魏珉
- 作品数：200 被引量：1,165H指数：17
- 供职机构：北京协和医院更多>>
- 发文基金：“十一五”国家科技支撑计划国家重点基础研究发展计划国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学哲学宗教生物学更多>>
- 儿童系统性红斑狼疮合并血栓事件的影响因素分析
- 李卓肖娟宋红梅何艳燕魏珉
- 以血栓性微血管病起病的儿童系统性红斑狼疮3例报道
- 目的通过分析以血栓性微血管病起病的儿童系统性红斑狼疮患儿的临床特征及治疗,提高对该病的认识。方法对我院2003年1月～2012年6月诊治的3例以血栓性微血管病起病的儿童系统性红斑狼疮患儿的临床表现、病理、治疗及预后进行回...
- 马明圣宋红梅魏珉何艳燕肖娟李冀王长燕唐凌
- 晚期早产儿管理的研究进展被引量：11
- 2010年
- 近年来晚期早产儿出生呈上升趋势，成为早产儿中增长最快、人数构成最多的群体，对晚期早产儿的研究正逐渐形成新生儿医学领域的一个热点。晚期早产儿因接近成熟，常被视为足月儿对待，但与足月儿相比，他们有其不同的生理特点，在营养与代谢、疾病易感性、对医疗干预的反应等诸多方面都面临更多的风险，需要更长的住院时间，有更高的再人院率。本文就晚期早产儿研究进展进行系统描述，探讨其流行病学特点及管理对策，并提出进一步研究展望。
- 彭文涛王丹华魏珉
- 关键词：晚期早产儿早产儿足月儿
- 儿童多发性大动脉炎28例临床分析
- 多发性大动脉炎是儿童期相对少见的一种非特异性动脉炎,早期症状缺乏特异性,容易误诊。通过研究分析儿童多发性大动脉炎临床特点及治疗转归,提高对此病的认识。对1990-2002年住院确诊为儿童多发性大动脉炎的28例
- 宋红梅魏珉周晓英
- 文献传递
- 糖原累积症Ⅰb型15家系SLC37A4基因分析研究被引量：9
- 2011年
- 目的 研究中国人糖原累积症Ⅰb型SLC37A4基因突变状况.方法 对临床表现为肝大、空腹低血糖、高乳酸血症、高脂血症和粒细胞减少的15家系17例患者进行外周血DNA直接测序,分析SLC37A4基因突变情况.用限制性内切酶片段长度多态性方法对于新发现的错义突变给予分析判断.用RT-PCR方法对于新发现的剪切突变进行分析.并对患者的临床表现和基因型进行比较分析.结果 在15家系的17例患者的28个等位基因上共检测出11种突变和12种基因型,包括错义突变6个,p. Leu23Arg、p.Gly115Arg、p.Gly149Glu、p.Pro191Leu、p.Gly281Val和p.Arg415Gly;剪切突变2个,c,784＋1G＞A和c.870＋5G＞A;无义突变1个,p.Arg415X;缺失突变2个,c.1014_1120del107和c.1042_1043 del CT.突变p.Pro191Leu、p.Gly149Glu和c.870＋5G＞A为最常见突变,分别占37%,15%和11%.结论 从17例糖原累积症Ⅰb型中国患者中共检出突变11种,包括7种新突变,最常见突变为p.Pro191leu、p.Gly149Glu和c.870＋5G＞A.
- 邱正庆卢超霞王薇仇佳晶魏珉
- 关键词：基因突变
- 慢性肾脏病儿童预防接种被引量：1
- 2011年
- 1 免疫接种的必要性
来自成人的研究显示，感染是导致终末期肾病（ESRD）患者的第二位死亡原因，也是导致依赖透析和保守治疗的慢性肾脏病（CKD）患者住院的主要原因。CKD患者存在免疫功能受损，成人研究显示，CKD患者T淋巴细胞活化、增殖功能受损，抗体依赖细胞介导的细胞毒作用减低，
- 仇佳晶魏珉
- 关键词：慢性肾脏病预防接种儿童
- 儿童混合性结缔组织病9例临床分析被引量：3
- 2012年
- 目的总结分析儿童混合性结缔组织病(MCTD)的临床及转归特点。方法对2001—2009年间确诊为MCTD的9例患儿的临床表现、实验室检查、诊治及随访情况进行总结分析。结果 9例患儿均有雷诺现象,其次常见的症状包括关节肿痛、手指肿胀、硬指、发热、乏力、贫血、活动后气短等。血液系统受累4例,其中3例轻度贫血,1例血小板减少。1例肾活检提示符合狼疮肾炎IIA型。实验室指标中红细胞沉降率增快8例,IgG升高7例,C4降低3例,CH50升高5例,CK升高4例(该4例患儿均行肌电图检查,3例未见明显肌源性损害,1例为可疑肌源性损害)。自身抗体ANA阳性9例,抗U1-RNP抗体阳性9例,抗SSA抗体低滴度阳性3例。6例行肺功能检查,4例存在弥散功能障碍。6例行肺部高分辨CT检查,2例示肺间质病变。超声心动图检查示肺动脉高压3例,合并右心增大、主动脉增宽2例,轻度肺动脉高压1例,合并少量心包积液1例。3例行食管造影检查,未见明显食管蠕动障碍。多数患儿入院前曾诊断为系统性红斑狼疮、幼年特发性关节炎、雷诺现象、结缔组织病、发热原因待查等,不规律接受激素或免疫抑制剂治疗者4例。9例患儿经确诊后予规范激素和(或)免疫抑制剂治疗,8例病情好转,1例病情控制无明显进展,无死亡病例。结论儿童MCTD为多系统受累,早期以雷诺现象、关节症状、发热多见,在尚未出现肺部症状时可存在肺功能、肺部高分辨CT异常,可伴有肺动脉高压,误诊率较高。早期完善相关免疫指标、超声心动图、肺功能、肺部高分辨CT、食管造影等检查可帮助诊断。规范的激素及免疫抑制剂治疗对病情转归及预后极为重要,需长期对患儿进行随访观察。
- 全美盈潘慧宋红梅何艳燕魏珉
- 关键词：混合性结缔组织病儿童
- 肌糖原累积症临床和遗传学特点研究进展被引量：1
- 2014年
- 糖原累积症（ GSD）是一类由于先天性酶缺陷导致糖原代谢障碍的遗传代谢性疾病，发病率大约为1／20000［1］。 GSD患者体内的糖原在质和（或）量上均有一定的异常，其肝和肌肉中有过多的糖原累积，会严重影响组织器官的功能。根据GSD累及脏器和临床表现的不同，可以把它分为肝GSD 和肌GSD，其中肌GSD包括GSD-Ⅱ型、Ⅴ型和Ⅶ型，均为常染色体隐性遗传疾病。
- 庄太凤温春玲王萍李文静张巍魏珉
- 关键词：糖原累积症三磷酸腺苷基因
- 儿童系统性红斑狼疮相关肾小管酸中毒五例临床分析被引量：1
- 2019年
- 目的探讨儿童系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)相关肾小管酸中毒(renal tubular acidosis, RTA)患儿的临床特点。方法回顾性分析2012年1月至2017年6月北京协和医院收治的5例SLE相关RTA患儿的临床资料,并进行文献复习。结果 5例均为女童,均为远端RTA。确诊RTA年龄为7.0~17.1岁,平均(13.4±4.0)岁。随访时间为14~100个月,平均(62.0±33.6)个月。其中3例同时诊断SLE和RTA,1例为先诊断RTA后诊断SLE,另1例先诊断SLE后发现RTA。分析SLE和RTA的相关指标,发现起病时补体C3的水平越低,血碳酸氢盐水平越低,两者呈显著正相关(r=0.917,P <0.05)。2例曾行肾活检,均有肾小管间质改变。在积极治疗原发病同时予纠正酸中毒、补钾治疗;随着SLE病情缓解,RTA病情控制较好。结论病因不明的RTA患儿,尤其是青春期女孩,应注意排查SLE;SLE患儿应注意评估肾小管损害。对于SLE相关RTA患者,治疗原发病是关键,纠正酸中毒及补钾治疗可改善预后。
- 简珊伍洁文煜冰孙之星魏骐骄何艳燕魏珉
- 关键词：肾小管酸中毒系统性红斑狼疮儿童
- 肾脏内分泌功能的检查和评价
- 2003年
- 除调节水、电解质平衡,维持内环境稳定外,也是体内重要的内分泌器官.现已证明肾脏可以产生和分泌10余种激素和生物活性物质,如肾素、促红细胞生成素、羟化的维生素D3、前列腺素、内皮素、激肽释放酶和激肽等,在调节血压、水、电解质、红细胞生成、钙磷代谢、机体免疫及神经内分泌等生理活动中起重要作用.
- 宋红梅魏珉
- 关键词：前列腺素原发性高血压儿童
