陈康 作品数:132 被引量:455 H指数:10 供职机构: 中国人民解放军总医院 更多>> 发文基金: 国家自然科学基金 海南省自然科学基金 创新药物研究开发技术平台建设项目 更多>> 相关领域: 医药卫生 自动化与计算机技术 轻工技术与工程 石油与天然气工程 更多>>
肾上腺静脉采血在原发性醛固酮增多症诊治中的历史、现状与争议 被引量:6 2022年 原发性醛固酮增多症(PA)的单侧肾上腺醛固酮瘤或增生是手术可治愈的继发性高血压。选择肾上腺静脉采血(AVS)决定肾上腺醛固酮分泌优势侧,是确定需做手术PA患者的关键检查。目前关于AVS的适用人群、操作路径、数据解读、是否可被无创方法替代及应用前景等诸多方面仍存在争议,本文就AVS的历史和以上热点问题进行探讨。 苗新宇 陈康 曾正陪关键词:醛固酮增多症 肾上腺静脉采血 71例Gitelman综合征患者的临床和遗传学分析 被引量:4 2022年 背景Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是最常见的遗传性肾小管病变,临床表现多不典型,存在着很大的漏诊、误诊风险。我国对GS认识较晚,遗传性研究领域相对薄弱,缺乏大样本GS患者的基因型与表型相关性研究。目的探讨GS患者的临床和遗传特征,以提高对该病的认识和诊治。方法收集2007年7月-2020年9月于解放军总医院第一医学中心内分泌科就诊的71例临床诊断为GS患者的临床资料并进行基因分析,并进一步探讨基因型与表型的相关性。结果71例GS患者中,男性44例,女性27例。临床表现以神经肌肉系统受累相关表现为主,女性患者较男性患者更易出现肌肉痉挛或抽搐(40.7%vs 18.2%,P=0.037)和肢体麻木(37.0%vs 15.9%,P=0.043)。所有患者入院时均合并低钾血症,16例(22.5%)无低镁血症,6例(8.4%)无典型低尿钙。71例GS患者中3例未检测到SLC12A3基因突变,1例疑似多个基因缺失,其余67例患者检测出70种不同SLC12A3基因突变类型,其中25种为新发突变。p.D486N和p.T60M为最常见的突变类型,分别占28%(20/71)和11%(8/71)。纯合突变患者的血钾水平显著低于复合杂合突变患者(P=0.015)。结论GS患者基因型与表型异质性明显,部分患者血镁和尿钙水平正常,p.D486N和p.T60M为本研究中的热点突变。除SLC12A3基因外,还有其他遗传因素在GS病理过程中发挥作用。纯合突变患者的低钾血症相对较重。 吴婷 臧丽 陈康 裴育 巴建明 窦京涛 吕朝晖 母义明 谷伟军关键词:GITELMAN综合征 表型 血尿酸水平与代谢综合症及心血管疾病相关性分析——中国血脂异常调查 <正>目的探索在门诊接受调脂治疗的中老年病人血尿酸水平与代谢综合征以及心血管疾病的相关性。方法中国血脂异常调查是一项调查全国122个中心,年龄大于45岁以上在门诊接受调脂治疗患者的持续性血脂异常比率的流行病学研究。该研究... 田永峰 陈康 谢宗燕 王海滨 聂毅 方媛 胡大一 母义明文献传递 垂体前叶功能减退患者低血糖兴奋试验时QT间期、QTc检测的意义 被引量:1 2015年 垂体前叶功能减退行低血糖兴奋试验19例,检测身高、体重、BMI、血压、血糖、血脂、尿酸、血钾、血钠、甲功、动态皮质醇、ACTH、心电图。对比分析患者低血糖发作前及低血糖发生时QT间期,QTc的变化。结果:垂体前叶功能减退患者低血糖发生前后QT间期(393.8±27.93 vs 396.2±35.93)无统计学差异,QTc(420.0±26.48 vs 443.7±38.36,P=0.0059)有统计学差异。结论:垂体前叶功能减退患者低血糖时QTc明显延迟,提示垂体前叶功能减退患者低血糖时的心血管事件,可能与缺乏糖皮质激素对心脏的调节作用有关。 高揆 杨国庆 窦京涛 陈康 曹玉丽 高飞 任艳丽 李玉秀关键词:垂体前叶功能减退 低血糖 心电图 QT间期 QTC 以肾上腺意外瘤表现的先天性肾上腺皮质增生症 先天性肾上腺皮质增生症(Congenital adrenal hyperplasia,CAH)是一组由编码皮质激素合成必须酶基因突变导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍所引起的疾病.酶缺陷程度不同其临床表现也不同,从酶活性严... 谷伟军 窦京涛 李乐乐 杨国庆 臧丽 杜锦 陈康 吕朝晖 母义明 陆菊明库欣综合征合并中心性浆液性脉络膜视网膜病变1例 2024年 患者女性,39岁,临床表现为右眼视力下降、眼胀、眼痛、脸变圆、体重进行性增加,首诊于眼科,诊断为中心性浆液性脉络膜视网膜病变;后经实验室检查、肾上腺增强CT检查等诊断为肾上腺皮质腺瘤引起的库欣综合征。行肾上腺肿瘤切除术后患者视力及眼底检查明显好转,提示中心性浆液性脉络膜视网膜病变可能是内源性库欣综合征的罕见表现,二者具有潜在的关联。 逄冰 王雅静 倪奇 倪青 陈康 巴建明 吕朝晖 窦京涛 母义明关键词:肾上腺皮质腺瘤 库欣综合征 中心性浆液性脉络膜视网膜病变 肱踝脉搏波速度和体重指数对糖尿病合并高血压发生风险的独立和联合作用 被引量:5 2018年 目的探讨体重指数(BMI)和肱踝脉搏波速度(brachial—ankle pulse wave velocity,baPWV)预测糖尿病合并高血压发生风险的联合效应。方法用累积发生风险Kaplan—Meier曲线和Cox回归模型预测分析baPWV和BMI水平对糖尿病合并高血压发生风险的联合效应。结果本项研究总共纳入2222名受试者,以baPWV低四分位数(Q1-Q3)为参照组,baPWV位于最高四分位数(04)对新发糖尿病合并高血压的风险比(HR)值在未校正模型、模型Ⅰ和模型Ⅱ分别为4.16(95%CI 2.14,8.09)、2.52(95%CI1.10,5.78)和2.45(95%CI1.05,5.70)。基线baPWV(Q4)和BMI(≥25kg/m2)水平共同预测糖尿病合并高血压发生风险,在未校正模型、模型Ⅰ和模型Ⅱ中的HR值分别为11.50(95%C14.5,29.9)、4.20(95%CI1.4,13.1)和4.30(95%CI1.4,13.3),均有统计学意义(P〈0.05)。结论baPWV与BMI水平共同预测糖尿病合并高血压发生风险的效应优于独立效应,BMI≥25kg/m^2且baPWV在较高水平的人群发生糖尿病合并高血压的风险显著增加。 王杰 裴育 陈康 闫文华 王安平 李一君 谷伟君 王海滨 安平 金昕晔 宁光 母义明关键词:糖尿病合并高血压 肱踝脉搏波速度 体重指数 卵睾型性发育异常14例临床特点及诊治分析 被引量:3 2015年 目的总结卵睾型性发育异常的临床特点及诊治经验。方法回顾性分析1995年1月至2014年6月就诊于解放军总医院院并经手术证实的14例卵睾型性发育异常患者临床资料和随访资料。结果社会性别:男性8例,女性6例;外生殖器表型:"女性"表现为阴蒂肥大3例,小阴茎2例,阴茎型尿道下裂1例;"男性"表现为尿道下裂,其中阴茎头型2例,会阴型2例,阴茎型1例,阴囊型2例,阴茎短小1例。染色体核型分析:46,XX 9例,其中7例SRY基因阴性,46,XY 4例,46,XY/45,XO 1例;10例患儿睾酮水平低,3例青春期乳房发育者雌二醇、黄体生成素、卵泡刺激素水平在正常范围;性腺畸形:双侧型3例,单侧型6例,片侧型5例。所有患者均切除不适当的性腺组织,4例青春期龄患者中2例予雌激素替代治疗,2例予雄激素替代治疗。7例患者进行3个月至10年的随访,按男性抚养者4例,1例尚未进入青春期,2例青春期发育正常,1例反复发生尿道狭窄;按女性抚养者3例,1例予雌激素替代治疗后获得青春期发育,1例处于青春期发育正常,1例发生阴道狭窄。结论早期诊断,根据内、外生殖器优势选择合适的性别,并行选择性性腺手术,对于维持患者正常的性生理、性心理及社会生活具有重要的意义。长期随访对于解决患者在术后所遇到的心理、泌尿生殖系统问题是必不可少的。 崔佳 窦京涛 杨国庆 谷伟军 臧丽 金楠 陈康 杜锦 王先令 杨丽娟 吕朝晖 巴建明 母义明 陆菊明 李江源 潘长玉关键词:随访 非经典型21-羟化酶缺乏症1例基因分析并文献复习 2015年 目的分析非经典型21-羟化酶缺乏症的临床表现和病例自身及子代基因型特点。方法分析2014年7月本院内分泌科诊断的1例非经典型21-羟化酶缺乏症伴肾上腺占位患者的临床特点、诊疗结果以及基因测序,并结合文献进行回顾性分析。结果患者女性,37岁,月经不规律,查体示上部量79 cm,下部量73 cm,体型肥胖,有轻微男性化表现,阴蒂肥大。CT示左侧肾上腺占位,实验室检查提示高雄激素血症、高胰岛素血症,17-羟孕酮>20 ng/ml,睾酮4.11 nmol/L。中剂量地塞米松可抑制17-羟孕酮且使睾酮轻微下降。家族中哥哥身材矮小,女儿出现阴蒂肥大表现,可支持诊断为先天性肾上腺皮质增生:非经典21-羟化酶缺乏症。基因测序分析发现患者及其子代均存在与非经典21-羟化酶缺乏症相关的基因突变(CYP21A2:P030L,I172N等)。结论高雄激素血症伴有肾上腺增生或存在肾上腺占位的患者应常规筛查17-羟孕酮,对非经典21-羟化酶缺乏症患者后代进行基因筛查可早期诊断疾病。 哈斯 陈康 刘金河 李萍 杨国庆 汪保安 王双双 窦京涛 母义明关键词:先天性肾上腺皮质增生 基因突变 以反复骨折为特征青少年男性成骨不全症1例探讨 被引量:1 2022年 目的总结1例以反复骨折为特征的青少年男性患者的诊治和随访过程,探讨青少年骨质疏松症的鉴别诊断及成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)的诊断与治疗。方法1例自幼起病的青少年男性患者,10年内反复骨折8次,采集患者病史等临床资料,收集相关生化检测指标和双能X线吸收测量仪(dual-energy X-ray absorptiometry,DXA)骨密度、高分辨外周骨定量CT(high-resolution peripheral quantitative computed tomography,HR-pQCT)及X片检查结果;采用全外显子测序法检测患者及其家系成员的基因。结果患者轮椅推入,查体见轻度蓝巩膜,指间关节韧带略松弛,生化检查未见明显异常,DXA骨密度Z值在正常范围,HR-pQCT提示骨质疏松症,X片提示四肢骨质稀疏、骨皮质变薄,全外显子基因检测到BMP1突变[NM_006129.4:c.171C>T(p.Ala57Ala)]。给予钙剂、维生素D及静脉双膦酸盐治疗,结合康复锻炼,患者体力恢复良好,行走、活动恢复,随访1年未再发生跌倒及骨折。结论对可疑青少年骨质疏松症,伴反复脆性骨折者,应注意继发性骨质疏松症的鉴别,并考虑到遗传性骨病,尤其是OI的可能性。OI诊断主要依据临床表现及影像学特点,基因检测作为辅助诊断。双膦酸盐类药物对OI的疗效确定,但其用药周期及不良反应尚有待于进一步研究。 马东芹 陈予龙 裴育 李一君 陈康 臧丽 谷伟军 郭清华 巴建明 吕朝晖 窦京涛 母义明 陆菊明关键词:成骨不全症 基因检测 双膦酸盐