可以为免疫... 潘速跃 胡亚芳 王冬梅 徐凯彪 刘光辉 蒋海山 林镇洲Becker型肌营养不良心脏磁共振随访1例 被引量:1 2021年 肌营养不良不仅可累及骨骼肌,还可累及心肌,且心脏相关疾病已成为该病死亡的首要原因。寻找有效检查手段早期发现心脏病变,并对患者预后进行评估具有重要意义。本文通过对1例Becker型肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)累及心肌的患者进行随访观察,比较心脏磁共振(cardiac magnetic resonance,CMR)和二维心脏彩超在早期发现BMD患者心脏受累和随访治疗效果中的敏感性。 黄艳 邓珊珊 袁超 陈瑞莹 蒋海山 郑卉关键词:BECKER型肌营养不良 心肌病 心脏磁共振 83例疑似颅内感染病例脑脊液微生物DNA的下一代测序分析 目的 与方法:用下一代测序技术(Next-generation sequencing,NGS),对疑似颅内感染患者脑脊液样本中微生物DNA 序列进行分析,通过与数据库中已有微生物的核酸序列进行比对,鉴定样本中存在的可疑致... 王胜男 蒋海山 彭郁 宋玮 汪鸿浩 林镇洲 吴永明 王群 谢惠芳 陈金玉 郑卉 方雅秀 谢作善 李伟 李璇 陈映丽 陈霞 潘速跃 胡亚芳关键词:颅内感染 下一代测序 Miro蛋白在神经元线粒体转运中的作用及临床意义 被引量:1 2018年 神经元具有高度的极性和独特的生理功能,是神经系统结构和功能的基本单位。线粒体动力学,包括线粒体的分裂和融合、转运和分布、合成和降解等,对神经元功能的发挥至关重要。线粒体在神经元中的转运有助于满足局部能量需求。在神经元中,线粒体主要通过转运复合物与微管偶联进行长距离转运。而Mir0蛋白是转运复合物的核心组分。本文围绕Miro蛋白在神经元线粒体转运中的主要作用及其与中枢神经系统疾病的关联综述如下。 朱晔丽 余玮怡 蒋海山关键词:神经元 中枢神经系统疾病 61例神经遗传病基因诊断体会 目的对南方医院神经内科收治的门诊及住院的疑似神经遗传病患者的DNA进行分析,以明确诊断。方法纳入病例:排除外伤、卒中、感染、中毒等非遗传因素,完善各项生化及影像学辅助检查,提出临床诊断及鉴别诊断。并根据临床诊断及鉴别诊断... 胡亚芳 蒋海山 管玉清 王群 刘晓加 周晓 朱佳佳 王冬梅 袁超 王瑶 张奇山 宋玮 冀雅彬 周亮 谢作善 李伟 潘速跃文献传递 CACNA1A基因R1345Q的错义突变导致共济失调及发作性震颤的一例家系报道 研究背景CACNA1A基因编码P/Q型钙离子通道亚单位,该基因突变至少可引起三种疾病,包括2型发作性共济失调(EA-2),家族性偏瘫型偏头痛1型(FHM1)以及脊髓小脑共济失调6型(SCA6)。在EA-2中,CACNA1... 蒋海山 王冬梅 王群 杨曼 王伟 潘速跃 胡亚芳文献传递 PBL结合系统化教学设计应用于神经病学教学的探索 被引量:18 2015年 神经病学是临床医学教学中的难点之一,如何改良神经病学教学模式是迫切需要解决的问题。当前系统化教学设计和以问题为基础的学习(problem-based learning,PBL)是较为成熟并具有广阔应用前景的教学方法,但从前期实践看,单纯的PBL教学并未能产生预期的效果。其原因可能与PBL教学过度重视学生的主观能动性,而忽略了考核、反馈、调整等监督考核机制相关,这正是系统化教学设计的关注点。本研究探索将PBL教学和系统化教学设计结合应用于神经病学教学中,通过确定教学目标,进行PBL教学分析,编写教学计划,组织PBL教学,反馈调整教学设计,最终应用终结性评价完成教学。经过实践提示,该教学设计有可能带来神经病学教学模式上的进步。 蒋海山 潘速跃 王群 刘莉 顾红 王冬梅 李明月关键词:神经病学 一额颞叶痴呆大家系的临床特征和突变基因定位 目的通过对一额颞叶痴呆大家系临床特征进行描述及突变基因筛查,旨在提高我们对该病及痴呆遗传学的重视。方法通过对一个中国汉族额颞叶痴呆大家系(湖北公安)进行诊治,详细获取家族史,全面描述先证者和其他家系成员的临床表型,绘制家... 李明月 蒋海山 王群